Osteopetrose oder Marmorknochenkrankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Osteopetrose oder Marmorknochenkrankheit – Dies ist eine äußerst seltene  genetische Störung der Knochen, bei der die  Knochen härter und dichter werden; Dieser Zustand wiederum führt dazu, dass sich Knochen auflösen und schließlich brechen.

Osteopetrose  ist ein medizinischer Zustand, bei dem die im Körper vorhandenen Osteoklasten, deren Funktion, den Knochen zu resorbieren, dies nicht tun, was zu einer Beeinträchtigung des Prozesses der Knochenmodellierung und -umbildung führt. Dies führt letztendlich trotz erhöhter Knochenmasse zu einem zerbrechlichen Skelettsystem. Dieser Zustand kann auch Knochenmarkversagen, Nerveneinklemmungssyndrome und schwere Wachstumsstörungen verursachen.

• Rezessiv vererbte schwere Osteopetrose
• Dominant vererbte leichte Osteopetrose

Ein normales Knochenwachstum findet statt, wenn ein Gleichgewicht zwischen der Knochenbildung, die durch Osteoblasten erfolgt, und der Knochenresorption, die durch Osteoklasten erfolgt, besteht. Bei Osteopetrose sind die Osteoklasten nicht in der Lage, angemessen zu funktionieren, was die Knochenresorption beeinträchtigt. Warum Osteoklasten versagen, ist nicht klar, aber Studien weisen auf einen Mangel an Carboanhydrase in Osteoklasten hin. Als Folge der reduzierten Knochenresorption werden überschüssige Knochen gebildet.

• Kleinwüchsiger Säugling mit großem Kopf und Frontbuckel
• Vorhandensein von Blindheit und Taubheit
• Anämie
• Hydrozephalus.

• Es kann eine Osteoarthritis oder Osteomyelitis vorliegen
• In seltenen Fällen kann eine  Nervenkompression zusammen mit Taubheit oder Blindheit auftreten.

Eine Diagnose von Osteopetrose wird normalerweise durch Röntgenaufnahmen gestellt, die normalerweise die Diagnose bestätigen. Dabei können die Knochen keulenartig erscheinen. Es wird eine verdickte und dichte Schädelbasis geben. Die Nebenhöhlen können klein erscheinen.

In einigen Fällen können auch CT-Scans  erforderlich sein. MRT-Scans sind erforderlich, wenn eine Knochenmarkbeteiligung vorliegt, die eine potenziell schwerwiegende Erkrankung darstellt und eine Knochenmarktransplantation erfordert.

In schweren Fällen von Osteopetrose gibt es verringerte Plasmakalziumspiegel und erhöhte Spiegel von saurer Phosphatase und Calcitriol.

Bei Osteopetrose bei Erwachsenen sind keine Behandlungen erforderlich; Bei Kindern, die von Osteopetrose betroffen sind, beinhaltet die Behandlung jedoch die Behandlung von Komplikationen und die Verbesserung der Lebensqualität.

• Ausreichende Zufuhr von Vitamin D
• Verwendung von hohen Dosen von Calcitriol
• Verwendung von Gamma-Interferon
• Erythropoietin zur Korrektur von Anämie
• Kortikosteroide können auch zur Behandlung von Anämie und zur Erleichterung der Knochenresorption eingesetzt werden
• Knochenmarktransplantation  bei Knochenmarkbeteiligung
• Chirurgische Behandlung zur Korrektur von Frakturen.