Roussy-Levy-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das Roussy-Levy-Syndrom ist eine angeborene Krankheit. Das Roussy-Levy-Syndrom führt zu einer Störung von Signalen zwischen Schwann-Zellen und Neuronen, die für das Überleben und die Differenzierung der Nervenzelle sehr wichtig sind. Lassen Sie uns einen Blick auf die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung des Roussy-Levy-Syndroms werfen.

Neuronen sind die grundlegenden Komponenten des Nervensystems. Sie werden bei Säuglingen schneller produziert und im Alter von 5 Jahren wird die maximale Anzahl von Neuronen produziert, die für die Lebenszeit benötigt werden. Ob sie die Teilungsfähigkeit bei Hirnschädigungen besitzen oder nicht, ist noch umstritten. Es ist wichtig, die Struktur von Neuronen zu kennen.

Ein Neuron besteht aus einem Zellkörper, der einen Zellkern, Zytoplasma, Nissl-Granula, Dendriten enthält; eine lange Verlängerung namens Axon, die durch eine Myelinscheide geschützt ist. Diese Hülle besteht aus Fetten und Proteinen. Die Myelinhülle bedeckt das Axon und schützt es nicht nur, sondern erhöht auch die Geschwindigkeit elektrischer Signale. Im zentralen Nervensystem wird die Myelinscheide von Oligodendrozyten produziert, während sie im peripheren Nervensystem von Schwann-Zellen produziert wird. Die Myelinscheide verläuft nicht kontinuierlich entlang der Länge des Axons. Es bedeckt das Axon durch mehrere lange Abschnitte, und diese Abschnitte haben dazwischen kurze Lücken. Myelinscheide reduziert die axonale Membrankapazität. Es ist sehr wichtig für das Nervensystem, da es bei kognitiven, motorischen und sensorischen Funktionen hilft.

Das Roussy-Levy-Syndrom ist auch unter anderen Namen bekannt:

• Roussy Levy erbliche areflexische Dystasie
• Hereditäre areflexische Dystasie
• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
• Hereditäre motorische sensorische Neuropathie

Das Roussy-Levy-Syndrom wird den genetischen Krankheiten zugeordnet, da es von den Eltern an die nächste Generation weitergegeben wird. Die Symptome werden aufgrund von Problemen bei der Nervenleitung und Funktionsstörungen sensorischer Neuronen gezeigt. Die Ursachen des Roussy-Levy-Syndroms drehen sich um genetische Veränderungen.

Das PMP 22-Gen und das MPZ-Gen sind die beiden Hauptgene beim Menschen, die für die Produktion von Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) bzw. Myelin Protein Zero (MPZ) kodieren. PMP22 ist ein wichtiger Bestandteil der Myelinscheide und MPZ ist ein wichtiger Bestandteil des peripheren Myelins. Mutationen, die in diesen beiden Hauptgenen verursacht werden, sind die Hauptursache für das Roussy-Levy-Syndrom. Im PMP22-Gen tritt die Mutation durch Duplikation desselben Gens auf. In MPZ wird die aufgetretene Mutation als Missense-Mutation bezeichnet, die das Ergebnis der Änderung eines einzelnen Nukleotids in einem Codon ist und daher für eine andere Aminosäure kodiert. Die Mutation im PMP22-Gen wird auch als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A bezeichnet, und die Mutation im MPZ-Gen wird als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B bezeichnet.¹

Die Symptome des Roussy-Levy-Syndroms werden meist im Säuglingsalter beobachtet und schreiten langsam voran. Die Symptome des Roussy-Levy-Syndroms sind eine Folge von Neuropathien, die die peripheren Nerven schädigen. ²

Einige der wichtigsten Anzeichen und Symptome des Roussy-Levy-Syndroms sind:

• Kraftverschwendung
• Verringerte Reaktion der Muskeln auf galvanische und faradische Stimulation
• Die Schwäche
• Mangel an freiwilliger Koordination der Muskeln
• Probleme bei der Wortbildung
• Abnormale Augenbewegungen
• Die Fußsohle wird durch Belastung hohl (Pes cavus)
• Zittern der oberen Gliedmaßen, einschließlich posturaler und statischer Typen
• Unterbelüftung der Lunge
• Hypertonie
• Abnormale Krümmung des Rückenmarks
• Absinken des Vorfußes
• Unfähigkeit, richtig zu gehen
• Verlust des Körpergleichgewichts

Nur eine Kopie des defekten Gens reicht aus, um die Krankheit auszudrücken. Nehmen wir zur Erklärung ein Paar mit betroffenem Mann und einer nicht betroffenen Frau an. Wenn sie zwei Kinder haben, kann ein Kind das defekte Gen vom Vater erhalten und von der Krankheit betroffen sein. Das andere Kind darf das defekte Gen des Vaters nicht erben, weder betroffen noch Träger sein. Dabei würde das Geschlecht der betroffenen Kinder unbedeutend bleiben, da dieses nicht mit Geschlechtschromosomen verknüpft ist.

Die Diagnose des Roussy-Levy-Syndroms hängt von Gentests ab. Im Fall des Roussy-Levy-Syndroms würde wahrscheinlich eine Art von Gentests nicht helfen, die Krankheit zu erkennen, da sie durch Mutationen in den MPZ- oder PMP22-Genen verursacht wird, die für die Verursachung anderer genbedingter Erkrankungen verantwortlich sind. Daher ist es wünschenswert, mehr als eine Art von genetischen Tests durchzuführen, die helfen würden, die Krankheit zu diagnostizieren.

Die Behandlung des Roussy-Levy-Syndroms ist derzeit nicht verfügbar. Dies kann auf einen Mangel an veröffentlichten Dokumenten oder auf einen Mangel an diesbezüglicher Forschung zurückzuführen sein. Viele Fälle des Roussy-Levy-Syndroms werden wegen Anzeichen und Symptomen behandelt. Da dieses Syndrom der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ähnelt, kann die Behandlung auch der Behandlung derselben Krankheit ähneln. Einige der Behandlungen, die die Beschwerden des Roussy-Levy-Syndroms wie Schmerzen, körperlichen Stress und psychischen Stress lindern würden, wären wie folgt:

• Medikamente wie Betablocker, um die Belastung des Herzens zu reduzieren
• Korrektive Chirurgie für hohe Fußgewölbe
• Spezielles Schuhwerk, um das Problem des Fußabfalls zu lösen
• Krücken, um beim Gehen zu helfen
• Antidepressiva
• Medikamente gegen Krampfanfälle
• Medikamente zur Linderung neuropathischer Schmerzen
• Physiotherapie
• Spezifische Übungen
• Genetische Beratung mit den Patienten und Angehörigen

Die Personen haben eine normale Lebenserwartung, da das Roussy-Levy-Syndrom nicht tödlich verläuft. Dies bedeutet nicht, dass Personen mit Roussy-Levy-Syndrom ein normales Leben führen können; Stattdessen benötigen sie orthopädische Hilfsmittel wie Krücken oder einen Rollstuhl, da der Muskelschwund fortschreiten würde.

Neuronen sind die strukturelle und funktionelle Einheit des Nervensystems. Sie sind die längsten Zellen im menschlichen Körper, von denen angenommen wird, dass sie nur bis zum Alter von 5 Jahren in der eigenen Lebensspanne produzieren. Daher ist es sehr wichtig, sie zu schützen und sie vor Schäden zu bewahren.

Das Roussy-Levy-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Es ist durch den Verlust der Kommunikation zwischen den Muskeln und den peripheren Nerven bei dieser Störung gekennzeichnet. Das Roussy-Levy-Syndrom kann bei Personen mit nur einer Kopie des defekten Gens verursacht werden. Daher wird es als autosomal dominante Erkrankung behandelt. Dieser Zustand wird auch als Denervation bezeichnet und ist die Hauptursache für die Anzeichen und Symptome des Roussy-Levy-Syndroms. Eine genetische Beratung bei Personen mit familiärer Vorgeschichte wäre hilfreicher.