Ist Typ-1-Diabetes genetisch bedingt?

Typ-1-Diabetes¹ ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die Immunzellen insulinproduzierende Zellen in der Bauchspeicheldrüse angreifen. Es macht 5-10 %² aller Diabetesfälle aus und nimmt weltweit zu, wobei jährlich über 30.000 Amerikaner³ diagnostiziert werden.

Menschen mit der Diagnose Typ-1-Diabetes können nicht genügend Insulin produzieren, ein Hormon, das für die Aufrechterhaltung eines normalen Blutzuckerspiegels (Glukose) verantwortlich ist. Unbehandelt führt dies zu einem Insulinmangel und kann zu Hyperglykämie⁴ (hohem Blutzuckerspiegel) führen.

Was ist Typ-1-Diabetes?

Wenn Sie essen, zerlegt Ihr Verdauungssystem die Nahrung in Glukose, die in den Blutkreislauf aufgenommen wird. Dies erhöht Ihren Blutzuckerspiegel und veranlasst die Bauchspeicheldrüse, Insulin auszuschütten.

Die Insulinfreisetzung trägt dazu bei, Glukose im Blut zu absorbieren, indem sie sie zu den Zellen im ganzen Körper transportiert, wo sie verwendet oder gespeichert wird.

Bei Typ-1-Diabetes kann die Bauchspeicheldrüse kein Insulin produzieren. Dadurch kann der Körper den Blutzuckerspiegel nicht regulieren und Glukose wird nicht in die Zellen transportiert. Im Laufe der Zeit sammelt sich Glukose im Blut an, und wenn sie nicht behandelt wird, kann dies zu zwei möglichen Ereignissen führen:

• Hyperglykämie – Damit ist ein hoher Blutzuckerspiegel gemeint, der aufgrund von unzureichendem Insulin ansteigen kann.

• Diabetische Ketoazidose – Dies tritt auf, wenn der Körper Glukose nicht zur Energiegewinnung nutzen kann und Fett als alternative Energiequelle verbrennt, wodurch sich Ketone im Blut ansammeln. Diese Komplikation ist potenziell lebensbedrohlich.

Anzeichen und Symptome

Der Ausbruch von Typ-1-Diabetes erfolgt schnell, daher ist es wichtig, die Frühwarnzeichen und Symptome von Typ-1-Diabetes zu kennen. Die Symptome variieren von Person zu Person, wobei die häufigsten Symptome sind:

• Polyurie (vermehrtes Wasserlassen)

• Polydipsie (vermehrter Durst)

• Polyphagie (verstärkter Hunger) 

• schwerer Gewichtsverlust

• Hyperglykämie

• diabetische Ketoazidose

Wie wird Typ-1-Diabetes diagnostiziert?

Die wichtigsten diagnostischen Tests zur Diagnose von Typ-1-Diabetes sind der Test auf glykiertes Hämoglobin (HbA1c) und der Zufallsblutzuckertest.

Test auf glykiertes Hämoglobin (HbA1c).

Der HbA1c-Bluttest⁵ wird häufig zur Diagnose und Überwachung von Diabetes eingesetzt. Der Test misst Ihren durchschnittlichen Blutzuckerspiegel der letzten zwei bis drei Monate. Es wird als Prozentsatz angegeben, wobei ein höherer Prozentsatz darauf hinweist, dass mehr Glukose an die roten Blutkörperchen gebunden wird.

Die Diagnose Diabetes kann gestellt werden, wenn zwei wiederholte HbA1c-Tests einen Wert von genau oder mehr als 6,5 % ergeben.

Ihr Arzt kann sich abhängig von Ihren Symptomen und bekannten Erkrankungen für eine stichprobenartige Blutzuckermessung entscheiden.

Zufälliger Blutzuckertest

Ein zufälliger Blutzuckertest⁶ misst Ihren Blutzuckerspiegel zum Zeitpunkt der Testdurchführung und erfordert kein Fasten über Nacht. Ein Plasmaglukosewert von 200 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) oder mehr deutet darauf hin, dass Sie an Diabetes leiden.

Dieser Test muss an einem separaten Tag wiederholt oder durch einen weiteren Test ergänzt werden, z. B.:

• Nüchtern-Plasmaglukosetest

• oraler Glukosetoleranz-Test

Ist Typ-1-Diabetes genetisch bedingt?

Die Ursachen von Typ-1-Diabetes sind unklar. Forscher gehen jedoch davon aus, dass eine starke genetische Komponente beteiligt ist, die möglicherweise auch durch Umweltfaktoren beschleunigt wird. 

Einige Hinweise deuten darauf hin, dass Typ-1-Diabetes in der Familie das Risiko für Typ-1-Diabetes erhöht. Es wird angenommen, dass auch bestimmte Gene Ihr Risiko beeinflussen, wobei bestimmte Gentypen 30–50 %⁸ des genetischen Risikos für Typ-1-Diabetes ausmachen. 

Genetische Risikofaktoren für Typ-1-Diabetes

Familiengeschichte

In der Allgemeinbevölkerung beträgt das Gesamtrisiko, an Typ-1-Diabetes zu erkranken, 0,4 %⁹. Menschen mit familiärer Vorgeschichte von Typ-1-Diabetes haben jedoch ein höheres Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken. 

Die Wahrscheinlichkeit, an Typ-1-Diabetes zu erkranken, variiert je nach Familienmitglied, wie in der folgenden Tabelle dargestellt:

Genfamilien

Typ-1-Diabetes entsteht durch die autoimmune Zerstörung der insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse. Forscher¹⁰ glauben, dass dies auf genetische Mutationen zurückzuführen sein kann, die dazu führen können, dass Gene abnormal exprimiert werden oder nicht richtig funktionieren. 

Dies kann die Fähigkeit des Immunsystems, seine eigene Aktivität zu erkennen, beeinträchtigen und zu Autoimmunattacken führen. Über 60 genetische Regionen sind mit dem genetischen Risiko für Typ-1-Diabetes verbunden.

Großer Histokompatibilitätskomplex 

Der Haupthistokompatibilitätskomplex¹¹ (MHC) ist eine Gruppe genetisch kodierter Moleküle, die dem Immunsystem dabei helfen, fremde Zellen zu erkennen. Beim Menschen ist das MHC-System als Human-Leukozyten-Antigen¹² (HLA)-Komplex bekannt. 

Humaner Leukozyten-Antigen-Komplex

Der HLA-Komplex ist eine Gruppe von Genen, die dem Immunsystem dabei helfen, körpereigene Proteine ​​und fremde Zellen wie Bakterien und Viren zu erkennen. Der HLA-Komplex ist für die Immunantwort von entscheidender Bedeutung und für 50 % des familiären Risikos für Typ-1-Diabetes verantwortlich. 

Es wird angenommen, dass zwei Zelloberflächenrezeptoren, HLA-DR und HLA-DQ, stark mit Typ-1-Diabetes assoziiert sind. Diese Rezeptoren helfen dabei, den weißen Blutkörperchen fremde Zellen zu präsentieren. Bestimmte Varianten können jedoch die Funktion dieser Gene verändern. 

Es wird angenommen, dass etwa 90 % der Patienten mit Typ-1-Diabetes mindestens eine Variante des HLA-DR- oder HLA-DQ-Zellrezeptor-Gens tragen, im Vergleich zu 40 % der Allgemeinbevölkerung, die keines von beidem in sich trägt.

Es wird derzeit geforscht, wie diese Gene die Immunantwort bei Typ-1-Diabetes beeinflussen können. 

Insulin-Gen

Das Insulin (INS)-Gen¹³ ist für 10 % des genetischen Risikos bei Typ-1-Diabetes verantwortlich. Dieses Gen befindet sich in den insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse und weist den Körper an, Insulin zu produzieren, um den Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten. 

Untersuchungen⁸ haben gezeigt, dass Kinder mit einer familiären Vorgeschichte von Typ-1-Diabetes und HLA-Risiko-Genotypen mit einem Risiko von 1 zu 5 für die Entwicklung von Diabetes verbunden sind, verglichen mit Kindern ohne familiäre Vorgeschichte von Diabetes mit demselben Gen (1 zu 20 Risiko). 

Zytotoxisches T-Lymphozyten-Antigen 4

Das zytotoxische T-Lymphozyten-Antigen 4 (CTLA-4)¹⁴ ist ein Protein, das auf T-Zellen (Immunzellen) vorkommt und als Immunkontrollpunkt fungiert, um zu verhindern, dass T-Zellen nichtinvasive Zellen abtöten. Änderungen an der Art und Weise, wie CTLA-4 nach seiner Herstellung modifiziert wird, können das Risiko für das Auftreten von Typ-1-Diabetes beeinflussen. 

Dieses Gen wurde auch stark mit Menschen mit Schilddrüsen-Autoimmunproblemen und Typ-1-Diabetes in Verbindung gebracht, was darauf hindeutet, dass die Schilddrüse auch zur Entstehung von Typ-1-Diabetes beiträgt. 

Protein-Tyrosin-Phosphatase-Nichtrezeptor Typ 22

Protein-Tyrosin-Phosphatase-Nichtrezeptor Typ 22 (PTPN22)¹⁵ ist ein Gen, das Anweisungen zur Produktion eines Proteins enthält, das die spontane T-Zell-Aktivierung stoppt.

Während PTPN22 kein direkter Risikofaktor für die Entstehung von Typ-1-Diabetes ist, kann eine Mutation in diesem Gen das Überleben autoreaktiver Immunzellen fördern und die normale Kommunikation zwischen T-Zellen und ihren Rezeptoren beeinträchtigen.  

Testen

Autoantikörpertest

Ein Autoantikörpertest kann verwendet werden, um zu bestätigen, ob die Entwicklung von Typ-1-Diabetes autoimmun ist. Autoantikörper sind Proteine, die das Immunsystem als Reaktion auf körpereigene Gewebe und Zellen produziert. 

Diese unterscheiden sich von Antikörpern, die auf im Blut zirkulierende Fremdstoffe reagieren. 

Der Test sucht nach vier Autoantikörpern, die auf die Autoimmunreaktion des Körpers hinweisen. Diese sind: 

• Insulin-Autoantikörper (IAA)

• Glutaminsäure-Decarboxylase-Autoantikörper (GADA)

• Zytoplasmatische Inselzell-Autoantikörper (ICA)

• Insulinom-assoziierte-2-Autoantikörper (IA-2A) 

Eine hohe Menge eines oder einer Kombination dieser Autoantikörper deutet darauf hin, dass Sie an Typ-1-Diabetes leiden oder ein erhöhtes Risiko haben, daran zu erkranken. Die Testergebnisse hängen von mehreren Faktoren ab. Sprechen Sie daher am besten mit Ihrem Arzt darüber, was diese Ergebnisse für Sie bedeuten könnten. 

C-Peptid-Test

Der C-Peptid-Test¹⁶ misst C-Peptid, ein Nebenprodukt der Insulinbildung, um festzustellen, ob Sie Insulin produzieren oder ob Sie auf eine externe Quelle (z. B. eine Insulinpumpe oder Injektionen) angewiesen sind. 

Dieser Test kann auch verwendet werden, um festzustellen, welche Art von Diabetes Sie haben. 

Ein C-Peptid-Test kann als Blut- oder Urintest durchgeführt werden. Für einen C-Peptid-Bluttest müssen Sie möglicherweise acht bis zwölf Stunden vor dem Test fasten. Für einen C-Peptid-Urintest ist dies jedoch nicht erforderlich. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, falls dieser spezielle Anweisungen hat. 

Ein normaler physiologischer C-Peptid-Bereich im nüchternen Zustand beträgt 0,9 bis 1,8 ng/ml. Werte darunter können darauf hindeuten, dass Ihre Bauchspeicheldrüse wenig bis gar kein Insulin produziert. Dies kann jedoch normal sein, wenn Ihr Blutzuckerspiegel niedrig ist und Sie die gesamten 12 Stunden gefastet haben. 

Wenn Ihr Blutzucker hoch ist, Ihr C-Peptid-Wert jedoch niedrig ist, kann dies auf Typ-1-Diabetes hinweisen. Alternativ: Wenn Ihr Blutzucker niedrig ist, Ihr C-Peptid-Ergebnis jedoch hoch ist, deutet dies darauf hin, dass Ihre Bauchspeicheldrüse zu viel Insulin produziert. 

Andere Ursachen für Typ-1-Diabetes

Obwohl die Genetik eine Rolle bei der Entstehung von Typ-1-Diabetes spielt, gibt es Hinweise darauf, dass auch die Umwelt eine wesentliche Rolle spielt. Einige Faktoren, von denen angenommen wird, dass sie eine Rolle spielen, sind: 

• Virusinfektionen – Es wird angenommen, dass Enteroviren (eine häufige Virusgruppe, die für leichte Erkrankungen verantwortlich ist) zur Entstehung von Typ-1-Diabetes beitragen. Eine Studie zeigte, dass sie stark mit der Entwicklung von Pankreas-Insel-Autoantikörpern bei 140 amerikanischen Kindern verbunden sind. Obwohl nicht bekannt ist, wie die Viren zum Ausbruch von Typ-1-Diabetes führen, könnte dies mit der Aktivierung autoreaktiver Immunzellen zusammenhängen.

• Hygiene – Inspiriert durch die von David Strachan vorgeschlagene Hygienehypothese¹⁷ deuten Untersuchungen darauf hin, dass die Zunahme von Typ-1-Diabetes-Fällen mit einem mangelnden Kontakt mit bestimmten Bakterien und Mikroben zusammenhängt. Diese Mikroben können unser Immunsystem gegen bestimmte Krankheiten stärken.

• saisonale Schwankung – Berichte¹⁸ deuten darauf hin, dass der Geburtsmonat oder der Monat der Diagnose von Typ-1-Diabetes mit dem Ausbruch von Typ-1-Diabetes zusammenhängen könnte. Dies könnte auf eine schwankende Menge an Vitamin D zurückzuführen sein, die Mutter und Kind während des Jahreszeitenwechsels erhalten.

Wie behandelt man Typ-1-Diabetes?

Alle Menschen mit der Diagnose Typ-1-Diabetes benötigen eine Insulintherapie¹⁹. Dabei werden mehrmals täglich oder über eine Dauerinsulinpumpe Injektionen verabreicht.

Verschiedene Arten von Insulintherapien wirken unterschiedlich und mit unterschiedlicher Geschwindigkeit. Ihr Arzt wird diese Möglichkeiten mit Ihnen besprechen.

Beachten Sie bei der Erörterung der Optionen einer Insulintherapie die folgenden Begriffe:

• Beginn –  die Zeit, die Insulin benötigt, um Ihren Blutkreislauf zu erreichen und den Blutzuckerspiegel zu senken

• Peak – die Zeit, in der das Insulin mit maximaler Anstrengung arbeitet

• Dauer – die Zeit, die Insulin benötigt, um Ihren Blutzucker zu senken

Management

Eine wirksame Behandlung Ihres Typ-1-Diabetes hilft Ihnen, das Risiko schwerwiegender diabetischer Komplikationen zu minimieren. Eine der wichtigsten Behandlungsstrategien ist die regelmäßige Überwachung des Blutzuckerspiegels. 

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Werten zur Aufrechterhaltung Ihres Blutzuckerspiegels nennen. Daher ist es wichtig, Ihre Ergebnisse aufzuzeichnen, um Ihre Insulindosen entsprechend anzupassen. 

Um Ihren Blutzuckerspiegel zu überprüfen, benötigen Sie:

• ein Blutzuckermessgerät – Dieses liefert einen Blutzuckerspiegelwert.

• ein Lanzettengerät mit Lanzetten– Diese stechen zur Blutzuckermessung in die Haut.

• Blutzuckerstreifen – Diese werden zur Blutzuckermessung in das Blutzuckermessgerät eingeführt. 

Notieren Sie unbedingt alle Blutzuckerwerte in einem Buch, da dies Ihrem Arzt dabei hilft, das weitere Vorgehen zu bestimmen. 

Weitere Strategien zur Behandlung Ihres Typ-1-Diabetes sind: 

• Führen Sie Aufzeichnungen über besondere Ereignisse, die sich auf Ihren Blutzucker und Ihre Insulinaufnahme auswirken können

• Erstellen eines ausgewogenen und nährstoffreichen Ernährungsplans, der Ihren Bedürfnissen entspricht

• Integrieren Sie regelmäßige Bewegung in Ihre Routine

• Holen Sie sich alle Impfungen, um das Risiko diabetischer Komplikationen zu verringern

• verstehen, wie man Insulindosierung, Bewegung und Nahrungsaufnahme in Einklang bringt 

So verhindern Sie Typ-1-Diabetes

Derzeit kann Typ-1-Diabetes nicht verhindert werden. Darüber hinaus ist es ohne Kenntnis der Ursachen von Typ-1-Diabetes schwer zu verstehen, ob Typ-1-Diabetes vermeidbar ist.

Wenn Sie an Typ-1-Diabetes leiden, besteht die beste Möglichkeit, Komplikationen zu kontrollieren, darin, Ihren Blutzuckerspiegel kontinuierlich zu überwachen und rechtzeitig Insulin zu erhalten.

Die Fakten

Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmunerkrankung, die auftritt, wenn Immunzellen insulinproduzierende Zellen in der Bauchspeicheldrüse zerstören, was zu Hyperglykämie oder diabetischer Ketoazidose führt. Obwohl nicht vollständig geklärt ist, warum Typ-1-Diabetes auftritt, glauben Forscher, dass Gene, Familiengeschichte und die Umwelt potenzielle Risikofaktoren sind.

Derzeit wird Typ-1-Diabetes mit einer Insulintherapie behandelt. Für Typ-1-Diabetes gibt es keine Präventionsstrategien. Wenn Sie jedoch an Typ-1-Diabetes leiden, kann die Aufrechterhaltung eines ausgewogenen Lebensstils und die regelmäßige Kontrolle des Blutzuckerspiegels das Risiko diabetischer Komplikationen deutlich verringern. Es wird empfohlen, mit Ihrem Arzt zu sprechen, um einen individuellen Plan zur Behandlung von Typ-1-Diabetes zu entwickeln.