Was ist das Dravet-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das Dravet-Syndrom wird als eine schwere Art von Epilepsie anerkannt, die durch anhaltende und häufige Anfälle gekennzeichnet ist, die gewöhnlich durch Entwicklungsverzögerungen, hohe Körpertemperatur, Ataxie, Sprachstörungen, Schlafstörungen, Hypotonie und verschiedene andere Gesundheitsprobleme ausgelöst werden. Es ist wichtig, die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung des Dravet-Syndroms zu kennen.

Das Dravet-Syndrom wird als schwerwiegendes Ende einer Reihe von Erkrankungen angesehen, die mit Veränderungen in Genen verbunden sind, die für den Natriumionenkanal benötigt werden, der eine geschlossene, porenartige Struktur in der Zellmembran ist. Diese Struktur normalisiert die Bewegung der Natriumionen in und aus der Zelle und hilft so bei der Ausbreitung elektrischer Signale entlang von Neuronen. Der Natriumionenkanal wird als kritischer Bestandteil eines Gewebes angesehen, das elektrische Signale des Dravet-Syndroms aussendet und das Herz und Gehirn umfasst. Über 80 % der Patienten mit Dravet-Syndrom besitzen eine Transformation im SCN1A-Gen; jedoch führen nicht alle SCN1A-Transformationen zum Dravet-Syndrom.

Das Dravet-Syndrom ist eine epileptische Enzephalopathie oder eine Störung des Gehirns aufgrund der Anfälle. Darüber hinaus wird es als „Kanalopathie“ anerkannt, da die Auswirkungen der Transformation auf den Natriumkanal einen Beitrag zur Störung der Anfälle zu leisten scheinen.

Krampfanfälle gelten als eines der Hauptsymptome des Dravet-Syndroms. Wenn ein Kind älter wird, machen sich Krampfanfälle und Entwicklungsprobleme bemerkbar.

Die bemerkenswerten Symptome des Dravet-Syndroms sind:

• Anfälle . Anfälle sind gewöhnlich mit Fieber verbunden, obwohl sie auch ohne Fieber auftreten können. Tatsächlich gibt es viele Arten von Anfällen, die häufig bei dieser Erkrankung auftreten, darunter tonisch-klonische Anfälle, myoklonische Anfälle sowie nicht-konvulsive Anfälle. Auch ein Status epilepticus und anhaltende Anfälle sind charakteristisch für diese Erkrankung.
• Anfallsauslöser. Menschen, die am Dravet-Syndrom leiden, können Symptome wie Lichtempfindlichkeit bei Anfällen aufweisen, dh eine Tendenz zu Anfällen, wenn sie Blitzlicht oder hellem Licht ausgesetzt sind. Außerdem ist der Patient anfälliger für Krampfanfälle.
• Ataxie . Probleme mit dem Gehen oder der Koordination, die als Ataxie bezeichnet werden, beginnen in der Kindheit und setzen sich sowohl in der Jugend als auch im Erwachsenenalter fort, ein häufiges Symptom des Dravet-Syndroms.
• Motorische Beeinträchtigung beim Dravet-Syndrom. Menschen, die am Dravet-Syndrom leiden, werden erkannt, wenn sie zum Zeitpunkt des Gehens eine gebeugte Position haben. Manchmal bleibt auch ein niedriger Muskeltonus vorhanden, der sich als Muskelschwäche manifestiert. Dies sind einige der auffälligen Symptome des Dravet-Syndroms.
• Verhaltensprobleme bei Menschen mit Dravet-Syndrom. Sowohl Kinder als auch Erwachsene, die am Dravet-Syndrom leiden, können Aggression, Reizbarkeit oder ein Verhalten zeigen, das Autismus ähnelt.
• Kognitive Beeinträchtigung beim Dravet-Syndrom. Kinder, die mit dem Dravet-Syndrom leben, können kognitive und sprachliche Probleme entwickeln, die ihr ganzes Leben lang anhalten. Bei Kindern mit Dravet-Syndrom kann eine große Bandbreite an kognitiven Fähigkeiten vorhanden sein, und einige andere Kinder mit dieser Erkrankung besitzen im Vergleich zu anderen eine höhere Lernfähigkeit.
• Unregelmäßigkeiten bei der Temperatur- und Schwitzregulation. Menschen, die am Dravet-Syndrom leiden, können Veränderungen im vegetativen Nervensystem erfahren, die insbesondere übermäßig niedrige oder hohe Körpertemperaturen und vermindertes Schwitzen verursachen.
• Infektionen. Menschen mit dieser Störung sind anfällig für Infektionen. Wiederholte Infektionen sind eines der wichtigsten Symptome des Dravet-Syndroms.
• Herzrhythmusstörungen. Fast 1/3 der Menschen, die mit dieser Störung leben, haben einen unregelmäßigen Herzschlag, wie eine langsame Herzfrequenz, eine schnelle Herzfrequenz oder andere Unregelmäßigkeiten, wie ein verlängertes QT-Intervall.
• Knochenprobleme. Das Dravet-Syndrom ist häufig mit einer Prädisposition für Knochenbrüche und brüchige Knochen verbunden.

Als Hauptursache des Dravet-Syndroms wird eine gestörte Funktion der Natriumkanäle identifiziert und als eine Art Kanalopathie beschrieben. Natriumkanäle haben eine normale Nerven- und Gehirnfunktion. Eine Unregelmäßigkeit in der Funktion der Natriumkanäle kann zu verschiedenen Problemen führen, darunter Krampfanfälle, unregelmäßige Gehirnaktivität sowie eine fehlerhafte Kommunikation zwischen den Gehirnzellen, was auf eine Entwicklungsstörung hinweist.

Die Diagnose des Dravet-Syndroms basiert auf der klinischen Beurteilung eines Arztes. Eine diagnostische Studie kann die Diagnose unterstützen, aber nicht ausschließen oder bestätigen. Basierend auf der Dravet-Syndrom-Stiftung muss eine Person mit Dravet-Syndrom vier bis fünf Merkmale aus den verschiedenen klinischen Merkmalen dieser Störung aufweisen, die unten aufgeführt sind:

• Normale motorische und kognitive Entwicklung vor dem ersten Anfall.
• Ein paar oder mehr als zwei Anfälle, bevor ein Patient das Alter von einem Jahr erreicht.
• Eine Kombination aus hemiklonischen, myoklonischen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.
• Ein Mangel an Besserung mit fortgesetzten Krampfanfällen und Standardbehandlung mit Antikonvulsiva nach dem Alter von zwei Jahren.
• Ein paar oder mehr als zwei Anfälle, die länger als zehn Minuten dauern.

Einige der Tests, die helfen, die Diagnose des Dravet-Syndroms zu bestätigen, umfassen die folgenden:

• Gehirn -MRT zur Diagnose des Dravet-Syndroms. Im Allgemeinen wird angenommen, dass die MRT des Gehirns einer Person, die am Dravet-Syndrom leidet, normal ist. Dies kann eine Atrophie des Hippocampus oder des gesamten Gehirns zum Zeitpunkt der Kindheit aufweisen.
• Elektroenzephalogramm oder EEG. Das EEG bleibt im Allgemeinen normal, wenn eine Person mit Dravet-Syndrom keine Anfälle hat, insbesondere bei einem sehr jungen Kind. Das EEG zeigt Anomalien, die mit den Anfallsaktivitäten übereinstimmen. In der späteren Kindheit und während der gesamten Adoleszenz sowie im Erwachsenenalter kann das EEG jedoch einige Muster der Verlangsamung zwischen den Anfällen widerspiegeln.
• Gentests für das Dravet-Syndrom. Dieser Test ist in der Lage, die SCN1A-Mutation zu identifizieren, die gewöhnlich bei Menschen mit DRAVET-SYNDROM vorhanden ist. Es wurde in einem Mosaikmuster beobachtet, womit gemeint ist, dass ein Individuum einige Zellen mit der Mutation und einige ohne sie haben kann.

Es gibt verschiedene Probleme, die bei einer Person mit Dravet-Syndrom auftreten können, und alle sind ziemlich schwer zu behandeln. Die Behandlung des Dravet-Syndroms zielt jedoch darauf ab, die kognitiven, verhaltensbezogenen und körperlichen Probleme anzugehen. Es ist ein individualisierter Ansatz und kann Sprachtherapie, Verhaltenstherapie und Physiotherapie umfassen.

Die Anfälle sind nicht leicht zu kontrollieren, und häufig bestehen Antikonvulsiva, die zur Behandlung des Dravet-Syndroms verwendet werden, aus einer Kombination von Clobazam, Valproat, Topiramat, Stiripentol, Bromiden und Levetiracetam. Als Behandlung von Krampfanfällen gelten eine Vagusnervstimulation und eine ketogene Diät.

Im Jahr 2018 genehmigte die FDA (United States Food and Drug Administration) der USA Epidiolex für die Behandlung des Dravet-Syndroms und eines anderen Epilepsiesyndroms namens Lennox-Gastaut-Syndrom. Frühere Studien haben bewiesen, dass Kinder mit Dravet-Syndrom eine verringerte Anfallshäufigkeit mit Epidiolex erfahren und dieses Medikament vertragen könnten.

Wenn Ihr Kind leider mit dem Dravet-Syndrom identifiziert wurde, wird es sicherlich zu einer herausfordernden Situation. Hier, in diesem Zustand, benötigt Ihr Kind lebenslang eine sorgfältige Betreuung und Betreuung. Zahlreiche Symptome des Dravet-Syndroms können mit einer idealen Behandlung behandelt werden. Die Behandlungsstrategien können sich jedoch je nach Zustand ändern, wenn Ihr Kind wächst, da sich die Dinge mit zunehmendem Alter verbessern oder verschlechtern können. Ein Gefühl der Isolation und nicht zu wissen, was als nächstes passieren wird, kann frustrierend sein. Daher kann emotionale Unterstützung für das Kind und die Familie sehr hilfreich sein.