Gentests für Zöliakie: Was Sie wissen müssen

Zöliakie ist eine sehr schwer zu diagnostizierende Erkrankung . Dies liegt nicht daran, dass es keine spezifischen Tests dafür gibt, sondern daran, dass die Notwendigkeit, auf diese zurückzugreifen, bei Patienten nicht immer klar ist . Heute zeigen wir Ihnen, worum es bei Gentests bei Zöliakie geht , dem ersten Schritt einer sicheren Diagnose.

Warum werden Gentests für Zöliakie durchgeführt?

Obwohl wir noch vieles über die Krankheit nicht wissen, wissen wir, dass Zöliakie eine Autoimmunerkrankung mit einer starken genetischen Veranlagung ist. Tatsächlich haben die Ermittler die mutmaßlichen Täter identifiziert. Das ist angeblich nicht zu viel, da sie in der Regel einen externen Katalysator zur Aktivierung benötigen .

Die angezeigten sind keine anderen als die Gene des menschlichen Leukozyten-Antigens (einfach als HLA bekannt ) in seiner Klasse II. Insbesondere sind dies HLA-DQ2 und HLA-DQ8 . Seine Prävalenz kann mehreren Studien zufolge bis zu 98,4 % der Patienten erreichen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde. Seine Beziehung zur Zöliakie ist ohne Zweifel unbestreitbar.

HLA-DQ2 ist mit einer Inzidenz von 79,7 % häufig am häufigsten. HLA-DQ8 entwickelt seinerseits eine Prävalenz von 8,1 %. Die Zöliakie-Betroffenen, die die beiden Gene tragen, erreichen etwas mehr als 10 %. Trotz dieser überzeugenden Daten warnt uns Celiac New Zealand , dass zwischen 30 % und 50 % der gesunden Bevölkerung auch die Gene tragen .

Aus diesem Grund wird angenommen, dass ihre Teilnahme der Schlüssel zur Manifestation der Zöliakie ist, dass sie jedoch anderen Bedingungen unterliegen. Angesichts der Prävalenz führen Spezialisten Gentests für Zöliakie durch, um festzustellen, ob der Patient das Gen trägt, was wiederum ein Warnzeichen dafür ist, dass die Wahrscheinlichkeit, an Zöliakie zu erkranken, höher ist.

Wie sicher sind Gentests für Zöliakie?

Wie wir bereits angedeutet haben, sind mehr als 98 von 100 Zöliakie-Betroffenen Träger eines oder mehrerer verantwortlicher Gene . Wenn ein Spezialist sein Vorhandensein durch einen Test feststellt, wird er feststellen, dass die Risiken des Vorhandenseins der Autoimmunerkrankung wahrscheinlicher sind.

Die National Celiac Association gibt an, dass, wenn nur eine Kopie des Gens gefunden wird, eine Wahrscheinlichkeit von 3 % besteht, an der Krankheit zu erkranken.

Wenn zwei Kopien gefunden werden, erhöht sich dies auf 10 %. Der Test selbst ist sehr zuverlässig, wenn es um den Nachweis der Gene geht (durchschnittlich 99 % effizient), aber er ist nicht so zuverlässig, um eine genaue und objektive Diagnose der Erkrankung zu stellen .

Aus diesem Grund sind DNA-Tests nicht der Standard bei der Diagnose einer Zöliakie. Serologische Tests werden im Allgemeinen bevorzugt. Wie uns die Zöliakie-Stiftung mitteilt , können wir damit die Antikörper nachweisen, die der Körper als Reaktion auf die Glutenaufnahme freisetzt.

Im Vergleich dazu ist der serologische Test viel zuverlässiger, um ein endgültiges Urteil zu fällen, obwohl dies normalerweise auch nicht der Fall ist. Ein definitives Ja gibt der Facharzt erst nach einer Biopsie des Darmgewebes. Erst danach wird dem Patienten mitgeteilt, dass er an Zöliakie leidet.

Studien zum Verständnis der Störung haben sich dahingehend entwickelt, dass in manchen Kontexten eine Endoskopie entbehrlich ist. Wenn die Symptome jedoch nicht sehr deutlich sind oder der Facharzt es nicht riskieren möchte, wird er die Biopsie vornehmen.

Sind Home-Screening-Tests für Zöliakie wirksam?

Seit etwas mehr als einem Jahrzehnt ist die Verwendung von Home-Kits zur Erkennung von Zöliakie populär geworden. Diese werden über das Internet oder alternativ in einer Apotheke bezogen und ermöglichen die Speichelabnahme von zu Hause aus. Der Prozess wird fortgesetzt, indem sie per Post verschickt und die Ergebnisse dann elektronisch empfangen werden.

Obwohl sie in einem informellen Umfeld durchgeführt werden, gibt es Beweise dafür , dass diese Tests sicher sind. Dass sie mit über 95% die verantwortlichen Gene erkennen können, versteht sich von selbst, kann aber als abschließendes Urteil nicht als ausreichend angesehen werden.

Bei positivem Gentest sollte ein serologischer Test oder noch besser eine Endoskopie durchgeführt werden, um eine Darmzottenprobe zu entnehmen. Es kann ein guter erster Schritt für die Diagnose sein, ja; aber auf keinen fall das letzte .

Eine im Journal of Genetics Counseling veröffentlichte Studie mit einer Stichprobe von 1.835 Zöliakiepatienten ergab, dass 79 % der Befragten (d. h. 1.442 Teilnehmer) von der Existenz von Gentests für Zöliakie wussten. Dies gibt Aufschluss über das Verständnis der Patienten für ihre eigene Krankheit und die diagnostischen Methoden, die zu ihrer Erkennung zur Verfügung stehen.

Wenn Sie direkte Verwandte mit der Krankheit haben oder an einer Autoimmunerkrankung leiden, sollten Sie diesen Test als Protokoll durchführen lassen. Wenn Sie positiv getestet werden, auch wenn Sie keine offensichtlichen Symptome aufweisen, empfehlen wir Ihnen, einen Spezialisten aufzusuchen, um den Prozess abzuschließen, der es Ihnen ermöglicht, ihn zu diagnostizieren oder auszuschließen.