Abetalipoproteinämie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Abetalipoproteinämie oder ABL ist eine Erkrankung, die den Körper daran hindert, einige Nahrungsfette vollständig aufzunehmen. Wenn es unbehandelt bleibt, verursacht es einen Vitaminmangel, der Ihre Gesundheit beeinträchtigen kann. Vitamine und Nahrungsfette spielen eine wichtige Rolle beim Wachstum und der Entwicklung von Organen und Geweben des Körpers, einschließlich des Gehirns. Abetalipoproteinämie ist auch als Akanthozytose und Apolipoprotein bekannt. Dies ist eine erbliche Erkrankung und nicht ansteckend. Sowohl Männer als auch Frauen können diese Störung bekommen. Es gibt keine geografischen, rassischen oder ethnischen Präferenzen.

Laut der National Organization for Rare Disorders (NORD) betreffen die Symptome der Abetalipoproteinämie die Augen, das Nervensystem, das Blut und den Magen-Darm-Trakt. Die spezifischen Symptome der Abetalipoproteinämie sind:

• Abnormale Krümmung der Wirbelsäule
• Säuglinge zeigen abnormale Wachstumsmuster wie Verzögerungen bei Entwicklungsmeilensteinen
• Muskelschwäche
• Sichtprobleme
• Hervorstehender Bauch
• Sprachstörungen
• Sprache undeutlich
• Gleichgewichts- und Geschicklichkeitsprobleme
• Fettige, übel riechende oder unregelmäßige Stühle.

Abetalipoproteinämie ist ein genetisch bedingtes Problem. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, Fett mit Protein zu kombinieren, um Lipoprotein herzustellen. Wenn das Gen nicht richtig funktioniert, hat der Körper Schwierigkeiten, bestimmte Arten von Fetten und Vitaminen zu verdauen. Das defekte Gen wird von den Eltern vererbt. Diese medizinische Störung ist selten und bisher wurden weltweit nur 100 Fälle gemeldet.

Zur Diagnose der Abetalipoproteinämie werden verschiedene Arten von Tests durchgeführt:

Mangeltests für Vitamin A, D, E & K sind üblich. Ärzte können sogar den Apolipoprotein-B-Spiegel testen und ein vollständiges Blutbild oder eine Cholesterinstudie durchführen.

Wenn in der Familienanamnese eine Abetalipoproteinämie aufgetreten ist, kann der Arzt untersuchen, ob Mutationen im MTP-Gen vorliegen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, Abetalipoproteinämie zu verursachen.

Neben dem Bluttest werden bestimmte andere Tests von Ärzten durchgeführt, wie z. B. Augenuntersuchungen, Stuhltests und Elektromyographie.

Um eine Abetalipoproteinämie zu diagnostizieren, muss ein Patient möglicherweise mehrere Arztbesuche machen. Manchmal kann es schwierig sein zu beurteilen, ob die Symptome auf eine Abetalipoproteinämie oder eine andere Erkrankung zurückzuführen sind.

Die übliche Behandlung für Abetalipoproteinämie sind hochdosierte fettlösliche Vitamine. Andere Nahrungsergänzungsmittel sind Linolsäure, und Omega-6-Fettsäuren werden ebenfalls gegeben. Ärzte können empfehlen, einen Ernährungsberater zu konsultieren, um die Fettaufnahme zu senken, da die Ernährung eine wichtige Rolle bei der Behandlung von Abetalipoproteinämie spielt. Eine spezifische Diät für Abetalipoproteinämie wurde entwickelt. Vermeiden Sie den Verzehr bestimmter Fette und fügen Sie Dosen von Vitaminpräparaten wie Vitamin A, E und K sowie Eisen hinzu. Für Patienten mit Abetalipoproteinämie kann auch eine Untersuchungsbehandlung zur Verfügung gestellt werden.

Derzeit sind keine spezifischen Methoden oder Richtlinien verfügbar, um eine Abetalipoproteinämie zu verhindern. Gentests der werdenden Eltern und der verwandten Familienmitglieder sowie die Pränataldiagnostik (Untersuchung des Fötus während der Schwangerschaft) können helfen, die Risiken besser zu verstehen. Bei einer Familienanamnese mit Abetalipoproteinämie kann eine genetische Beratung helfen, Risiken vor der Familienplanung abzuschätzen. Es wird geforscht, um die Behandlungsmethoden zu erforschen und um vererbte sowie erworbene genetische Störungen zu verhindern.

Abetalipoproteinämie ist eine seltene Erkrankung, die den Fettstoffwechsel beeinflusst. Wenn eine Anomalie im Fettstoffwechsel vorliegt, führt dies zu einer unzureichenden Aufnahme von Fetten und essentiellen Vitaminen. Menschen, die von Abetalipoproteinämie betroffen sind, leiden unter Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Gehen, neurologischer Verschlechterung, Sehverlust und Blutanomalien. Der genaue Grund für das Auftreten von Abetalipoproteinämie ist nicht bekannt, aber es betrifft weniger als 1 Person in 1.000.000 Populationen. Die Krankheit tritt häufiger bei denen auf, die mehr Blutsverwandtschaftsehen haben. Die Symptome der Abetalipoproteinämie zeigen sich bereits im Säuglingsalter. Eine Behandlung für diese Störung ist verfügbar und Ärzte können helfen, das Sehvermögen, die geistige Klarheit und die Muskelfunktion wiederzuerlangen.