Wie gefährlich ist das Noonan-Syndrom und ansteckend?

ByDr. J. K. Hartmann

Das Noonan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch einen besonderen Aspekt der Gesichtszüge, angeborene Herzfehler und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Manchmal liegt eine geistige Behinderung (leicht) vor und äußert sich auch in einer Verzögerung des Spracherwerbs. (1)

Das Noonan-Syndrom ist eine angeborene genetische Störung, die bei Männern und Frauen auftritt (keine Geschlechtspräferenz). Früher wurde dieser Name verwendet, wenn von der männlichen Form des Turner-Syndroms gesprochen wurde , doch mittlerweile weiß man, dass es sich um zwei sehr unterschiedliche genetische Anomalien handelt. Die häufigsten Folgen dieses Syndroms sind Herzfehlbildungen, geringe Größe, Lernschwierigkeiten, Eindellungen in der Brust, schlechte Blutgerinnung, Kryptorchismus und Gesichtsdeformationen. Das Syndrom ist nach Dr. Jackie Noonan benannt. (2)

Dieses Syndrom resultiert aus einer Störung des intrazellulären Signalwegs RAS/MAPK und damit einer Störung der Körperzellen und des Prozesses des Wachstums neuer Blutgefäße (Angiogenese). In 40 bis 50 % der Fälle ist das Noonan-Syndrom auf eine Mutation des Gens namens PTPN11 auf Chromosom 12 zurückzuführen. Dieses Gen ermöglicht die Herstellung des Proteins Tyrosinphosphatase SHP-2, das im menschlichen Körper in großen Mengen vorhanden ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Informationsaustauschs zwischen Zellen und greift in viele Funktionen des Körpers ein.

 

Wie gefährlich ist das Noonan-Syndrom?

Ausprägung und Schweregrad des Noonan-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Bei den meisten Menschen lässt sich die Krankheitsprognose jedoch gut steuern und die Patienten können mit einer normalen Lebenserwartung rechnen. Bei manchen Menschen kann die Krankheit gefährlich werden, da es zu Herz-Kreislauf-Komplikationen kommt und bösartige Tumore oder Leukämien entstehen. (4)

Zu den häufigsten Herzfehlern gehören:

  • Vorhofkommunikation
  • Hypertrophe Kardiomyopathie
  • Interaurikuläre Kommunikation
  • Lungenstenose

Zu den häufigsten Gesichtsanomalien gehören:

  • Ungewöhnlich viele Sommersprossen
  • Abnormale Position und Form der Ohren
  • Ein Schwimmhals
  • Große Augen
  • Flacher Nasensteg
  • Hypertelorismus
  • Ptose

Etwa 1 von 1.000 bis 1 von 2.500 Kindern wird mit diesem Syndrom geboren. Es handelt sich um eines der häufigsten genetischen Syndrome, bei dem eine Herzfehlbildung eine Rolle spielt. Auch Personen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, an dieser Störung zu erkranken. Es stimmt auch, dass die Schwere der Symptome bei Menschen mit Noonan-Syndrom äußerst unterschiedlich sein kann. Aus diesem Grund ist es möglich, dass das Syndrom lange unentdeckt bleibt und erst nach Jahren von spezialisierten Ärzten entdeckt wird. (4)

Ist das Noonan-Syndrom ansteckend?

Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird. Allerdings kann der nicht-erbliche Ausbruch der Krankheit auch (wenn auch weniger häufig) bei weniger als 1 % der Kinder (der gesamten Allgemeinbevölkerung) beobachtet werden. Bei Kindern, deren Eltern erkrankt sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, im Laufe ihres Lebens an der Krankheit zu erkranken, bei 50 %. Die Krankheit ist jedoch nicht auf eine Infektion zurückzuführen und kann daher nicht ansteckend sein (kann nicht von einem Patienten auf einen anderen übertragen werden, außer von den Eltern auf die Nachkommen).

Das Noonan-Syndrom ist nicht häufig. In den meisten Fällen wird jemand mit dieser Erkrankung geboren und entwickelt sie manchmal nach der Geburt durch genetische Mutation bestimmter Gene. Es gibt also eine Vielzahl von Erkrankungen, auf die sich Ärzte konzentrieren müssen, wie zum Beispiel Herzerkrankungen, Anomalien der Lungenarterien und Deformationen im Gesicht. (3)

Die charakteristischen Manifestationen des Noonan-Syndroms sind (Gesichtsmerkmale, Herzprobleme, geringe Größe usw.). Theoretisch ist die Diagnose einfach. In der Praxis ist es manchmal sehr schwierig, die Diagnose zu stellen, da die Manifestationen für Laien unterschiedlich und subtil sind. Eine Bestätigung ist in fast 50 % der Fälle durch eine einfache Blutuntersuchung möglich. Es ermöglicht die Durchführung eines Gentests, der die Mutation des PTPN11-Gens oder des K-RAS-Gens hervorhebt. Dennoch kann in fast der Hälfte der Fälle die Diagnose „Koma“ nicht bestätigt werden und bleibt eindeutig klinisch. Es besteht die Hoffnung, dass Fortschritte in der Genetik in naher Zukunft die Diagnose in den meisten Fällen bestätigen werden. Es muss betont werden, dass die genetische Diagnose des Noonan-Syndroms sehr komplex ist.

Behandlung des Noonan-Syndroms

Jeder Fall wird anders behandelt. Eine Verformung eines angeborenen Herzfehlers kann operativ korrigiert werden. Der Hodensack kann chirurgisch erneuert werden. Manchmal werden Wachstumshormone verschrieben, um langsames Wachstum, Kleinwuchs oder Wachstumsstörungen zu bekämpfen. Lernbehinderungen können in der Sonderpädagogik berücksichtigt werden. Aufgrund der Vielfalt der Symptome und der unterschiedlichen Schwere der Erkrankung bei verschiedenen Personen gibt es keine eindeutige Behandlungsmethode. (5)

Verweise:

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