Das Noonan-Syndrom ist zwar nicht besorgniserregend, doch wenn Sie an dieser Störung leiden, können Sie irgendwann im Laufe Ihres Lebens an damit verbundenen Krankheiten leiden, darunter Herz-Kreislauf-Probleme, Blutungen und bestimmte Arten von Tumoren.
Bei Kindern ist die Prävalenz höher. Klinischen Berichten zufolge ist eines von 1.000 Neugeborenen von dieser Erkrankung betroffen.
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Ist das Noonan-Syndrom eine fortschreitende Krankheit?
Eine medizinische Studie wurde an über 100 Personen mit Noonan-Syndrom in der Altersgruppe von 12 bis 71 Jahren durchgeführt. Bei 35 % der Probanden wurden Transformationen in PTPN11 (einem Protein-Code-Gen, das eine Vielzahl zellulärer Prozesse reguliert, darunter Zellwachstum, Differenzierung, Mitosezyklus und onkogene Transformation) identifiziert. Während der Untersuchung starben etwa 10 Patienten aufgrund des Fortschreitens einer Herz-Kreislauf-Erkrankung .
73 Patienten waren von einer Lungenstenose betroffen; 42 Probanden benötigten keine Fürsprache, neun Patienten mit Noonan-Syndrom erlebten eine Ballon-Lungenklappenplastik und über 20 klinische Klappenplastiken. Auch bei Säuglingen wurden Fütterstörungen beobachtet, und diese Kinder wuchsen und nahmen nicht in der erwarteten Geschwindigkeit zu (Gedeihstörung). Darüber hinaus begannen diese Säuglinge verzögert mit dem Sprechen.
Gibt es Behandlungen oder Therapien zur Behandlung dieser Erkrankung? Sehen wir uns die Behandlung des Noonan-Syndroms an. (1,2)
Alternative Behandlungen für das Noonan-Syndrom
Da das Noonan-Syndrom auf einem genomischen Fehler beruht, gibt es keine alternativen Behandlungsmöglichkeiten dafür. Die Therapie zielt auf die Bewältigung der damit verbundenen Symptome und Probleme ab und ist daher für jeden unterschiedlich. Die Behandlung des Noonan-Syndroms hängt oft von mehreren Aspekten der Krankheit ab:
Schweren Herzproblemen vorbeugen – Herzerkrankungen sind eine der häufigsten Todesursachen, aber nicht unvermeidbar. Glücklicherweise gibt es mehrere Faktoren, die Sie erreichen können, um das Risiko einer Herzerkrankung zu senken. Darüber hinaus können eine frühzeitige Diagnose und Behandlung langfristige gesundheitliche Folgen verhindern.
Komplikationen durch Wachstumshormon – Patienten mit Noonan-Syndrom und PTPN11-Mutation hatten geringere Konzentrationen der insulinähnlichen Entwicklungskomponente 1 (IGF-1) als Personen ohne PTPN11-Mutation. Einige betroffene Kinder weisen vor der Pubertät eine vergleichsweise typische Wachstumsrate (Geschwindigkeit) auf. Allerdings ist es später wahrscheinlich, dass sie Auffälligkeiten zeigen und ein verzögertes Wachstum erfahren.
Behandlung von Blutungen und Blutergüssen – Einige Betroffene leiden unter übermäßigen Blutergüssen, Nasenbluten oder anhaltenden Blutungen nach einer Verletzung oder Operation. Bei Frauen mit Noonan-Syndrom treten während der Menstruation übermäßige Blutungen auf. Vermeiden Sie in solchen Fällen Aspirin oder aspirinhaltige Produkte und befolgen Sie die von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamente. (3,4)
Vielversprechende neue Therapie für Säuglinge mit Noonan-Syndrom
In der neuesten Forschung bestätigen Wissenschaftler und Forscher der Université de Montréal, dass ein MEK-Inhibitor namens Trametinib die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und Klappenobstruktion bei Personen mit dieser Erkrankung umkehren kann.
Laut Dr. Andelfinger ist die Trametinib-Therapie die erste Methode, die genau auf die molekulare Ursache von RASopathien abzielt. Die Ergebnisse dieser Therapie ebneten den Weg für größere Studien und zeigten schließlich eine Verbesserung und Normalisierung der Laborwerte. (5)
Diagnose des Noonan-Syndroms
Die ultimativen Daten zum Noonan-Syndrom sind ein genetisches Experiment. In einigen Fällen liefern Gentests jedoch keine genauen Ergebnisse, wenn die Person charakteristische Anomalien aufweist. Es wird angenommen, dass Labortests und Herzfunktionstests unter solchen Bedingungen sichere Beweise liefern.
Labortest – Das Noonan-Syndrom kann durch eine Blutuntersuchung auf die zahlreichen genetischen Mutationen validiert werden.
Herzfunktionstests – Dieser Test bestimmt pulmonale Hypertonie sowie andere Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom verbunden sind.
Gentests – Hierbei handelt es sich um ein Verfahren, bei dem die Anweisung gelesen wird, aus der die Gene bestehen, von denen bekannt ist, dass sie bei der Entwicklung des Noonan-Syndroms eine Rolle spielen.
Wenn Hinweise auf Herzkomplikationen vorliegen, kann ein auf Herzerkrankungen spezialisierter Arzt (Kardiologe) die Art und Schwere der Erkrankung beurteilen und Behandlungen vorschlagen.
Verweise:
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