Wie wirkt sich das Noonan-Syndrom auf den Körper aus und was löst es aus?

Kinder haben verschiedene angeborene Läsionen, von denen einige als recht häufig gelten. Es gibt jedoch seltene Krankheiten, die eine geringe Prävalenz aufweisen. Viele Menschen können von diesen seltenen Syndromen schwer betroffen sein. Eine solche Pathologie ist das Noonan-Syndrom. ⁽¹⁾

Das Noonan-Syndrom ist eine erbliche Pathologie. Das mutierte PTPN11-Gen des Elternteils, der es trägt, wird an die Nachkommen weitergegeben. Männer sind in der Regel unfruchtbar, daher wird das Gen über das mütterliche System übertragen. Normalerweise wird die familiäre Natur dieser Krankheit festgestellt und in seltenen Fällen können keine erblichen Beziehungen hergestellt werden.

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Anomalie, die mehrere körperliche Anomalien verursacht, meist Kleinwuchs, abnormale Herzstruktur und abnormales Aussehen.

Das Noonan-Syndrom kann vererbt werden, es kann aber auch durch Mutationen verursacht werden, die auf natürliche Weise bei Kindern auftreten, deren Eltern normale Gene haben. An dieser Störung ist eines von mehreren verschiedenen Genen beteiligt und sie tritt bei etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Menschen auf. Daher kann es als relativ häufig angesehen werden und kommt sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen vor (keine Geschlechtstauglichkeit oder Präferenz). ⁽²⁾

Das Noonan-Syndrom geht am häufigsten mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen einher. Vor dem Hintergrund der Pathologie werden eine Lungenstammstenose (Stenose) und ein Ventrikelseptumdefekt aufgedeckt.

An zweiter Stelle stehen Urogenitalanomalien. So weist die Niere Defekte wie Wachstumsstörungen (Gewebeentwicklungsstörungen) oder das Fehlen einer Niere auf. Bei jugendlichen Patienten können beide Nieren normal oder vollständig defekt sein.

Bei Mädchen kommt es oft zu einer verzögerten Menstruation und bei Jungen fehlt die Samenfunktion der Hoden völlig. Außerdem liegt eine Störung der Spermatogenese vor und in vielen Fällen fehlen die Spermien vollständig.

Eine Blutgerinnungsstörung kommt ebenfalls häufig vor, da das Noonan-Syndrom häufig das Blutsystem beeinträchtigt. Durchblutungsstörungen oder vermehrte Blutungen bei Schnitten und Operationen sind in der Regel mit der Erkrankung verbunden.

Bei manchen Patienten können Auffälligkeiten in der geistigen Entwicklung leicht festgestellt werden.

Zu den häufigen Symptomen der Krankheit gehören Anomalien der Blutgefäße, eine abnormale untere Ohrmuschel (Unterohr), Herzerkrankungen, ein hoher Gaumen, ein Pterygium, ein kürzerer vierter Finger (Ringfinger), hängende Oberlider und ein großer Abstand zwischen den Augen.

Bei einigen Patienten kann es zu Hörstörungen und geistiger Behinderung kommen. Viele Menschen mit diesem Syndrom sind klein. Bei Jungen kann es zu Hodenwachstumsstörungen und „stationären Hoden“ kommen. Sowohl Jungen als auch Mädchen kommen spät in die Pubertät, und bei jungen Männern mit Noonan-Syndrom kann es zu niedrigen Testosteronspiegeln im Blut und Unfruchtbarkeit kommen. Bei Mädchen setzt die Menstruation meist verzögert ein, die Fruchtbarkeit bleibt aber oft normal erhalten.

Damit Zellen normal wachsen und sich vermehren können, müssen viele Gene und Proteine ​​in einer bestimmten Reihenfolge und auf typische Weise zusammenarbeiten. Für normales Zellwachstum/-proliferation ist die Funktion eines Übertragungswegs namens „RAS-MAPK-Signalweg“ erforderlich. An diesem Signaltransduktionsweg sind viele Gene und Proteine ​​beteiligt. Beim Noonan-Syndrom sind die an diesem Signaltransduktionsweg beteiligten Gene oder Proteine ​​abnormal.

Bis 2019 ist die ursächliche Genanomalie noch nicht vollständig geklärt. Etwa 15 % der Patienten haben keine ursächliche Genanomalie und es wird angenommen, dass eine unbekannte genetische Anomalie vorliegt, die das Noonan-Syndrom verursachen kann. ⁽³⁾

Bei vielen Patienten mit Noonan-Syndrom tritt die Krankheit plötzlich auf und hat keinen erblichen Zusammenhang. Infolgedessen können Kinder die Krankheit entwickeln, auch wenn ihre Eltern normal sind und keine Noonan-Syndrom-Störung aufweisen. Wenn in Ihrer Familie ein Noonan-Syndrom auftritt, wird die ursächliche genetische Anomalie vererbt und die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind ein Noonan-Syndrom entwickelt, liegt bei 50 %.

Es gibt keine Therapie, die das Noonan-Syndrom vollständig heilt. Einige der durch dieses Syndrom verursachten spezifischen Symptome und Anomalien können jedoch behandelt werden. Herzanomalien werden überwacht und bei Bedarf behandelt.

Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann das Wachstum stimulieren und die Kleinwuchsform der Patienten etwas korrigieren. Bei Jungen mit Hodenhypoplasie kann nach ausreichendem Wachstum eine Behandlung mit Testosteron helfen. Testosteron fördert die Entwicklung eines maskulineren Aussehens. Junge Frauen benötigen möglicherweise eine Östrogentherapie, um typische Merkmale des Erwachsenenalters zu entwickeln.

Kinder, bei denen der Verdacht auf ein Noonan-Syndrom besteht, sollten auf Herzerkrankungen und Hörstörungen untersucht werden. ^{(4) (5)}

Verweise:

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