Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die das Fortschreiten und Wachstum, die Struktur des Bewegungsapparates, das Herz-Kreislauf-System, Blutungsprobleme und Fehlbildungen der Knochen und des Brustkorbs beeinflusst. Kurz gesagt, es wirkt sich auf den Einzelnen in vielen Bereichen des Körpers aus.
Das Noonan-Syndrom wird durch Variationen in einer der zahlreichen autosomal-dominanten Proteinsequenzen ausgelöst. Das Baby erbt die Krankheit vom Elternteil. Es gibt auch Fälle, in denen das Individuum die Erkrankung durch spontane Mutation erwirbt.
Wer ist vom Noonan-Syndrom bedroht?
Die Anzeichen und Symptome des Noonan-Syndroms können subtil sein und zeichnen sich durch eine ausgeprägte variable Ausdruckskraft aus. Daher wird es schwieriger, die Erkrankung zu diagnostizieren. Wenn Sie jedoch ungewöhnliche Gesichtszüge, Herzprobleme oder Fehlbildungen im normalen Wachstum bemerken, sollten Sie in Betracht ziehen, einen Arzt aufzusuchen. Aufgrund Ihrer Symptome werden Sie möglicherweise an einen Genetiker oder Kardiologen überwiesen.
Die Prävalenz liegt beim akuten Phänotyp bei einer von 1.000 bis 2.500 Lebendgeburten, gutartige Vorkommnisse können jedoch bis zu einer von 100 Lebendgeburten auftreten.
Wenn ein Elternteil am Noonan-Syndrom leidet, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass er bei der Geburt ein defektes Gen an sein Kind weitergibt. Medizinische Studien zeigen, dass das Kind, das die Krankheit von seinem Elternteil geerbt hat, weniger oder mehr Symptome zeigt als der Elternteil. Genauer gesagt besteht bei Kindern, bei denen ein Elternteil an der Noonan-Störung leidet und das fehlerhafte Gen (autosomal zentral) weitergegeben wird, ein 50-prozentiges Risiko, an dem Syndrom zu erkranken. (1)
Dominante genetische Störung: Dabei handelt es sich um ein abnormales Gen eines Elternteils, das zu Krankheiten führen kann. Dies ist einer von mehreren Ansätzen, mit denen ein Merkmal oder Syndrom an die erweiterte Familie weitergegeben werden kann. Das Risiko, dass sich die Noonan-Krankheit in der Familie eines veränderten Individuums ausbreitet, beträgt 50 %, wenn das Elternteil verändert ist, aber weniger als 1 %, wenn das Vaterteil nicht betroffen ist. Das Risiko einer Kommunikation mit den Kindern einer beeinflussten Person liegt bei 50 %. Bei Vorfahren mit nachgewiesenen Veränderungen kann eine erbliche Präimplantationserkennung empfohlen werden. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.
Rezessive genetische Störung: Bei einer rezessiven Störung müssen zwei Versionen eines abnormalen Gens vorhanden sein, damit sich die Krankheit oder das Merkmal ausbreiten kann. Diese Störung führt zu Mukoviszidose , Sichelzellenanämie und der Tay-Sachs-Krankheit. Wenn eine Person ein reguläres Gen und ein Gen für die Störung erhält, fungiert die Person als Überträger der Störung, zeigt jedoch in der Regel kein Warnzeichen. Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Trägereltern den fehlerhaften genetischen Faktor gegenseitig übertragen und dadurch ein verändertes Kind bekommen, liegt bei 25 Prozent bei jeder Schwangerschaft.
Patienten mit Noonan-Syndrom und hypertropher Kardiomyopathie haben ein höheres Risiko, was zu einem erheblich frühen Tod führt (22 % nach 1 Jahr). (2,3)
Gibt es einen Bluttest für das Noonan-Syndrom?
Zu den häufigsten Symptomen des Noonan-Syndroms gehören weit auseinanderstehende Augen, eine breite Stirn, ein hängendes Gesicht und einige andere.
Wenn das Noonan-Syndrom nachgewiesen ist oder heftig vermutet wird, sind zusätzliche Untersuchungen erforderlich, um das Ausmaß der Symptome festzustellen. Zu den empfohlenen Ansätzen können gehören
- Behandlung von Herz-Kreislauf-Problemen
- Behandlung von Fehlbildungen der Knochen und Rippen
- Umgang mit Lernschwierigkeiten
- Audio- und visuelle Behandlungen
- Behandlung von Blutungen und Blutergüssen
Um den Zustand zu beurteilen, wird Ihr Arzt eine Blutuntersuchung vorschlagen. Hämophilie ist eines der Symptome des Noonan-Syndroms, bei dem Ihr Blut nicht normal gerinnt, weil es an ausreichend blutgerinnenden Proteinen mangelt. Deshalb bluten Sie bei einer Verletzung länger als gewöhnlich. In der Regel wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um festzustellen, wie gut die Blutgerinnung ist.
Darüber hinaus können Blutuntersuchungen erforderlich sein, um Wachstumsprobleme festzustellen. Basierend auf den Ergebnissen werden geeignete Therapien als Behandlungsoption vorgeschlagen. (4,5)
Verweise:
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