Galaktosämie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Komplikationen

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper den Zucker Galaktose nicht richtig verstoffwechseln kann, was zu verschiedenen Komplikationen führt. In diesem Artikel besprechen wir die verschiedenen Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten für Galaktosämie.

• Galaktosämie ist eine pathologische Erkrankung, bei der der Körper den Zucker Galaktose nicht verstoffwechseln kann.
• Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, das heißt, sie wird über Generationen weitergegeben.
• Bei der Vererbung handelt es sich um eine autosomal-rezessive genetische Übertragung der Krankheit. ¹
• Galaktosämie ist eine häufigere Krankheit, die in der irischen Bevölkerung beobachtet wird.
• Milchprodukte und Milch führen zu einer übermäßigen allgemeinen Ansammlung von Galaktose im Körper.
• Eine übermäßige Anreicherung von Galaktose in Leber- , Nieren- , Augen- und Gehirnzellen führt zu Gewebeschäden.
• Personen, die an Galaktosämie leiden, vertragen keinerlei Milchprodukte und müssen beim Verzehr von galaktosehaltigen Lebensmitteln besonders vorsichtig sein.

• Milchprodukt-
  • Die in verschiedenen Milchprodukten enthaltene Laktose wird durch ein Enzym namens Laktase in Glukose und Galaktose aufgespalten.

• Enzymmangel-
  • Ein Mangel an Enzym Laktase wird bei Patienten mit Galaktosämie stationär festgestellt. ²
  • Ein Mangel an Enzym Laktase führt zu einem schlechten Galaktosestoffwechsel.

• Toxischer Galaktosespiegel – Hohe Galaktosekonzentrationen verursachen Hepatomegalie, Leberzirrhose, Nierenversagen, Schädigungen des Gehirns und Sehstörungen.
• Lebensbedrohlicher Zustand – Galaktosämie führt oft zu lebensbedrohlichen Komplikationen, wenn sie nicht angemessen behandelt oder ignoriert wird.

• Gewichtsverlust
• Schwäche und Lethargie
• Ermüdung
• Weigere dich, Milch zu trinken
• Gedeihstörung

• Krämpfe
• Reizbar
• Zittern
• Lernschwäche
• Sprachbehinderung

• Gelbsucht
• Gelbe Verfärbung des Urins
• Hocker in blasser Tonfarbe
• Gelbe Haut
• Gelbe Augen

• Übelkeit und Erbrechen
• Durchfall

• Verschwommenes Sehen
• Diplopie

• Hepatomegalie – Lebervergrößerung
• Aszites – Flüssigkeit im Bauch

Ein Urintest zeigt das Vorhandensein von

• Aminosäuren
• Keton im Urin
• Hoher Galaktosespiegel im Urin

• Blutzucker – Das Vorhandensein eines niedrigen Blutzuckers deutet auf eine anhaltende Hypoglykämie hin
• Blutkultur – Eine Blutkultur kann auf eine E. coli-Sepsis hinweisen
• Enzymaktivitäten in roten Blutkörperchen – positiv getestet.
• Galaktosämie-Test – Neugeborenen-Screening
  • Bewertet 3 Enzyme
  • Als diagnostische Kriterien gelten das Fehlen eines der drei Enzyme und ein hoher Galaktosespiegel im Urin.

• Vermeiden Sie jede Art von Milchprodukten.
• Vermeiden Sie das Stillen
• Eliminieren Sie Laktose und Galaktose aus der Nahrung.

• Sojaformel
• Formel auf Fleischbasis
• Laktosefreie Formel
• Kalziumpräparate

• Betroffene Personen, die frühzeitig diagnostiziert werden und alle Formen von Milchprodukten meiden, führen ein normales Leben, bei einigen Menschen kam es jedoch zu leichten Fällen geistiger Dysfunktion.

• Katarakte

• Zirrhose

• Zittern
• Ataxie ³
• Verzögerte Rede
• Geistige Beeinträchtigung

• E. coli-Infektion

• Verminderte Knochendichte ⁴

• Dysmetrie
• Vorzeitiges Ovarialversagen

Verweise:

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• Symptome einer Galaktosämie bei Kindern und ihre Behandlung