Lebenserwartung einer Person mit Noonan-Syndrom

ByDr. J. K. Hartmann

Das Noonan-Syndrom ist eine Erkrankung, die verschiedene Körperteile betrifft. Es handelt sich um ein Syndrom, das sich aufgrund einer angeborenen genetischen Anomalie entwickelt und sich auf eine Krankheit bezieht, bei der eine normale Entwicklung in jedem Körperteil beobachtet wird. Zu den Symptomen zählen Kleinwuchs , angeborene Herzfehler , Skelett- und Durchblutungsstörungen, unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen usw. Allerdings haben nicht alle Patienten ähnliche Symptome. (1)

Lebenserwartung einer Person mit Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine der häufigsten nicht-chromosomalen Erkrankungen und tritt weltweit etwa bei 1 von 1.000–2.500 Kindern auf. Die Krankheit wird in der Regel im Alter von neun Jahren diagnostiziert und die Patienten haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung. Aber schwere Herzerkrankungen bei manchen Menschen oder das Vorliegen von Krebs bei Menschen mit Kreislaufproblemen können zu einem frühen Tod führen. (3)

Als ein Noonan-Syndrom-Patient geboren wird, hat er ein nahezu normales Körpergewicht und eine nahezu normale Körpergröße. Allerdings beeinträchtigen ungewöhnlich niedrige Wachstumshormonspiegel bei diesen Patienten die Entwicklung des Patienten.

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom entwickeln Herzkomplikationen. Das typischste Merkmal ist der eingeschränkte Blutfluss vom Herzen zur Lunge aufgrund der Verengung der Herz-Kreislauf-Klappe. Einige leiden auch an einer hypertrophen Kardiomyopathie, die mit einer Vergrößerung des Herzmuskels zusammenhängt. Männliche Probanden mit der Krankheit im Jugendalter befinden sich spät in der Pubertätsphase . Die meisten Patienten sind zudem unfruchtbar und können daher keine Kinder bekommen.

Das Noonan-Syndrom kann eine Reihe konsistenter Anzeichen und Symptome verursachen. Die Krankheit manifestiert sich in Organen im gesamten Körper. Beim Noonan-Syndrom werden charakteristische Gesichtszüge beobachtet. Konkret sind die Augen getrennt und stehen hervor, die Stirn steht heraus und die Gesichtszüge verändern sich bekanntermaßen mit dem Wachstum.

Die Entstehung von Krebs kann zu den sichtbaren Komplikationen dieser Krankheit gehören. Insbesondere zur Entstehung von Leukämie bei Patienten mit Durchblutungsstörungen. Es handelt sich um eine seltene Krankheit, deren ungefähre Prävalenz zwischen 1/1000 und 1/2500 Menschen liegt. (2)

Häufige Symptome des Noonan-Syndroms

Das Noonan-Syndrom ist durch unterschiedliche Symptome gekennzeichnet, die bei verschiedenen Patienten auftreten. Die am häufigsten gefundenen klinischen Symptome sind:

  • Ungewöhnliche Gesichtszüge (breite Stirn, hängende Augenlider, schmaler Halsumfang, kleine Wangen, größerer Raum zwischen den Augen, breite und kleine Nase)
  • Ein kleiner Aufbau
  • Bei der Geburt vorhandene Herzanomalien
  • Kinder mit Noonan-Syndrom weisen außerdem Anomalien in der Knochenbildung im Brustkorb auf. Dadurch vergrößert sich der Abstand zwischen den Brustwarzen. Diese körperlichen Anzeichen können in der Kindheit vorhanden sein und dann im Erwachsenenalter nachlassen.
  • Charakteristisch für diese Störung ist auch eine verminderte Körperstruktur. Bei der Geburt hat das Kind eine normale Körpergröße. Ungefähr im Alter von zwei Jahren beginnt die Entwicklung zu verlangsamen. Dieses ungewöhnlich niedrige Wachstum (Höhe) nimmt während der Pubertät zu.

Auch akustische Manifestationen können charakteristische Anzeichen der Krankheit sein. Weitere damit verbundene Probleme sind:

  • Hypertrophe Herzkrankheit
  • Lungenstenose
  • Septumdefekte (Membranen, die die Organe trennen)

Einige andere häufige Symptome sind:

  • Verhaltensprobleme
  • Kryptorchismus: Hodenanomalien
  • Defizite beim Lernen
  • Ödeme in den Lymphgefäßen
  • Augenprobleme
  • Essensallergien
  • Erhöhtes Risiko für Blutergüsse und Hämatome
  • Hypotonie (Beeinträchtigung des Muskeltonus)
  • Unfruchtbarkeit
  • Probleme mit dem Knochenmark
  • Entstehung von Tumoren (insbesondere bei Kindern) (4)

Prävention und Behandlung des Noonan-Syndroms

Die primäre Diagnose der Krankheit ist differenziell. Es besteht in der Visualisierung der oben genannten atypischen Symptome des Kindes. In der nächsten Diagnosephase werden genetische Tests durchgeführt. In den meisten Fällen kann die Diagnose durch eine Blutuntersuchung bestätigt werden.

Auch andere Tests ermöglichen es, das Vorliegen der Erkrankung zu bestätigen oder auszuschließen. Diese Prüfungen sind:

  • Das EKG
  • Das Echokardiogramm ;
  • Augenuntersuchungen
  • Hörprüfungen

Die Diagnose kann auch während der Schwangerschaft gestellt werden, wenn eine Familienanamnese bei Mutter und/oder Vater vorliegt. Ultraschalluntersuchungen zum Zeitpunkt der Schwangerschaft können das Vorliegen dieser Störung anhand von Anomalien wie Pleuraerguss (Flüssigkeitsansammlung in der Lungenmembran), überschüssigem Fruchtwasser oder ungewöhnlich großen fetalen Körperteilen erkennen.

Häufig wird der symptomatische Behandlungsplan übernommen und zur Kontrolle bestimmter Symptome kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. (4)

Verweise:

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