Was ist die Darier-Krankheit und wie wird sie behandelt?

Die Darier-Krankheit, die auch unter dem Namen Keratosis follicularis bekannt ist, ist eine äußerst seltene genetische pathologische Erkrankung der Haut. Die Darier-Krankheit ist durch das Vorhandensein von Hautläsionen gekennzeichnet, die die Form von dicken Beulen mit unregelmäßigem Umfang haben können. Sie neigen dazu, fettig zu sein und haben eine gelbliche Kruste. Die Läsionen werden hart, wenn der Zustand fortschreitet, und neigen dazu, mit der Zeit an Größe zuzunehmen und sich auszubreiten.

Die Nägel und die Schleimhäute sind die Bereiche, die am stärksten von den durch die Darier-Krankheit verursachten Läsionen betroffen sind. Dies ist ein Zustand, der für einige Zeit in Remission gehen kann, nur um dann mit größerer Intensität wieder aufzutreten. Dieser Zustand folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil ausreicht, damit ein Kind die Darier-Krankheit bekommt.

Die Darier-Krankheit tritt normalerweise aufgrund spontaner Mutationen in Genen oder De-novo-Mutationen auf, obwohl sie in einigen Fällen einem autosomal dominanten Vererbungsmuster folgt.

Das Gen, das für die Entwicklung der Darier-Krankheit verantwortlich ist, ist das ATP2A2-Gen, das sich im langen Arm von Chromosom 12 befindet. Die Funktion des ATP2A2-Gens besteht darin, ein Protein zu produzieren, das das Kalzium in den Zellen reguliert.

Dieses Protein wird als SERCA2 bezeichnet und fungiert als Träger von Calciumionen aus dem Zytoplasma in der Zelle zum endoplasmatischen Retikulum, wo die Proteine ​​verarbeitet werden. Eine Fehlfunktion in diesem Prozess führt zur Entwicklung der Darier-Krankheit.

Die Symptome der Darier-Krankheit beginnen in den Teenagerjahren einer Person um die Pubertät herum. Manchmal können auch bei älteren Personen Symptome auftreten, die jedoch äußerst selten sind.

Die Schwere und das Ausmaß dieses Zustands ist insofern sehr unterschiedlich, als einige Jugendliche sehr wenige Läsionen haben können, während andere eine Fülle von Läsionen haben, die durch die Darier-Krankheit verursacht werden.

Die Merkmale der durch die Darier-Krankheit verursachten Läsionen sind, dass sie dazu neigen, klein, fettig zu sein, einen unregelmäßigen Umfang haben und eine gelbliche Farbe haben. Die Bereiche, die normalerweise von diesen Läsionen betroffen sind, sind Bereiche, die sich in unmittelbarer Nähe der Talgdrüsen befinden, einschließlich Brust, Rücken, Kopfhaut und Stirn.

Diese Läsionen werden mit fortschreitender Krankheit dick und nehmen eine bräunliche Farbe an. Sie werden auch schuppig und dunkel. Mit der Zeit nimmt die Größe der Läsionen zu und schließlich vereinigen sich alle diese Läsionen zu großen großen Plaques, die manchmal den ganzen Körper bedecken können.

Diese Läsionen sind extrem juckend und die betroffene Person kann ein anhaltendes Juckreizgefühl um den betroffenen Bereich herum haben. Durch regelmäßiges Kratzen um den betroffenen Bereich herum können die Läsionen abgekratzt oder gequetscht werden, was zu Bakterien- und Pilzinfektionen führen kann, die das Bild weiter verkomplizieren können.

Wenn die Person mit dem Herpes-simplex-Virus infiziert wird, kann die Person die Läsionen auch als äußerst schmerzhaft empfinden. Hitze und Bewegung neigen auch dazu, die durch die Darier-Krankheit verursachten Symptome zu verschlimmern.

Ein weiteres häufiges Symptom, das bei Menschen mit Darier-Krankheit bemerkt wird, ist das Vorhandensein von gelblichen Papeln hinter den Händen und Füßen. Dies ist tatsächlich der Ort, an dem die Symptome der Darier-Krankheit beginnen.

Nägel sind ein weiterer Bereich, der am stärksten von der Darier-Krankheit betroffen ist. Die Nägel bei betroffenen Personen neigen dazu, gespalten und extrem brüchig zu sein. Darüber hinaus sind die Schleimhäute des Mundes auch der am stärksten betroffene Bereich bei der Darier-Krankheit.

Die Läsionen neigen dazu, sich zusammen mit dem Zahnfleisch im Gaumen zu entwickeln. Intern können sich die Läsionen im Kehlkopf und in der Speiseröhre entwickeln. Die Speicheldrüse kann als Folge der Darier-Krankheit erheblich beeinträchtigt werden.

Eine gründliche Untersuchung der betroffenen Person mit einer detaillierten Untersuchung der Läsionen kann die charakteristischen Merkmale der Darier-Krankheit aufzeigen. Darüber hinaus ist die Krankengeschichte des Patienten auch bei der Erstellung einer Diagnose der Darier-Krankheit von Vorteil.

Eine Hautgewebebiopsie kann auch durchgeführt werden, um die Diagnose der Darier-Krankheit zu bestätigen. Die Biopsie wird eine abnormale Bildung von Keratin zeigen, was ein Hauptbefund dieses Zustands ist und praktisch die Diagnose der Darier-Krankheit bestätigt.

Die Behandlung der Darier-Krankheit ist grundsätzlich symptomatisch und daher je nach Schweregrad und Ausmaß der Symptome variabel. Für einige Personen kann der Arzt Sonnenschutzmittel, lockere Kleidung, Feuchtigkeit und Hitze und übermäßige Sonneneinstrahlung empfehlen, um die Symptome der Darier-Krankheit zu lindern.

In einigen Fällen können Retinoide, die direkt auf die Läsionen aufgetragen werden, dabei helfen, die Dicke der durch die Darier-Krankheit verursachten Läsionen zu reduzieren. Salicylsäure ist auch bei der Behandlung der Darier-Krankheit sehr vorteilhaft.

Topische Steroide für einige Zeit können auch bei der Behandlung der Läsionen der Darier-Krankheit sehr vorteilhaft sein. Die am meisten bevorzugten Retinoide, die zur Behandlung der Darier-Krankheit eingenommen werden, sind Tretinoin-Acitretin, obwohl damit einige Nebenwirkungen verbunden sein können, und daher wird Personen empfohlen, das Nebenwirkungsprofil gegen die Vorteile abzuwägen, bevor sie mit diesem Medikament beginnen.

Für Frauen wird dringend empfohlen, dass sie, wenn sie Retinoide einnehmen, eine Schwangerschaft vermeiden, da dies zu Komplikationen führen kann. In Fällen von Infektionen, die durch die Läsionen der Darier-Krankheit verursacht werden, können Antibiotika zu deren Behandlung verabreicht werden.

Bei Fällen von Herpes-simplex-Virus sind Medikamente wie Aciclovir die am meisten bevorzugten Medikamente zur Behandlung der durch die Darier-Krankheit verursachten Infektion.