Sichelzellenanämie – Was ist das, Symptome und Behandlungen?

ByDr. J. K. Hartmann
Sichelzellenanämie – Was es ist, Symptome und Behandlungen dieser Krankheit. Darüber hinaus ist die Sichelzellenanämie eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen. Normalerweise sind rote Blutkörperchen wie Scheiben geformt, was ihnen die Flexibilität gibt, durch die kleinsten Blutgefäße zu wandern. Bei dieser Krankheit haben die roten Blutkörperchen jedoch eine Sichelform, die einer Sichel ähnelt. Dadurch werden sie klebrig und steif und neigen dazu, in kleinen Gefäßen stecken zu bleiben, was verhindert, dass Blut verschiedene Teile des Körpers erreicht. Dies kann zu Schmerzen und Gewebeschäden führen.

Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Sie benötigen zwei Kopien des Gens, um die Krankheit zu haben. Wenn Sie nur eine Kopie des Gens haben, spricht man von einem Sichelzellenmerkmal.

Ursachen der Sichelzellenanämie: Sichelzellenanämie isteine lebenslange Erbkrankheit. Menschen mit Sichelzellenanämie erben zwei Kopien des Krankheitsgens, eine vom Vater und eine von der Mutter. Das Sichelzellenanämie -Genbewirkt, dass der Körper abnormes Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein, das dem Blut seine rote Farbe verleiht und Sauerstoff von der Lunge zum Rest des Körpers transportiert.

Bei der Sichelzellenanämie verklumpen die Hämoglobine, um Sauerstoff in das Körpergewebe zu transportieren. Diese Hämoglobinblöcke machen rote Blutkörperchen sichelförmig. Die sichelförmigen roten Blutkörperchen neigen also dazu, sich in den Blutgefäßen zu sammeln.

Symptome der Sichelzellenanämie: Die Symptome der Sichelzellenanämie treten normalerweise in jungen Jahren auf. Sie können bei Babys im Alter von 4 Monaten auftreten, treten aber normalerweise um die 6-Monats-Marke herum auf.

  • Während es mehrere Arten von Symptomen der Sichelzellenanämie gibt , umfassen diese:
  • Übermäßige Müdigkeit oder Reizbarkeit, von Anämie ;
  • Gelbsucht, die eine Gelbfärbung der Augen und der Haut ist ;
  • Schwellung und Schmerzen in den Händen und Füßen;
  • Häufige Infektionen;
  • Schmerzen in Brust, Rücken, Armen oder Beinen.

Risikofaktoren für Sichelzellenanämie : Kinder sind nur dann einem Risiko für Sichelzellenanämie ausgesetzt, wenn beide Elternteile das Sichelzellenmerkmal tragen. Ein Bluttest namens Hämoglobinelektrophorese kann auch bestimmen, welche Art Sie tragen können.

Menschen aus Malaria-Endemiegebieten sind mit größerer Wahrscheinlichkeit Träger. Dazu gehören Personen aus:

  • Afrika
  • Indien
  • Mittelmeer-
  • Saudi-Arabien

Diagnosen der Sichelzellenanämie:  Alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten werden untersucht, um Sichelzellenanämie zu verhindern . Der vorgeburtliche Test sucht nach dem Sichelzellgen in Ihrem Fruchtwasser.

Bei Kindern und Erwachsenen können auch eines oder mehrere der folgenden Verfahren zur Diagnose der Sichelzellanämie eingesetzt werden.

Ausführliche Krankengeschichte: Dieser Zustand tritt normalerweise als stechender Schmerz in Händen und Füßen auf. Patienten können auch haben:

  • Starke Knochenschmerzen;
  • Anämie ;
  • Schmerzhafte Vergrößerung der Milz;
  • Wachstumsprobleme;
  • Infektionen der Atemwege;
  • Beingeschwüre;
  • Herzprobleme.

Ihr Arzt möchte Sie möglicherweise auf Sichelzellenanämie testen, wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben.

Bluttests : Mehrere Bluttests können verwendet werden, um Sichelzellenanämie zu diagnostizieren :

  • Ein Blutbild kann einen anormalen Hb- Wert im Bereich von 6 bis 8 Gramm pro Deziliter zeigen.
  • Blutausstriche können Erythrozyten zeigen, die als unregelmäßig kontrahierte Zellen erscheinen.
  • Sichellöslichkeitstests suchen nach dem Vorhandensein von Hb S.

Elektrophorese: Eine Hb-Elektrophorese ist immer erforderlich, um die Diagnose einer Sichelzellenanämie zu bestätigen . Es misst die verschiedenen Arten von Hämoglobin im Blut .

Behandlungen der Sichelzellenanämie : Zur Behandlung der Sichelzellenanämie stehen mehrere verschiedene Behandlungen zur Verfügung:

  • Die Rehydrierung mit intravenösen Flüssigkeiten hilft den roten Blutkörperchen, wieder normal zu werden. Rote Blutkörperchen neigen eher dazu, sich zu verziehen und eine Sichelform anzunehmen, wenn Sie dehydriert sind.
  • Die Behandlung zugrunde liegender oder assoziierter Infektionen ist ein wichtiger Bestandteil des Krisenmanagements, da der Stress einer Infektion zu einer Sichelzellenkrise führen kann. Eine Infektion kann auch als Komplikation eines Aufflammens resultieren.
  • Bluttransfusionen verbessern bei Bedarf den Transport von Sauerstoff und Nährstoffen. Die verpackten Erythrozyten werden aus Spenderblut entnommen und Patienten verabreicht.
  • Zusätzlicher Sauerstoff wird über eine Maske verabreicht. Es erleichtert die Atmung und verbessert den Sauerstoffgehalt im Blut .
  • Schmerzmittel werden verwendet, um Schmerzen während einer Sichelzellenkrise zu lindern. Möglicherweise benötigen Sie rezeptfreie Medikamente oder starke verschreibungspflichtige Schmerzmittel wie Morphin.
  • Hydroxyharnstoff (Droxia, Hydrea) hilft, die fötale Hämoglobinproduktion zu erhöhen. Es kann die Anzahl der Bluttransfusionen verringern .
  • Impfungen können Infektionen vorbeugen. Die Patienten haben tendenziell eine geringere Immunität.

Knochenmarktransplantation wurde zur Behandlung von  Sichelzellenanämie eingesetzt . Kinder unter 16 Jahren, die schwerwiegende Komplikationen haben und einen passenden Spender haben, sind die besten Kandidaten.