Wer ist von Augenalbinismus bedroht und gibt es einen Bluttest dafür?

ByDr. J. K. Hartmann

Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Augen betrifft. Es handelt sich um eine Erkrankung, bei der das Pigment Melanin in den Augen fehlt oder kaum vorhanden ist. Melanin ist für die Farbe Ihrer Haut, Haare und Augen verantwortlich. Bei Augenalbinismus wirkt sich Melanin auf die Augen aus, einschließlich Wimpern, Augenbrauen und Iris. (1,2)

 

Wer ist von Augenalbinismus bedroht?

Kinder sind einem Risiko für Augenalbinismus ausgesetzt, wenn ihre Eltern Albinismus haben oder sogar wenn einer ihrer Eltern ein Gen für Albinismus hat. Augenalbinismus entsteht durch eine genetische Mutation. Es handelt sich um eine X-chromosomale Erkrankung, was bedeutet, dass sich das Gen, das diesen Defekt verursacht, auf dem X-Chromosom befindet. Männer haben nur ein X-Chromosom. Daher reicht bereits eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Merkmale des Augenalbinismus hervorzurufen. Frauen haben jedoch zwei X-Chromosomen. Wenn also in jeder Zelle eine veränderte Kopie des Gens vorhanden ist, reicht dies normalerweise nicht aus, um Merkmale des Augenalbinismus hervorzurufen. Bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung können einige leichte Veränderungen in der Netzhaut sichtbar sein.

Wenn das Gen GPR143 mutiert ist, verursacht es Augenalbinismus Typ 1. Dieses Gen hat die Aufgabe, Anweisungen für die Bildung eines Proteins bereitzustellen, das den Augen und der Haut Farbe verleiht. Dieses Gen hilft auch bei der Kontrolle von Melanosomen. Melanosome produzieren und speichern ein Pigment namens Melanin. Melanin verleiht Ihrer Haut, Ihren Haaren und Augen Farbe. Dieses Pigment ist auch in der Netzhaut vorhanden und spielt eine entscheidende Rolle dabei, Ihnen normales Sehvermögen zu verleihen. (4)

 

Gibt es einen Bluttest für Augenalbinismus?

Es gibt keinen Bluttest, der speziell zur Diagnose von Augenalbinismus entwickelt wurde. Ein Gentest könnte eine gesicherte Diagnose liefern, ist jedoch fast nie erforderlich, da es sich bei Augenalbinismus hauptsächlich um eine klinische Diagnose handelt. Die charakteristischen Anzeichen eines Melaninverlusts sind ein guter Parameter, um diesen Weg zu beschreiten. Zur Bestätigung der Diagnose können außerdem gründliche Sehtests durchgeführt werden. Der VEP oder visuell evozierte Potenzialtest ist der genaueste Test zur Diagnose von Augenalbinismus. Bei Augenalbinismus ist der VEP zwischen den beiden Augen asymmetrisch. Auch beim Augenalbinismus kommt es zu einer Fehlleitung der Sehbahnen. Gentests können dabei helfen, die Art des Albinismus zu bestimmen, von der eine Person betroffen ist.

Augenalbinismus kann auf der Grundlage der folgenden Diagnose gestellt werden:

  • Eine vollständige körperliche Untersuchung
  • Eine gründliche Augenuntersuchung
  • Vergleich der Pigmentierung des Kindes mit der der anderen Familienmitglieder
  • Überprüfung der Krankengeschichte des Kindes auf andere Anzeichen wie Blutungen, Blutergüsse usw.
  • Eine Augenuntersuchung wird von einem Augenarzt durchgeführt
  • Die Augen werden auf Nystagmus, Strabismus, Photophobie usw. untersucht .
  • Auch die Netzhaut wird gründlich untersucht, um etwaige Anomalien in ihrer Entwicklung festzustellen

Sobald ein Augenalbinismus diagnostiziert wurde, kann eine genetische Untersuchung dabei helfen, die Art des Augenalbinismus zu bestimmen. Die häufigste Form des Augenalbinismus ist Typ 1. Die Behandlung kann entsprechend entschieden werden. (3)

Behandlung von Augenalbinismus

Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung. Daher kann es nicht rückgängig gemacht oder geheilt werden. Die Behandlung zielt in erster Linie darauf ab, die erforderliche Augenpflege durchzuführen und eine weitere Verschlechterung der Sehprobleme zu verhindern. Die Behandlung besteht normalerweise aus:

Primäre Augenpflege: Eine jährliche Augenuntersuchung wird von einem Augenarzt durchgeführt. Am wahrscheinlichsten wären Korrekturlinsen mit Sehstärke zu empfehlen. Bei starkem Nystagmus kann eine Operation erforderlich sein, um ihn zu reduzieren. Bei kosmetischem Wunsch kann auch eine Operation zur Korrektur des Strabismus empfohlen werden.

Auf andere Anzeichen achten – Ein genaues Auge auf andere Anzeichen und Symptome, die auftreten können, kann bei der effektiven Behandlung der Erkrankung hilfreich sein. (3)

Abschluss

Augenalbinismus ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich die Augen betrifft. Es gibt keinen Bluttest zur Diagnose von Augenalbinismus, da es sich hauptsächlich um eine klinische Diagnose handelt. Gentests können jedoch die Art des Augenalbinismus aufdecken und auch bei der Entscheidung über den Behandlungsverlauf helfen.

Verweise:

Lesen Sie auch:

  • Kann Augenalbinismus von selbst verschwinden und welche natürlichen Heilmittel gibt es?
  • Verursacht Augenalbinismus rote Augen und was kann man dagegen tun?
  • Kann Albinismus vor der Geburt erkannt werden und kann die Verwendung einer Brille Augenalbinismus heilen?
  • Was führt zu Augenalbinismus und kann er geheilt werden?
  • Wie diagnostiziert man Augenalbinismus und welches ist das beste Medikament dagegen?
  • Wie ist die Prognose für Augenalbinismus und wie ändert sich der Lebensstil?
  • Gibt es Hausmittel gegen Augenalbinismus?