AAT-Mangel oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des Schutzproteins Alpha-1-Antitrypsin (AAT) verursacht wird, das normalerweise von der Leber produziert wird. Für die überwiegende Mehrheit von uns, die über ausreichende Mengen an AAT verfügen, spielt dieses kleine Protein eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung einer normalen Lungenfunktion. Aber für diejenigen, die einen AAT-Mangel haben, sieht die Geschichte anders aus.
Bei gesunden Menschen enthält die Lunge neutrophile Elastase, ein natürliches Enzym, das – unter normalen Umständen – der Lunge hilft, beschädigte, alternde Zellen und Bakterien zu verdauen. Dieser Prozess fördert die Heilung des Lungengewebes. Leider wissen diese Enzyme nicht, wann sie aufhören sollen, und greifen schließlich das Lungengewebe an, anstatt es bei der Heilung zu unterstützen. Hier kommt AAT ins Spiel. Durch die Zerstörung des Enzyms, bevor es gesundes Lungengewebe schädigen kann, funktioniert die Lunge weiterhin normal. Wenn nicht genügend AAT vorhanden ist, wird weiterhin Lungengewebe zerstört, was manchmal zu einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) oder einem Emphysem führt. 1
Inhaltsverzeichnis
Wie kann ich einen AAT-Mangel erben?
Ein Kind erbt zwei Sätze AAT-Gene, einen von jedem Elternteil. Das Kind leidet nur dann an einem AAT-Mangel, wenn beide Sätze von AAT-Genen abnormal sind. 2 Wenn nur ein AAT-Gen abnormal und das andere normal ist, ist das Kind ein „Überträger“ der Krankheit, hat aber nicht die Krankheit selbst. Wenn beide Gensätze normal sind, erkrankt das Kind nicht an der Krankheit und ist auch kein Überträger.
Wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wurde, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, andere Personen in Ihrer Familie, einschließlich jedes Ihrer Kinder, auf die Krankheit testen zu lassen. Wenn Sie keine Kinder haben, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, bevor Sie diese Entscheidung treffen.
Für weitere Informationen wenden Sie sich an die Alpha-1 Foundation oder rufen Sie deren Patienten-Hotline an: 1-800-245-6809.
Statistiken
Ein AAT-Mangel wurde in praktisch jeder Bevölkerung, Kultur und ethnischen Gruppe festgestellt. In den Vereinigten Staaten gibt es schätzungsweise 100.000 Menschen, die mit einem AAT-Mangel geboren wurden. 3 Bei der Mehrzahl dieser Personen kann ein AAT-bedingtes Emphysem vorherrschen. Da außerdem ein AAT-Mangel häufig unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert wird, werden bis zu 3 % aller Emphysemfälle im Zusammenhang mit einem AAT-Mangel nie entdeckt.
Weltweit sind 161 Millionen Menschen Träger eines AAT-Mangels. 3 Davon leben etwa 25 Millionen in den Vereinigten Staaten. Obwohl die Träger selbst nicht an der Krankheit leiden, können sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Vor diesem Hintergrund empfiehlt die Weltgesundheitsorganisation (WHO), dass alle Menschen mit COPD sowie Erwachsene und Jugendliche mit Asthma einen AAT-Mangeltest durchführen lassen.
Das Risiko, ein AAT-bedingtes Emphysem zu entwickeln, ist bei Rauchern deutlich erhöht. Die American Lung Association gibt an, dass Rauchen bei AAT-Mangel nicht nur das Risiko für ein Emphysem erhöht, sondern auch Ihre Lebenserwartung um bis zu 10 Jahre verkürzen kann. 2
Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangels
Da das AAT-bedingte Emphysem manchmal gegenüber leichter erkennbaren Formen der COPD in den Hintergrund tritt, wurden im Laufe der Jahre große Anstrengungen unternommen, Wege zu finden, es zu unterscheiden. Zwei Hauptmerkmale eines Emphysems im Zusammenhang mit einem schweren AAT-Mangel sollten den Verdacht auf ein AAT-bedingtes Emphysem erwecken.
Erstens treten Emphysemsymptome bei Personen ohne AAT-Mangel normalerweise erst im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt auf. Dies gilt nicht für Menschen mit einem AAT-bedingten Emphysem. Bei diesen Menschen treten die Symptome viel früher auf, das mittlere Alter bei Diagnose liegt bei 41,3 Jahren. 1
Ein weiteres wichtiges Merkmal, das ein AAT-bedingtes Emphysem von seinem nicht-AAT-defizienten Gegenstück unterscheidet, ist die Stelle in der Lunge, an der die Krankheit am häufigsten auftritt. Bei Patienten mit einem AAT-Mangel-bedingten Emphysem tritt die Erkrankung häufiger im unteren Teil der Lunge auf, wohingegen bei einem nicht durch AAT-Mangel bedingten Emphysem die Erkrankung den oberen Lungenbereich betrifft. 3 Beide Funktionen können Ihrem Arzt dabei helfen, eine genaue Diagnose zu stellen.
Die häufigsten Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangelemphysems sind:
- Dyspnoe
- Keuchend
- Chronischer Husten und erhöhte Schleimproduktion
- Wiederkehrende Erkältungen in der Brust
- Gelbsucht
- Schwellung des Bauches oder der Beine
- Verminderte Belastungstoleranz
- Nicht ansprechendes Asthma oder ganzjährige Allergien
- Unerklärliche Leberprobleme oder erhöhte Leberenzyme
- Bronchiektasie
Diagnose und Tests
Eine einfache Blutuntersuchung kann Ihrem Arzt Aufschluss darüber geben, ob bei Ihnen ein AAT-Mangel vorliegt. 3 Aufgrund der Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose hat die University of South Carolina mit Hilfe der Alpha-1 Foundation ein Programm entwickelt, das kostenlose, vertrauliche Tests für Personen mit einem Risiko für die Krankheit ermöglicht.
Eine frühzeitige Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, da eine Raucherentwöhnung und eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen können, das Fortschreiten eines AAT-bedingten Emphysems zu verlangsamen.
Für weitere Informationen zu Tests wenden Sie sich bitte an das Alpha-1 Research Registry der Medical University of South Carolina unter 1-877-886-2383 oder besuchen Sie die Alpha-1 Foundation.
Behandlung von AAT-Mangel
Für Menschen, die begonnen haben, Symptome eines AAT-bedingten Emphysems zu zeigen, kann eine Ersatztherapie (Augmentationstherapie) eine Behandlungsoption sein, die dazu beitragen kann, die Lunge vor dem zerstörerischen Enzym Neutrophilen-Elastase zu schützen.
Bei der Ersatztherapie wird eine konzentrierte Form von AAT verabreicht, die aus menschlichem Plasma gewonnen wird. Es erhöht den AAT-Spiegel im Blutkreislauf. Sobald Sie jedoch mit der Ersatztherapie beginnen, müssen Sie sich lebenslang einer Behandlung unterziehen. Denn wenn Sie aufhören, wird Ihre Lunge wieder auf den vorherigen Grad der Funktionsstörung zurückkehren und die neutrophile Elastase beginnt erneut, Ihr Lungengewebe zu zerstören.
Eine Ersatztherapie trägt nicht nur dazu bei, den Verlust der Lungenfunktion bei Menschen mit AAT-bedingtem Emphysem zu verlangsamen, sondern kann auch dazu beitragen, die Häufigkeit von Lungeninfektionen zu verringern. 4
Für weitere Informationen zum AAT-Mangel oder zur Ersatztherapie sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder besuchen Sie die Alpha-1 Foundation.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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