Was macht die Fabry-Krankheit mit einer Person?

Als fortschreitende Multisystemerkrankung kann die Fabry-Krankheit verheerende Auswirkungen auf das Leben der Menschen haben und hat ein breites Spektrum an Symptomen, die hier im Detail erklärt werden. Die Fabry-Krankheit kann sich bei jedem Betroffenen unterschiedlich darstellen und unabhängig davon, wie sie sich darstellt, eine erhebliche Belastung darstellen.

Personen mit dieser Erkrankung werden normalerweise in 2 Kategorien eingeteilt, von denen die erste der klassische Subtyp ist, bei dem Symptome normalerweise in der Kindheit oder während der Teenagerjahre beobachtet werden, und die zweite die spät einsetzende Krankheit ist, bei der die Person während der Kindheit gesund sein kann, aber möglicherweise schließlich im Erwachsenenalter zwischen 20 und 60 Jahren eine Nieren- oder Herzerkrankung haben. Leider können beide Subtypen im Erwachsenenalter zu Organversagen und schwerwiegenden Komplikationen führen und oft die Lebenserwartung verkürzen.

Häufige Symptome und Präsentationsmuster:

• Akroparästhesie. Abnormes Kribbeln/Stechen in den Extremitäten.
• Akute Schmerzen („Fabry-Krise“). Starke episodische Schmerzen, oft in Händen und Füßen, begleitet von Fieber, das Stunden bis Tage anhalten kann.
• Hypohidrose. Sehr schlechter Schweiß, der die Regulierung der Körpertemperatur beeinflusst.
• Cornea verticillata. Strahlen oder Wirbel in der Hornhaut.
• Angiokeratome. Gutartige rote und blaue Hautläsionen.
• Magen-Darm-Probleme wie Bauchschmerzen und -schwellungen, Durchfall und frühes Sättigungsgefühl.
• Nierenerkrankung, die in der Regel nach längerer Krankheit eine Dialyse oder eine Transplantation erfordert.
• Herzerkrankungen wie linksventrikuläre Hypertrophie, Herzklappenerkrankungen und Rhythmusstörungen.
• Zerebrovaskuläre Symptome, einschließlich Schwindel, Schwindel, transitorische ischämische Attacken und Schlaganfall.

Nierenkomplikationen als Folge von Morbus Fabry neigen dazu, sich mit zunehmendem Alter des Patienten zu verschlimmern. Studien zur Beteiligung des Nierensystems an Morbus Fabry zeigen, dass GL-3-Ablagerungen mehrere Zelltypen betreffen, darunter Mesangialzellen, glomeruläre Endothelzellen, distale Tubuli, interstitielle Zellen und Podozyten.

Nierenversagen, manifestiert durch das Vorhandensein von Mikroalbuminurie und Proteinurie (Ablagerung von Albumin und Protein im Urin), beginnt oft in der zweiten oder dritten Lebensdekade und führt zu einer Progression zur Fabry-Nephropathie und schließlich zu einer Nierenerkrankung im Endstadium , eine wichtige Ursache für Morbidität und Mortalität.

Die Prävalenz der Fabry-Krankheit ist bei Patienten mit einer Nierenerkrankung im Endstadium hoch, wobei die Inzidenz dieser Krankheit 1 zu 5000 bei Personen europäischer Abstammung und 1 zu 6500 bei Amerikanern, die sich einer Dialyse unterziehen, beträgt.

Herzveränderungen bei Morbus Fabry umfassen linksventrikuläre Hypertrophie zusammen mit Anomalien in der Erregungsleitung. Unter diesen beiden ist die LVH der stärkste Prädiktor für kardiale Ereignisse. Das Fabry-Register zeigt, dass Herz-Kreislauf-Erkrankungen die häufigste Todesursache bei Patienten sind, wobei 53,6 % der Todesfälle bei Männern und 50,0 % der Todesfälle bei Frauen auf diese Ursache zurückzuführen sind.

Herzsymptome werden bei Männern im Allgemeinen 10-15 Jahre früher als bei Frauen beobachtet, aber es ist jetzt bekannt, dass beide Geschlechter betroffen sind, wobei bei etwa 85 % der Patienten eine Kardiomyopathie festgestellt wurde. Eine Herzbeteiligung zeigt sich oft schon in einem frühen Lebensstadium, ist aber erst im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt klinisch nachweisbar.

Mit Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Herzsymptome und Kardiomyopathie, die sich in einer Myokardfibrose manifestieren, die bei Patienten im Endstadium zu kongestiver Herzinsuffizienz und zum Tod führen kann.

Bei Patienten mit Morbus Fabry sind auch Rhythmus- und Erregungsstörungen häufig, die eine Quelle für Morbidität und Mortalität darstellen.

Eine vorgeschlagene kardiale Variante des Morbus Fabry wurde identifiziert, mit einer hohen Prävalenz in der taiwanesischen Bevölkerung. Dieser Phänotyp der Krankheit tritt normalerweise zwischen dem fünften und achten Lebensjahrzehnt mit kardialer Beteiligung auf, einschließlich linksventrikulärer Hypertrophie, Kardiomyopathie und Rhythmusstörungen, ohne dass klassische Symptome von Morbus Fabry vorliegen.

Die Fabry-Daten zeigen, dass 50 % der Patienten gastrointestinale Symptome aufweisen. Die häufigsten Symptome sind Bauchschmerzen, häufig nach dem Essen, und Durchfall . Verstopfung , Übelkeit und Erbrechen sind weitere häufige Symptome. Das Durchschnittsalter für das Auftreten vieler gastrointestinaler Symptome liegt vor dem 15. Lebensjahr. Daten aus einer Studie zu Fabry zeigten, dass 60 % der Kinder unter 10 Jahren gastrointestinale Symptome hatten (häufiger veränderte Stuhlgewohnheiten und Bauchschmerzen). In einem anderen Bericht hatten nur 18 % der Kinder gastrointestinale Symptome.