Studie zeigt, dass eine genetische Mutation die „Nachteulenstörung“ verursacht

Wenn Sie sich jemals gefragt haben, ob Ihr Körper darauf eingestellt ist, bis in die frühen Nachtstunden wach zu bleiben und bis in den Morgen hinein zu schlafen, liegt möglicherweise eine verzögerte Schlafphasenstörung vor.

Eine verzögerte Schlafphasenstörung ist definiert als eine Form der Schlaflosigkeit, bei der sich der Schlaf einer Person um zwei Stunden oder mehr über die als gesunde Schlafenszeit hinausgehende Zeit hinaus verzögert. Menschen mit dieser Störung, die auch „Nachteulenstörung“ genannt wird, bleiben normalerweise lange nach 2 Uhr morgens wach. 1 In einer aktuellen Studie zeigen Forscher, wie eine genetische Mutation das Timing der biologischen Uhr einer Person verändern kann. 2 Eine längere Uhr bedeutet, dass Menschen später schlafen gehen und morgens Schwierigkeiten haben, aufzuwachen.

„Es ist wie in der permanenten Sommerzeit – man hat eine Stunde Zeitverschiebung, aber jeden einzelnen Tag“, sagt Carrie Partch, PhD, Professorin für Chemie und Biochemie an der University of California, Santa Cruz, gegenüber Verywell.

Für die Oktober-Studie, die in Proceedings of the National Academy of Science veröffentlicht wurde, untersuchten Partch und ihr Team, wie sich Variationen in der Schwanzregion eines der vier Schlüsseluhrproteine, Cryptochrom, auf den zirkadianen Rhythmus einer Person auswirken. Sie sagt, die Arbeit sei von einer Arbeit aus dem Jahr 2017 inspiriert, in der über die Entdeckung der Mutation und ihre Auswirkungen auf die biologische Uhr berichtet wurde. Diese Forschung befasst sich eingehender  mit den molekularen Mechanismen hinter diesem Prozess.

 

Wie es funktioniert

Menschen und die meisten anderen Wirbeltiere arbeiten nach einem zirkadianen Rhythmus . Dabei handelt es sich um eine biologische „Uhr“, die Aktivitäts- und Inaktivitätsphasen moderiert. Diese Uhr arbeitet mit dem, was Wissenschaftler eine „Rückkopplungsschleife“ nennen. Transkriptionsfaktoren wirken wie ein Gaspedal, das die Expression anregt oder im Laufe des Tages bestimmte Proteine ​​erzeugt. Nachts schalten diese Proteine ​​diese Transkriptionsfaktoren aus und wirken wie eine Bremse.

Forscher fanden heraus, dass eine Mutation dazu führen kann, dass der Schwanz des Proteins Cryptochrom abgeschnitten wird. Wenn dies geschieht, verbindet es sich stärker mit einem Komplex anderer Proteine, die für die Regulierung der Funktion der Uhr verantwortlich sind. Laut Partch ähnelt der Effekt dem längeren Treten einer Bremse als üblich. In diesem Fall wechselt der Körper nicht normal zwischen einer aktiven und einer inaktiven Phase.

„Es wird etwas kompliziert, weil dieser Prozess fast 10.000 Gene in Ihrem Körper steuert, einschließlich des Proteins, das das Hormon Melatonin bildet“, sagt Partch. „Wenn Ihre Uhr nicht im Takt des 24-Stunden-Tages läuft, ist es manchmal schwierig, sich an den Hell-Dunkel-Zyklus anzupassen, damit Ihr Verhalten der normalen Erfahrung entspricht, die wir als Menschen auf der Erde machen, wenn wir tagsüber aktiv sind und nachts schlafen.“

Diese Forschung sagt Wissenschaftlern, dass sie nach Medikamenten suchen sollten, die laut Partch den gleichen Zweck erfüllen können wie der Cryptochrom-Schwanz. Ihr  Labor ist dabei, genau das zu tun und nach Molekülen zu suchen, die diese Lücke schließen können.

Eine verzögerte Schlafphasenstörung ist erblich bedingt. Es handelt sich um eine häufige Form der Schlaflosigkeit, von der etwa einer von 75 Menschen europäischer Abstammung betroffen ist.

„Das ist bemerkenswert weit verbreitet“, sagt Partch. „Wenn Sie sich in einem überfüllten Raum befinden, hat es wahrscheinlich jemand.“

Forscher haben ähnliche Studien durchgeführt, um die Mechanismen hinter der umgekehrten Nachteulenstörung zu verstehen, die allgemein als „Morgenlerchen“-Störung bezeichnet wird. Menschen mit dieser genetischen Variante schlafen früh abends ein und wachen früh morgens auf.

 

Funktioniert als Nachteule

Menschen, die an einer verzögerten Schlafphasenstörung leiden, benötigen in der Regel immer noch acht Stunden Ruhe pro Nacht, allerdings beginnt dieser Zeitraum später als bei den meisten Menschen. Aufgrund der Art und Weise, wie Schulen und Arbeitsplätze ihren Tag strukturieren – wie zum Beispiel die Einhaltung des üblichen Arbeitstages von 9 bis 17 Uhr – kann es schwierig sein, die volle empfohlene Schlafmenge zu bekommen.

„Obwohl es grundsätzlich keinen Einfluss auf Ihr Schlafbedürfnis oder darauf hat, wie viel Schlaf Sie brauchen, um sich ausgeruht zu fühlen, gibt es praktische Grenzen, die uns die Gesellschaft auferlegt“, sagt Partch. „Wir müssen aufstehen, egal wie gut wir uns morgens fühlen, und zur Arbeit und zur Schule gehen.“

Der zirkadiane Rhythmus des Menschen reagiert stark auf Licht. Wenn die Sonne nachts untergeht und morgens aufgeht, signalisiert der Lichtwechsel unserem Körper, abzuschalten oder wieder hochzufahren.

Wenn die Uhr der Gesellschaft mit der natürlichen Uhr des Körpers konkurriert, werden biologische Prozesse, die mit dem zirkadianen Rhythmus verbunden sind, wie die Melatoninproduktion und der Stoffwechsel, negativ beeinflusst. Viele Menschen erleben dies während der Sommerzeit, und Menschen, die unter einer verzögerten Schlafphasenstörung leiden, spüren diese Unstimmigkeiten täglich.

„Fast nichts davon geschieht freiwillig“, sagt Partch. „Die Zeitkodierung ist in unserer Biologie kodiert und wir sind sozusagen Sklaven unserer inneren Uhr, egal ob sie schnell oder lang läuft.“

Um dabei zu helfen, einen Schlafplan aufrechtzuerhalten, der mit jenen von Personen übereinstimmt, die nicht an dieser Störung leiden, empfiehlt Partch, die Lichtexposition in der Nacht zu begrenzen. Dies wird dazu beitragen, die Melatoninproduktion anzuregen. Um die Schläfrigkeit weiter anzuregen, können Sie auch um 21 oder 22 Uhr ein Melatoninpräparat einnehmen, um Ihrem Körper zu helfen, früher einzuschlafen.