Wie lange dauert die Genesung vom Noonan-Syndrom und wie lange halten die Symptome an?

ByDr. J. K. Hartmann

Das Noonan-Syndrom (NS) ist das häufigste Syndrom, das entweder vererbt oder durch Mutationen verursacht werden kann. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte angeborene Erkrankung, die nach Jacqueline Noonan, einer Kinderkardiologin, benannt ist. Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders betrifft das Noonan-Syndrom vermutlich etwa 1 von 1.000 bis 1 von 2.500 Personen.

Das Durchschnittsalter bei der Diagnose beträgt neun Jahre und die Lebenserwartung dürfte normal sein, wenn keine lebensbedrohlichen Herzfehler vorliegen.

Wie lange wird es dauern, bis man sich vom Noonan-Syndrom erholt?

Obwohl es keine Möglichkeit gibt, die Genvariationen, die das Noonan-Syndrom auslösen, wiederherzustellen, können Therapien die Auswirkungen verstärken und die medizinische Versorgung bei fast jedem Symptom helfen. Je schneller eine Diagnose gestellt und eine Therapie eingeleitet wird, desto schneller erfolgt die Genesung. Die Behandlung hängt jedoch immer von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab.

Beispielsweise können Medikamente und chirurgische Eingriffe bei Herzkomplikationen helfen. Medikamente oder Bluttransfusionen können Blutungen heilen.

Wenn der Verdacht besteht, dass der Fötus während der Schwangerschaft an einem Noonan-Syndrom leidet, empfiehlt Ihr Hausarzt möglicherweise eine Schwangerschaftsultraschalluntersuchung . Dieser Test zeigt Folgendes

  • Überschüssiges Fruchtwasser in der Fruchtblase
  • Zysten rund um den Hals des Fötus
  • Herzunregelmäßigkeiten

Wenn das Baby eines der oben genannten Symptome zeigt, wird der Arzt mögliche Behandlungen zur Behandlung der Komplikationen verschreiben. Beispielsweise wird Ihr Arzt bei Entwicklungsverzögerungen die Einnahme von Wachstumshormonen empfehlen.

Da dem Noonan-Syndrom ein genetischer Defekt zugrunde liegt, gibt es keine vollständige Heilung. Daher müssen Noonan-Syndrom-Patienten mit dieser Erkrankung leben. Genauer gesagt gibt es keinen definierten Zeitplan für die Genesung dieser Störung. (2,3)

Wie lange dauern die Symptome des Noonan-Syndroms?

Eine medizinische Umfrage wurde vom National Center for Advancing Translational Sciences unter Noonan-Syndrom-Patienten durchgeführt. Die Umfrage ergab, dass Menschen mit Noonan-Syndrom eine dreifach höhere Sterblichkeitsrate haben als die Gesamtbevölkerung.

Darüber hinaus variieren die Symptome von Person zu Person, sodass die Dauer der Symptome vom Schweregrad der Erkrankung abhängt. Die Langzeitdiagnose hängt wahrscheinlich vom Vorliegen und der Schwere der Herzfehler ab. Der Tod betroffener Patienten wurde häufig mit dem Auftreten einer komplizierten linksventrikulären Infektion in Verbindung gebracht.

Frühzeitig erkannte und behandelte Erkrankungen führten jedoch zu einer besseren Behandlung der Symptome und diese Patienten waren in der Lage, im Erwachsenenalter ein unabhängiges Leben zu führen.

Die medizinischen Komplikationen des Noonan-Syndroms können für Ihr Kind und Sie traumatisch sein. Aber du bist nicht allein.

Die Wissenschaftler suchen nach besseren Möglichkeiten zur Vorbeugung und Behandlung des Noonan-Syndroms. Sie können auch nach Selbsthilfegruppen fragen, die Ihnen bei der Bewältigung von Herausforderungen und der Unterstützung Ihrer Lieben helfen. (4,5)

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Funktionen des Körpers beeinträchtigt. Patienten, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, leiden bekanntermaßen häufig unter Herzbeschwerden wie unregelmäßigem Herzrhythmus und einer Verdickung des Herzmuskels, und es kann auch zu Entwicklungsverzögerungen kommen. Aufgrund der fortgeschrittenen Entwicklung klinischer Studien stehen Laborexperimente zur Diagnose dieser Erkrankung zur Verfügung.

Im Allgemeinen wird das Noonan-Syndrom durch pränatale Tests und Blutuntersuchungen diagnostiziert. Die Symptome dieser Störung sind sehr subtil, daher werden sie in vielen Fällen erst im Erwachsenenalter erkannt. Die Behandlung der Erkrankung wird auf die spezifischen Bedürfnisse jedes Patienten zugeschnitten. Einige Erkrankungen werden durch Therapien behandelt und in manchen Fällen benötigen Patienten möglicherweise einen chirurgischen Eingriff, um die Symptome zu lindern und die Beschwerden in den Griff zu bekommen. Zu den möglichen Komplikationen gehören:

  • Übermäßige Blutungen und Blutergüsse
  • Hohes Krebsrisiko
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Komplikationen mit dem Lymphsystem
  • Harnwegsinfektionen und einige andere. (1)

Verweise:

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