Norrie-Krankheit: Symptome, Behandlung, Pathophysiologie, Ursachen, Prognose

Neugeborene direkt nach der Geburt sind sehr anfällig für verschiedene Gesundheitszustände. Einige sind genetisch bedingt, andere umweltbedingt, während andere auf geburtsbedingte Komplikationen zurückzuführen sind. Die Norrie-Krankheit ist eine solche Art von Krankheit, die aus genetischen Gründen bei Männern während ihrer Geburt zur vollständigen Erblindung führt. Es soll sich um eine seltene Krankheit handeln, und es wurde festgestellt, dass diejenigen, die an der Norrie-Krankheit leiden, Hörprobleme haben und auch ihre Entwicklung verzögert oder sehr langsam ist. Sie haben auch eine Art von Verhaltensauffälligkeiten. Es wurde festgestellt, dass die Norrie-Krankheit in den Familien verbreitet ist, weil sie vom Träger mit Hilfe von X-Chromosomen-Genen auf die nächste Generation übertragen wird.

Es wird beobachtet, dass gesunde Mütter die Trägerinnen des mutierten Gens sind, das diese Krankheit hervorruft. Sie gibt diese Gene an die Söhne weiter, die von der Norrie-Krankheit betroffen sind. Es besteht die Möglichkeit, dass einige der Söhne diese Gene nicht bekommen und vollkommen gesund aufwachsen. Es wurde auch festgestellt, dass es möglich ist, dass 50 Prozent der Mütter das Risiko haben, Trägerinnen zu sein und die mutierten X-Chromosomen weiterzugeben.

Tatsache ist, dass manchmal die Tochter das mutierte Chromosom von der Mutter erhält und sie die Trägerin sein kann. Diese wiederum haben eine 50-prozentige Chance, die Gene an ihre Söhne weiterzugeben. Das ist einer der Gründe, warum man sagt, dass die Norrie-Krankheit eine seltene Art von Krankheit ist.

Das wichtigste Merkmal der Norrie-Krankheit ist die Erblindung direkt nach der Geburt. Die anderen Symptome der Norrie-Krankheit variieren von Person zu Person und nur die Ärzte sind in der Lage, die Krankheit zu diagnostizieren.

Die Norrie-Krankheit ist eine stille Killerkrankheit. Die Symptome im Frühstadium können helfen, sich um das Kind zu kümmern.

Einige der Symptome der Norrie-Krankheit sind

• Erblindung: – wegen rezidivierender Glaskörperblutungen
• Katarakt: – verursacht durch die Masse hinter der Augenlinse, die das Sehen behindert
• Trübung der Hornhaut: – verursacht einen geschrumpften Augapfel, Netzhautfehlbildungen und Netzhautfalten
• Netzhautablösung
• Diabetes
• Verzögertes Gehen und Sitzen
• Psychose

Prävalenz und Auftretensrate der Norrie-Krankheit sind noch nicht bekannt, da sie sehr selten ist. Es wurde jedoch berichtet, dass es bei allen Personengruppen auftritt und nur das männliche Kind von der Norrie-Krankheit betroffen ist, während das weibliche Kind Trägerin wird.

Sehr oft haben die Forscher festgestellt, dass die Norrie-Krankheit im Allgemeinen als X-chromosomale genetische Störung vererbt wird, die darauf zurückzuführen ist, dass das abnormale Gen auf den X-Chromosomen ausgeschaltet ist, was bedeutet, dass die auf diesen Genen vorhandenen Chromosomen nicht aktiviert werden. Es tritt normalerweise nur bei Männern auf. Wenn diese Chromosomen bei den Weibchen vorhanden sind, werden sie Träger der Krankheit, aber sie sind nicht von der Krankheit betroffen.

Forscher haben herausgefunden, dass die Norrie-Krankheit aufgrund von Mutationen der Gene auf den X-Chromosomen auftritt, die im Kern der menschlichen Zelle vorhanden sind, die die genetische Information für jedes einzelne Individuum trägt.

Mutationen im NDP-Gen auf dem Chromosom verursachen die Norrie-Krankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Aus diesem Grund sind vor allem Jungen von der Norrie-Krankheit betroffen.

Laut den Forschern wurde festgestellt, dass die X-chromosomal-rezessive Störung Augenatrophie, geistige Retardierung, Taubheit und dysmorphe Merkmale bei Neugeborenen verursacht. Bei einigen Jungen wurde festgestellt, dass Monoaminoxidase fehlt, die bei einigen männlichen Kindern mit Chromosomendeletionen als Typ-A- und Typ-B-Aktivität bekannt ist. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine abnormale Aktivität oder das Ungleichgewicht zwischen Serotonin und anderen Neurotransmitterspiegeln der Grund für die Pathogenese der menschlichen Kataplexie sein kann.

Der Verdacht auf die Norrie-Krankheit basiert auf der detaillierten Untersuchung der Patientengeschichte, der klinischen Bewertung und der Identifizierung der Merkmale der Befunde. Es gibt Möglichkeiten der Familienanamnese, die die X-gebundene Vererbung unterstützt. Es kann mit Hilfe eines molekulargenetischen Tests bestätigt werden, bei dem der Arzt von der Mutation im vorhandenen defekten Gen erfahren kann. Solche Informationen können verfügbar sein, indem die Tests in den jeweiligen klinischen Testlabors durchgeführt werden.

Anhand bestimmter Symptome wird diagnostiziert, ob das Kind an der Norrie-Krankheit leidet. Die Symptome sind wie folgt:

• Sobald das Kind geboren wird, schrumpfen die Augäpfel des Kindes
• Es kann eine Trübung in der Augenlinse auftreten
• Schrumpfung der Pupillen
• Die Iris der Augen kann schrumpfen
• Manchmal kommt es zu einem Hörverlust des Kindes
• Verzögerung bei anderen Entwicklungen wie Sitzen und Gehen.

Alle oben genannten Symptome reichen aus, um die Diagnose der Norrie-Krankheit zu bestätigen.

Die wichtigsten Komplikationen im Zusammenhang mit der Norrie-Krankheit sind:

• Lernschwäche
• Grauer Star
• Pathologie der Netzhaut.

Alle von ihnen sind die sekundären Bedingungen von Komplikationen bei dieser Krankheit, und manchmal sind diese Komplikationen nicht klar oder willkürlich.

Es wurde festgestellt, dass es keine spezifische Behandlung gibt, die die Norrie-Krankheit behandeln könnte, da es sich um eine genetische Störung handelt. Es gibt auch keine Möglichkeit, den Verlust des Sehvermögens und auch des Hörvermögens zu unterbrechen oder zu stoppen oder rückgängig zu machen. Die einzigen medizinischen Behandlungen, die gegeben werden können, sind andere Probleme im Zusammenhang mit der Norrie-Krankheit wie Atmung oder Atembeschwerden und in einigen Fällen Verdauungsprobleme.

Ein Kind, das mit der Norrie-Krankheit geboren wird, benötigt aufgrund von Seh- und Hörbehinderungen besondere Aufmerksamkeit, z. B. eine Sonderschulung. Darüber hinaus ist auch besondere Aufmerksamkeit erforderlich, da viele Kinder eine geistige Behinderung haben werden.