Aicardi-Syndrom – Was ist das, Ursachen und Behandlungen?

ByDr. J. K. Hartmann
Aicardi-Syndrom – Was es ist, Ursachen und Behandlungen , die vielen nicht bekannt sind.  Darüber hinaus ist das Aicardi-Syndrom eine seltene Erkrankung, die über Familien weitergegeben (vererbt) wird und bei der die Struktur, die die beiden Gehirnhälften verbindet (Corpus Callosum genannt), teilweise oder vollständig fehlt.

Was ist das Aicardi-Syndrom: Das Aicardi- Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Bildung des Corpus Callosum stört, der Struktur, die die beiden Seiten des Gehirns verbindet. Bei Menschen mit Aicardi-Syndrom fehlt das Corpus Callosum teilweise oder vollständig. Die Störung tritt fast ausschließlich bei neugeborenen Mädchen auf. Medizinische Forscher glauben nicht, dass die Störung von den Eltern auf die Kinder übertragen wird.

Die genaue Ursache des Aicardi-Syndroms ist nicht bekannt. Es wird jedoch angenommen, dass es zuerst durch eine Mutation in den Genen des Kindes verursacht wird. Da die Störung hauptsächlich Frauen betrifft, glauben die Forscher, dass die Mutation speziell auf dem X-Chromosom auftritt, das eines der beiden Geschlechtschromosomen ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben typischerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Was sind die Symptome des Aicardi-Syndroms: Die Symptome des Aicardi-Syndroms treten normalerweise bei Babys im Alter zwischen 2 und 5 Monaten auf. Ihr Kind kann anfangen zu zappeln oder infantile Krämpfe haben, eine Art von Anfällen, die bei Babys auftritt. Diese Anfälle können sich später im Leben zu Epilepsie entwickeln. Ihr Kind kann auch gelbliche Flecken in den Augen entwickeln . Diese Flecken werden durch eine Schädigung der Netzhaut, der lichtempfindlichen Gewebeschicht im Augenhintergrund , verursacht. Andere Symptome des Aicardi-Syndroms sind:

  • Ein Kolobom, bei dem es sich um ein Loch oder einen Zwischenraum in einer der Strukturen des Auges handelt
  • Abnormal kleine Augen
  • Ein ungewöhnlich kleiner Kopf
  • Deformitäten der Hand
  • intellektuelle Schwierigkeiten
  • Verzögerungen in der Entwicklung
  • Schwierigkeiten beim Essen
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • gastroösophagealer Reflux

Spastik, ein Zustand, der steife, steife Muskeln verursacht. Zusätzliche Symptome des Aicardi-Syndroms sind Anomalien in den Rippen und der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose. Kinder mit dieser Störung können auch ungewöhnliche Gesichtszüge haben, wie eine flachere Nase, größere Ohren oder einen kleineren Abstand zwischen Oberlippe und Nase. Da das Aicardi-Syndrom zu schlecht entwickelten Augen führen kann, können Kinder Sehstörungen oder Blindheit erfahren.

Was verursacht das Aicardi-Syndrom: Das Aicardi – Syndrom tritt häufig sowohl bei Frauen als auch bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom auf, einer Erkrankung, bei der ein Mann ein zusätzliches X-Chromosom hat. Aus diesen Gründen glauben die Forscher, dass die Störung durch einen Defekt im X-Chromosom verursacht wird.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle. Zwei der 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, bekannt als X und Y. Sie helfen festzustellen, ob jemand männliche oder weibliche Geschlechtsmerkmale entwickelt. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Wie das Aicardi-Syndrom diagnostiziert wird: Ärzte können das Aicardi-Syndrom normalerweise anhand der Symptome diagnostizieren. Da jedoch jedes Kind unterschiedliche Symptome haben kann, können zusätzliche Tests notwendig sein. Einige Tests, die Ärzten helfen, eine Diagnose zu stellen, umfassen:

  • Augenuntersuchungen
  • Ein Elektroenzephalogramm (EEG), das die elektrische Aktivität des Gehirns auswertet und Anfallsaktivität erkennt
  • Ein MRT- oder CT-Scan, der detaillierte anatomische Bilder des Kopfes und des Gehirns liefert

Wie das Aicardi-Syndrom behandelt wird: Derzeit gibt es keine Heilung für das Aicardi-Syndrom . Einige Symptome können jedoch mit einer Behandlung behandelt werden. Die häufigste Behandlungsmethode besteht darin, die durch die Störung verursachten Anfälle und Krämpfe zu kontrollieren. Es gibt auch Programme, die Kindern und ihren Eltern helfen sollen, mit den geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen umzugehen, die häufig mit dem Aicardi-Syndrom einhergehen . Der Arzt Ihres Kindes wird Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Kinderneurologen überweisen. Ein Kinderneurologe ist ein Arzt, der sich auf die Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems bei Kindern spezialisiert hat. Sie können Ihrem Kind helfen, langfristig damit umzugehenAicardi-Syndrom . Je nach Symptomen und Schweregrad des Syndroms können auch Ärzte in diesen anderen Bereichen konsultiert werden:

  • Neurochirurgie
  • Augenheilkunde
  • Orthopädie
  • Gastroenterologie
  • Physiotherapie
  • Sprachtherapie
  • Beschäftigungstherapie