Warum die Darstellung lateinamerikanischer Herkunft bei Gentests für Parkinson wichtig ist

Menschen, die an der Parkinson-Krankheit (PD) leiden, können jetzt über die neue Forschungsinitiative der Parkinson-Stiftung namens PD GENERation kostenlose Gentests und Beratung erhalten .

Das im letzten Jahr gestartete Programm soll den Zusammenhang zwischen Parkinson und Genetik untersuchen. Es bietet kostenlose Gentests für Menschen mit diagnostizierter Parkinson-Krankheit sowie eine kostenlose Beratung mit einem genetischen Berater zur Überprüfung der Testergebnisse. Gentests sind in der Regel teuer, werden nicht von der Versicherung übernommen und beinhalten häufig keine Beratungskomponente zur Erläuterung der Ergebnisse.

Die genaue Ursache der Parkinson-Krankheit – einer neurologischen Erkrankung, die unter anderem durch Zittern, Zittern und Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen und Gleichgewichtieren gekennzeichnet ist – ist noch nicht bekannt, es wird jedoch vermutet, dass genetische und umweltbedingte Faktoren zusammenwirken, um die Erkrankung auszulösen. 1

Bei Maria DeLeon, MD, einer Neurologin in Texas, wurde selbst Morbus Parkinson diagnostiziert und sie entschied sich, an dem Programm teilzunehmen.

„Für mich war das Wissen um das Risiko, dem meine Tochter und andere Familienmitglieder ausgesetzt sein könnten, ein wichtiger Faktor für meine Teilnahme an PD GENERation“, erzählt DeLeon gegenüber Verywell. „Aber auch herauszufinden, ob es ein bekanntes Gen gibt, das mit meiner Krankheit in Zusammenhang steht, das es mir oder anderen wie mir ermöglichen könnte, an spezifischen klinischen Studien zur Behandlung meiner einzigartigen Krankheit teilzunehmen.“

Da Studien ergaben, dass die lateinamerikanische Bevölkerung eine der höchsten Morbus Inzidenzen aufweist, könnten insbesondere lateinamerikanische Personen von dem Programm profitieren. Durch ihre Teilnahme können Latinx-Personen wie DeLeon dazu beitragen, das Verständnis der Forscher für die Rolle der Genetik bei der Parkinson-Krankheit in Latinx-Populationen zu verbessern. 2

„Latinos sind in genetischen Studien weitgehend unterrepräsentiert. „Die sehr wenigen epidemiologischen Studien, die Latinx-Individuen einbezogen haben, scheinen darauf hinzudeuten, dass es bei Latinx-Individuen eine höhere Inzidenz geben könnte (oder zumindest so hoch wie bei Menschen europäischer Abstammung),“ Ignacio Mata, PhD , ein Forscher am Lerner Research Center in Ohio, erzählt Verywell. Aber Mata erklärt, dass diese Studien Medicare-Daten verwendeten und in keiner Weise endgültig seien, was hauptsächlich auf große Unterschiede bei sozialen, kulturellen, aber insbesondere umweltbedingten Faktoren zurückzuführen sei.

PD GENERation versucht, mehr lateinamerikanische Parkinson-Patienten zu gewinnen, indem es als erste nationale PD-Studie zweisprachige Gentests zu Hause oder in einer klinischen Umgebung mit Beratung anbietet. 3

 

Was sind Gentests?

Gene in unseren Zellen tragen die Anweisungen für unsere körperlichen Eigenschaften – wie Haar- und Augenfarbe, Größe und die Form unserer Nase und Knie –, tragen aber auch zu unserem Risiko bei, Krankheiten zu entwickeln.

„Wir tragen alle die gleichen Gene, aber innerhalb dieser Gene gibt es Unterschiede, die wir Varianten nennen“, sagt Mata. Die Varianten machen uns zu den Individuen, die wir sind. „Wenn wir unsere genetischen Informationen als ein Buch betrachten, wären die Gene die Kapitel und die Varianten die Wörter. Manchmal haben diese Wörter (Varianten) Konsequenzen und verursachen oder erhöhen unser Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln. Mit Gentests untersuchen wir diese Gene und versuchen, Varianten zu finden, die möglicherweise krankheitsverursachend sein könnten“, sagt er.

Mata erklärt, dass genetische Varianten von Generation zu Generation weitergegeben werden, sodass Gentests unter der Aufsicht eines genetischen Beraters sehr hilfreich sein könnten, um eine mögliche genetische Ursache einer Krankheit zu ermitteln.

„Die Auswirkungen für Parkinson-Patienten könnten enorm sein, da derzeit mehrere klinische Studien für Personen mit bestimmten genetischen Varianten laufen“, sagt Mata. „Das bedeutet, dass neue Therapien entwickelt werden, die auf die biologische Ursache der Krankheit abzielen und somit potenziell gefährdet sind.“ viel wirksamer darin, das Fortschreiten der Krankheit bei dieser spezifischen Patientengruppe zu verlangsamen oder zu stoppen.“

„[PD GENERation] könnte die Chance unseres Lebens sein, herauszufinden, was uns verletzlicher und anders macht, um [der Parkinson-Krankheit] vorzubeugen und die Zukunft unserer Kinder sowie die vieler künftiger Parkinson-Patienten zu gestalten“, DeLeon sagt.

 

Rassenunterschiede unter der Lupe

Beim Verständnis der unterschiedlichen Parkinson-Inzidenz zwischen verschiedenen Rassen und ethnischen Gruppen sollten laut Mata Umweltfaktoren berücksichtigt werden.

„Nichtgenetische Faktoren tragen zur Entstehung der Krankheit bei und könnten daher eine Rolle bei den möglichen Unterschieden zwischen Populationen spielen“, sagt Mata. „Zum Beispiel arbeiten viele Latinos in den USA in der Landwirtschaft, wo große Mengen an Pestiziden eingesetzt werden und die Exposition gegenüber Pestiziden ein wichtiger Umweltfaktor bei der Entstehung der Parkinson-Krankheit ist.“

Mata betont die Bedeutung von Gentests für die Entwicklung zukünftiger Behandlungen und das Verständnis einiger dieser Unterschiede.

„Wir müssen bedenken, dass die Verwendung genetischer Informationen, um beispielsweise die beste Behandlung zu bestimmen, bei vielen Krankheiten (z. B. Krebs) Realität ist und bei einigen neurologischen Störungen bald Realität sein wird“, sagt Mata. „Wenn wir daher nicht alle Bevölkerungsgruppen in unsere Studien einbeziehen, werden wir bereits bestehende gesundheitliche Ungleichheiten verschärfen.“

Da weniger Latinx-Menschen an genetischen Studien teilnehmen, „wissen wir nicht, welche Varianten sie tragen oder welche Gene in der Latinx-Bevölkerung krankheitsverursachend sein könnten“, sagt Mata. „Zusätzlich zum Verständnis der in dieser Population vorhandenen genetischen Faktoren hoffen wir, dass wir auch neue Varianten und neue Gene identifizieren können, die an der Entstehung der Parkinson-Krankheit beteiligt sind, was es uns ermöglicht, den biologischen Mechanismus hinter der Krankheit sowie neue therapeutische Ziele besser zu verstehen.“ .”

 

Was hält die Teilnahme von Latinos an Studien und Behandlungen niedrig?

Laut DeLeon spielen drei Hauptfaktoren eine Rolle bei der Teilnahme von Latinx an Studien: bei der Behandlung durch einen Spezialisten oder bei der Inanspruchnahme von Gentests.

Zu diesen Faktoren gehören:

1. Sprache
2. Kulturelle Achtsamkeit gegenüber Autorität und Führung
3. Gemeinschaftsnormen

Der erste Faktor, auf den sie hinweist, ist die Sprache. Sie sagt, dass viele Latinx, die nicht in den USA geboren sind, es vielleicht vorziehen würden, einen Arzt aufzusuchen, der Spanisch spricht, was oft bedeutet, dass sie einen Hausarzt oder eine Klinik aufsuchen müssen.

„Zweitens sind viele Latinos kulturell auf Autorität und Führung bedacht, was bedeutet, dass sie ihren Arzt nicht befragen oder um Informationen bitten dürfen, die ihnen nicht vorgelegt werden“, sagt DeLeon. „Also, wenn ihr Arzt das Thema nicht anspricht.“ Wenn sie an Studien teilnehmen, erkundigen sie sich möglicherweise nicht danach – und sie werden auch nicht um eine Überweisung zum Neurologen bitten, wenn ihr Hausarzt ihnen nicht empfiehlt, einen solchen aufzusuchen.“

Laut DeLeon spielt auch die Betonung, die Latinx darauf legen, wie andere in der Gemeinschaft wegen einer bestimmten Krankheit behandelt werden, eine Rolle. „Hier spielt die Sensibilisierung unserer Gemeinschaft eine große Rolle. Mangelndes Wissen wird Menschen davon abhalten, sich behandeln zu lassen“, sagt sie.

 

So nehmen Sie teil

Wenn bei Ihnen Parkinson diagnostiziert wurde, haben Sie möglicherweise Anspruch auf die Teilnahme am PD GENERation-Programm, um kostenlose Gentests sowie eine kostenlose Beratung mit einem genetischen Berater zur Überprüfung der Ergebnisse Ihres Gentests zu erhalten.

Um teilzunehmen, müssen Sie zunächst Ihren Berechtigungsstatus überprüfen, indem Sie einen kurzen Online-Fragebogen ausfüllen und einen Screening-Termin vereinbaren, um die Berechtigung zu bestätigen und Ihre Zustimmung zu Gentests zu erteilen. Wenn Sie für das Programm in Frage kommen, wird Ihnen ein Wangenabstrichset nach Hause geschickt. Sie nehmen an einer zweistündigen Videokonferenz teil, um klinische Bewertungen vorzunehmen. Sechs Wochen nach Abgabe Ihrer Probe erhalten Sie telefonisch einen genetischen Beratungstermin. Erfahren Sie mehr über den Prozess auf der PD GENERation-Website .

Wenn Sie Verwandte haben, die an PD leiden, aber selbst keine Diagnose erhalten, arbeiten Forscher laut Mata an der Entwicklung neuroprotektiver Therapien. Das heißt, wenn Sie Träger genetischer Varianten sind, aber noch keine Symptome haben, könnten Ihnen die derzeit durchgeführten Studien auf der Grundlage von Gentests möglicherweise Optionen für zukünftige Therapien bieten, sobald diese verfügbar sind.