Kann die Amniozentese das Noonan-Syndrom erkennen und wird ein Microarray-Test durchgeführt?

Das Noonan-Syndrom bezieht sich auf einen genetischen Defekt, der durch einzigartige Gesichtszüge, Herzprobleme, Anomalien des Bewegungsapparates und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Die meisten vom Noonan-Syndrom betroffenen Menschen haben keine geistigen Schwierigkeiten. Einige können jedoch Lernschwierigkeiten haben. Das Noonan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung und tritt bei 1 von etwa 2500 Lebendgeburten auf. ⁽²⁾

Die Amniozentese kann das Noonan-Syndrom erkennen, wenn sie auf krankheitsverursachende Veränderungen oder Mutationen untersucht wird. Bei der Amniozentese wird die DNA aus den Zellen des heranwachsenden Babys getrennt und dann auf Mutationen oder Veränderungen untersucht. Mithilfe der Amniozentese kann somit das Noonan-Syndrom diagnostiziert werden. ⁽²⁾

Ein Chromosomen-Microarray-Test oder eine Chromosomen-Microarray-Analyse wird am besten bei bekannten Erkrankungen durchgeführt. Zum Beispiel das 22q11.2-Deletionssyndrom. Die Microarray-Analyse ist auch ein Erstlinientest für mehrere angeborene Anomalien und Entwicklungsstörungen ⁽³⁾

Beim Noonan-Syndrom ist Next-Generation-Sequencing oder NextGen hilfreicher, da der Phänotyp der betroffenen Person eindeutig in eine Syndromfamilie fällt, für die Diagnose jedoch nicht ausreicht. Durch Next-Generation-Sequenzierung können viele Gene gleichzeitig getestet werden. Gen-Panel-Tests sind außerdem kostengünstig, verkürzen die Testzeit und reduzieren die Anzahl der Blutabnahmen. Außerdem können sich Erkrankungen wie das Noonan-Syndrom auch aufgrund einer Mutation in vielen verschiedenen Genen entwickeln, die mit Paneltests leichter zu erkennen sind. ⁽³⁾

Daher ist der Microarray möglicherweise kein idealer Test für das Noonan-Syndrom. Beim Noonan-Syndrom wird die Next-Generation-Sequenzierung den Microarray-Tests deutlich vorgezogen. ⁽³⁾

Das Noonan-Syndrom ist eine Folge einer genetischen Veränderung oder Mutation. Diese Veränderungen können in einem Gen oder in mehreren Genen gleichzeitig auftreten. Wenn es Mutationen in einem Gen gibt, führt dies zur Produktion von Proteinen. Diese Proteine ​​bleiben kontinuierlich aktiv. Und da diese Gene eine Rolle bei der Bildung und Entwicklung vieler Körpergewebe spielen, stört diese kontinuierliche Aktivität der Proteine ​​alle anderen normalen Wachstumsprozesse, die von diesen Genen durchgeführt werden. ⁽¹⁾

Es gibt zwei Arten von Mutationen oder Veränderungen, die zum Noonan-Syndrom führen: vererbt oder zufällig. ⁽¹⁾

Vererbt: Bei Kindern, bei denen ein Elternteil am Noonan-Syndrom leidet, besteht ein Risiko von fünfzig Prozent, diese Erkrankung zu erben

Das Zufalls- Noonan-Syndrom kann auch zufällig bei Kindern auftreten, ohne dass ein Elternteil an dieser Erkrankung leidet. Dies geschieht aufgrund einer zufälligen Mutation in Genen

Im Allgemeinen würde der Arzt nach einigen Schlüsselzeichen suchen. Allerdings kann es manchmal schwierig sein, da die Merkmale subtil oder nicht so leicht zu erkennen sind. Manchmal wird das Noonan-Syndrom erst diagnostiziert, wenn ein Kind das Erwachsenenalter erreicht. Zur Bestätigung der Diagnose des Noonan-Syndroms werden molekulargenetische Tests durchgeführt ^(4).

Einige Komplikationen, die aufgrund des Noonan-Syndroms auftreten können, sind:

• Entwicklungsverzögerungen, beispielsweise organisatorische und räumliche Herausforderungen
• Blutungen und Blutergüsse, die normalerweise nur diagnostiziert werden, wenn sich eine Person einem zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriff unterzieht
• Komplikationen des Lymphsystems, z. B. eine Ansammlung überschüssiger Flüssigkeit an verschiedenen Stellen, z. B. im Bereich des Herzens und der Lunge
• Harnwegsprobleme, die auf strukturelle Anomalien der Nieren zurückzuführen sein können
• Fruchtbarkeitsprobleme wie niedrige Spermienzahl bei Männern. Bei Männern können auch andere Fruchtbarkeitsprobleme auftreten, die meist auf einen Hodenhochstand oder eine Fehlfunktion der Hoden zurückzuführen sind

Andere Komplikationen wie das Risiko, an Krebs wie Leukämie oder bestimmten Tumorarten zu erkranken ⁽¹⁾

Mithilfe einer DNA-Analyse kann die Amniozentese das Noonan-Syndrom erkennen. Microarray-Tests sind möglicherweise nicht der für die Bestätigung des Noonan-Syndroms erforderliche Test. Für die Diagnose des Noonan-Syndroms ist hingegen die Next-Generation-Sequenzierung (NextGen) weitaus empfehlenswerter. Das Noonan-Syndrom ist eine seltene genetische Störung und tritt bei 1 von etwa 2500 Lebendgeburten auf.

Verweise:

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