Ein Überblick über die Stargardt-Krankheit

Stargardt-Krankheitist die häufigste Form der juvenilen Makuladegeneration und betrifft eines von 10.000 Kindern in den Vereinigten Staaten. Die  nach Karl Stargardt, einem deutschen Augenarzt, benannte Krankheit betrifft beide Augen und entwickelt sich irgendwann im Alter zwischen 5 und dem frühen Erwachsenenalter. Bei der Stargardt-Krankheit liegt ein genetischer Defekt vor, der zum Absterben der  Photorezeptoren  des Auges führt. Der Verlust des Sehvermögens beginnt langsam und schreitet dann schnell voran, wobei das zentrale Sehvermögen so stark beeinträchtigt wird, dass die betroffene Person völlig erblindet, das periphere Sehvermögen jedoch erhalten bleibt. Die Stargardt-Krankheit wird auch Stargardt-Makuladystrophie, juvenile Makuladegeneration oder Fundus flavimaculatus genannt.

Symptome

Die Stargardt-Krankheit betrifft einen kleinen Bereich nahe der Mitte der Netzhaut, die Makula. Die Makula ist für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich.

Die Symptome des Stargardt-Syndroms ähneln denen der altersbedingten Makuladegeneration (ARMD). Das erste Symptom ist eine verminderte Sehkraft, möglicherweise folgen folgende Symptome: 2

• Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht
• Vermindertes scharfes Sehen und Nahsehen
• Verlust der peripheren (seitlichen) Sicht
• Schlechtes Farbsehen
• Kleine blinde Flecken erkennen
• Verschwommenes und verzerrtes Sehen
• Verminderte Dunkeladaption
• Lichtempfindlichkeit

Das häufigste Symptom der Stargardt-Krankheit ist der allmähliche Verlust des zentralen Sehvermögens beider Augen.

Bei verschiedenen Menschen treten die Krankheitssymptome unterschiedlich schnell auf. Bei manchen Menschen kommt es schneller zu einem Sehverlust . Bei anderen kann es zunächst zu einem langsamen Sehverlust kommen, der sich dann mit zunehmender Abschwächung rasch verschlechtert. Die meisten Menschen mit Morbus Stargardt erreichen schließlich ein Sehvermögen von 20/200 oder schlechter. 2

Ursachen

Die Stargardt-Krankheit wird normalerweise durch ein vererbtes rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass beide Elternteile das Gen tragen. In den meisten Fällen wird sie durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht.

Wenn jeder Elternteil das Gen trägt, haben ihre Kinder eine 25-prozentige Chance, das Gen von jedem Elternteil zu erben. 3

Das ABCA4-Gen enthält ein Protein, das Vitamin-A-Nebenprodukte in den Photorezeptoren der Augen beseitigt. In Zellen, denen das Protein fehlt, bilden sich Klumpen von Lipofuscin, die gelbe Klumpen in der Netzhaut bilden.

Da sich die Lipofuszinklumpen in der Nähe der Makula vermehren, wird das zentrale Sehvermögen beeinträchtigt. Schließlich sterben die Photorezeptoren ab und das Sehvermögen wird weiter beeinträchtigt.

Diagnose

Ein Augenarzt kann möglicherweise nach einer vollständigen Untersuchung der Netzhaut die Stargardt-Krankheit diagnostizieren. In der Makula sind häufig gelbe Flecken auf der Netzhaut oder Lipofuscin-Ablagerungen zu erkennen. Die gelblichen Flecken erscheinen in verschiedenen Formen und Größen, meist in einem ringförmigen Muster. 4

Ein Augenarzt wird verschiedene Augen- und Sehtests durchführen, um eine positive Diagnose der Stargardt-Krankheit zu stellen. Zur Beurteilung der Symptome sind folgende Tests hilfreich: 2

• Gesichtsfeldtest : Dies ist ein Maß für Ihr zentrales Sehvermögen und der kritischste Teil Ihres Sehvermögens. Dies ist jedoch nur ein Maß für Ihre Sehfunktion. Ein weiterer Aspekt ist Ihr gesamtes Gesichtsfeld, das manchmal auch als peripheres Sehen bezeichnet wird. Obwohl viele Menschen ihn einfach als peripheren Sehtest verwechseln, dient ein Gesichtsfeldtest eigentlich dazu, das gesamte Sichtfeld zu messen, wie es vom Gehirn in vier neurologischen Quadranten interpretiert wird.
• Farbtest : Der Verlust des Farbsehens ist mit der Stargardt-Krankheit verbunden. Der gebräuchlichste Test zur Diagnose von Farbenblindheit ist der Ishihara-Test. Dieser schnelle und einfache Test besteht aus einer Reihe von Bildern, die aus farbigen Punkten bestehen. Unter den Punkten befindet sich eine Figur, meist eine Zahl, die aus Punkten unterschiedlicher Farbe besteht. Eine Person mit normalem Farbsehen kann die Zahl sehen, eine farbenblinde Person sieht jedoch eine andere Zahl oder gar keine Zahl.
• Fundusfotografie : Das Wort „Fundus“ wird verwendet, um die Innenseite oder Rückseite des Auges zu beschreiben. Ein Foto des Augenhintergrundes zeigt die Mitte des hinteren Augenbereichs bzw. der Netzhaut. Auf einem typischen Fundusfoto sind der Sehnerv , die Makula und die Hauptblutgefäße der Netzhaut zu sehen. Gelbe Flecken oder Lipofuscin können mit der Fundusfotografie leicht abgebildet werden, um die Stargardt-Krankheit früher zu diagnostizieren.
• Optische Kohärenztomographie (OCT) : OCT ist eine nichtinvasive Bildgebungstechnologie, mit der hochauflösende Querschnittsbilder der Netzhaut erstellt werden . Die OCT ähnelt der Ultraschalluntersuchung, mit der Ausnahme, dass die Bildgebung durch die Messung von Licht und nicht von Schall erfolgt. Die OCT misst die Dicke der retinalen Nervenfaserschicht bei Glaukom und anderen Erkrankungen des Sehnervs.
• Elektroretinographie (ERG) : ERG ist ein Sehtest zur Feststellung der Funktion der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Teil des Auges. Die Netzhaut besteht aus Schichten von Zellen und Photorezeptoren, den sogenannten Stäbchen und Zapfen. Dieser Test misst die elektrische Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen.

Behandlung

Es gibt keine wirksame Behandlung für die Stargardt-Krankheit. Es wird jedoch an möglichen Therapien wie Stammzellinjektionen, Gentherapie und medikamentösen Behandlungen geforscht. 2

Wenn es den Anschein hat, dass Blutgefäße auslaufen oder sich vermehren, wird die Erkrankung häufig mit intraokularen Injektionen behandelt, ähnlich wie die Behandlungen zur Behandlung der „nassen“ Variante der ARMD.

Wenn sich die Sehkraft verschlechtert, können Sehhilfen eingesetzt werden, um die periphere Sicht optimal zu nutzen. Forscher haben außerdem herausgefunden, dass ein Überschuss an Vitamin A schädliche Auswirkungen auf die Augen von Menschen mit Stargardt-Krankheit haben kann und dass eine Nahrungsergänzung vermieden werden sollte, obwohl keine Notwendigkeit besteht, Vitamin A in der Ernährung zu meiden. 3

Bewältigung

Wenn Sie vor den Herausforderungen einer Stargardt-Krankheitsdiagnose stehen, stehen Ihnen verschiedene Dienste und Geräte zur Verfügung.

Hilfsmittel für Sehbehinderte können Menschen bei der Ausführung alltäglicher Aktivitäten und Aufgaben unterstützen, darunter Handlinsen, Lesegeräte und Geräte zur Videovergrößerung. Alle diese Hilfsmittel sind auf den Erhalt der Selbstständigkeit ausgerichtet.

Viele Menschen mit Stargardt-Krankheit werden bereits mit Anfang 20 sehbehindert. Die emotionalen Auswirkungen der Behinderung können sehr emotional sein und sich auf wichtige Aspekte des Lebens auswirken, einschließlich des Berufslebens und des sozialen Lebens. Aufgrund des hohen Unterstützungsbedarfs sind Beratung und Ergotherapie in der Regel Teil des Behandlungsplans.