Tay-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Tay-Syndrom, auch bekannt unter dem Namen Trichothiodystrophie, ist eine erbliche pathologische Erkrankung, bei der die betroffene Person extrem brüchiges Haar sowie Kleinwuchs, geistige Behinderung und Fruchtbarkeitsprobleme aufweist.

Betroffene Personen mit Tay-Syndrom weisen außerdem Anomalien an den Zähnen auf und sind häufig anfällig für wiederkehrende Infektionen, was bedeutet, dass bei Personen mit Tay-Syndrom auch das Immunsystem geschwächt ist.

 

Die brüchigen Haare, die bei Personen mit Tay-Syndrom bei der Untersuchung unter dem Mikroskop sichtbar sind, weisen eine einzigartige helle und dunkle Streifenbildung auf, die das Hauptdiagnosemerkmal für das Tay-Syndrom darstellt.

Das Tay-Syndrom ist eine Erbkrankheit und folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens, eine von jedem Elternteil, erforderlich sind, damit ein Kind das Tay-Syndrom entwickelt. Wenn das Kind von einem Elternteil ein normales Gen und vom anderen Elternteil ein fehlerhaftes Gen erhält, ist dieses Kind Träger dieser Erkrankung.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar, das beide Träger des defekten Gens ist, die Krankheit an das Kind weitergibt, liegt bei etwa 50 %. Beim Tay-Syndrom sind die Gene, die für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich sind, defekt, was zu den charakteristischen Merkmalen des Tay-Syndroms führt.

Wie bereits erwähnt, sind die brüchigen Haare, die zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes auftreten, das Hauptmerkmal des Tay-Syndroms. Darüber hinaus kommt es an verschiedenen Stellen des Körpers zu Hautschuppungen. Wenn das Kind wächst und die Erkrankung fortschreitet, werden bei dem Kind geistige Beeinträchtigungen beobachtet und es wird im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern eher kleinwüchsig sein.

Kinder mit Tay-Syndrom sind außerdem extrem lichtempfindlich, und selbst eine geringe Sonneneinstrahlung kann bei Kindern mit Tay-Syndrom zu Schwierigkeiten führen. Die Nägel von Kindern mit Tay-Syndrom sind ungewöhnlich kurz und geriffelt und neigen dazu, leicht zu brechen.

Die Ohren von Kindern mit dieser Erkrankung können hervorstehen und bei Kindern mit Tay-Syndrom kann es auch zu einer Schnabelnase kommen. Das Tay-Syndrom neigt auch dazu, das Nervensystem des Körpers zu beeinträchtigen, und das Kind mit dieser Erkrankung leidet häufig unter Anfällen, Zittern und unzureichenden Muskelkontraktionen.

Kinder mit Tay-Syndrom reagieren außerdem extrem empfindlich auf Lichterketten, und schon eine geringe Sonneneinstrahlung kann die Haut des unter dieser Erkrankung leidenden Kindes schädigen.

Das Kind hat bei Männern auch einen Hodenhochstand und bei Frauen können die äußeren Genitalien bei Kindern mit Tay-Syndrom ebenfalls unterentwickelt sein. Knochen- und Zahnanomalien kommen bei Personen mit Tay-Syndrom ebenfalls recht häufig vor.

Personen mit Tay-Syndrom, die extrem lichtempfindlich sind, wird empfohlen, Sonneneinstrahlung so weit wie möglich zu vermeiden. Um die Probleme von Entwicklungsverzögerungen und geistigen Beeinträchtigungen anzugehen, kann eine Sonderpädagogik erforderlich sein.

Hautweichmacher werden zur Behandlung von Hautschuppung und anderen mit dem Tay-Syndrom verbundenen Hautanomalien empfohlen. Die am meisten empfohlenen Hautprodukte zur Behandlung von Hauterkrankungen, die durch das Tay-Syndrom verursacht werden, sind Produkte, die Alpha-Hydroxysäuren enthalten. Für eine optimale Wirksamkeit müssen diese Produkte direkt nach dem Baden verwendet werden, wenn die Haut noch feucht ist.

Anomalien des Nervensystems mit Anfällen können mit Antikonvulsiva kontrolliert werden und Antibiotika können zur Behandlung der häufigen Infektionsanfälle eingesetzt werden, die häufig mit dem Tay-Syndrom einhergehen.