Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Neurofibromatose Typ 2 ist eine von drei Arten genetischer Störungen des Nervensystems, die dazu führen, dass Tumore um Nerven herum wachsen. Die drei Arten der Neurofibromatose sind Typ 1 (NF1) , Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner leiden an einer Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf.

Neurofibromatose kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder auf eine neue Genmutation bei einem Individuum zurückzuführen sein . Das Gen für Neurofibromatose Typ 2 liegt auf Chromosom 22.

Symptome

Neurofibromatose Typ 2 ist seltener als NF1. Es betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Zu den Symptomen gehören:

• Tumoren im Gewebe um den achten Hirnnerv (sogenannte Vestibularisschwannome)
• Hörverlust oder Taubheit oder Ohrensausen (Tinnitus)
• Tumoren im Rückenmark
• Meningeom (Tumor auf der Membran, die das Rückenmark und das Gehirn bedeckt) oder andere Hirntumore
• Katarakte in den Augen im Kindesalter
• Gleichgewichtsprobleme
• Schwäche oder Taubheitsgefühl in einem Arm oder Bein

Diagnose

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 werden typischerweise im Alter zwischen 18 und 22 Jahren bemerkt. Das häufigste erste Symptom ist ein Hörverlust oder ein Ohrensausen (Tinnitus). Um NF2 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach Schwannomen auf beiden Seiten des achten Hirnnervs oder nach einer familiären Vorgeschichte von NF2 und einem Schwannom am achten Hirnnerv vor dem 30. Lebensjahr. Wenn kein Schwannom am achten Hirnnerv vorliegt, sind Tumoren in anderen Bereichen erforderlich Körperteile und/oder Katarakte in den Augen im Kindesalter könnten zur Bestätigung der Diagnose beitragen.

Da bei der Neurofibromatose Typ 2 ein Hörverlust vorliegen kann, wird ein Hörtest (Audiometrie) durchgeführt. Tests zur akustisch evozierten Reaktion des Hirnstamms (BAER) können dabei helfen, festzustellen, ob der achte Hirnnerv ordnungsgemäß funktioniert. Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Röntgenstrahlen werden verwendet, um nach Tumoren in und um die Hörnerven zu suchen. Um nach Defekten im NF2-Gen zu suchen, können genetische Tests per Bluttest durchgeführt werden.

Behandlung

Ärzte wissen nicht, wie sie das Tumorwachstum bei Neurofibromatose stoppen können. Durch eine Operation können Tumore entfernt werden, die Schmerzen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen. Chemische Behandlungen oder Strahlenbehandlungen können eingesetzt werden, um die Größe von Tumoren zu verringern.

Wenn bei NF2 eine Operation zur Entfernung eines Vestibularisschwannoms zu einem Hörverlust führt, kann ein auditorisches Hirnstammimplantat zur Verbesserung des Hörvermögens eingesetzt werden.

Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.

Bewältigung und Unterstützung

Die Pflege einer Person, insbesondere eines Kindes, mit einer chronischen Erkrankung wie Neurofibromatose kann eine Herausforderung sein. 

Um Ihnen bei der Bewältigung zu helfen:

• Finden Sie einen Hausarzt, dem Sie vertrauen können und der die Betreuung Ihres Kindes mit anderen Spezialisten koordinieren kann.
• Treten Sie einer Selbsthilfegruppe für Eltern bei, die sich um Kinder mit Neurofibromatose, ADHS, besonderen Bedürfnissen oder chronischen Krankheiten im Allgemeinen kümmern.
• Nehmen Sie Hilfe für alltägliche Bedürfnisse wie Kochen, Putzen, die Betreuung Ihrer anderen Kinder oder einfach eine notwendige Pause an.
• Suchen Sie akademische Unterstützung für Kinder mit Lernschwierigkeiten.