Stickler-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlungen, Prognose, Prävention

Eine Gruppe von Erkrankungen des Bindegewebes im menschlichen Auge wird als Stickler-Syndrom bezeichnet. Eine andere Krankheit namens Marshall-Syndrom, die ähnliche Symptome aufweist, wird von einigen Forschern als eine Art Stickler-Syndrom und von anderen Forschern als eine andere Kategorie von Störungen angesehen. Das Stickler-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich durch Augen- und Ohrenprobleme sowie Probleme mit den Gesichtsknochen und den Gelenken des Körpers gekennzeichnet ist. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, kann sie innerhalb der Familie (innerfamiliär) und auch zwischen Familien (interfamiliär) auftreten. Das Stickler-Syndrom kann aufgrund einer anormalen Krümmung des Rückenmarks zu Blindheit, Hörverlust, erhöhter Beweglichkeit der Gelenke und/oder Gelenkschmerzen oder -steifheit sowie Rückenschmerzen führen. Bisher wurden mehrere Arten des Stickler-Syndroms entdeckt, wie Stickler-Syndrom Typ 1, Typ 2, Typ 3, Typ 4, Typ 5 und Typ 6. Diese werden basierend auf der Mutation kategorisiert, die in Kollagengenen verursacht wird. Von diesen sind die Typen 1, 2 und 3 häufiger. Die Typen 4, 5 und 6 kommen nur bei wenigen Patienten vor und sind sehr selten.

Aus einer Untersuchung geht hervor, dass 80 % bis 99 % der Patienten, die am Stickler-Syndrom leiden, eines oder mehrere der unten aufgeführten Symptome aufweisen.

• Stickler-Syndrom-Symptom – Augenanomalien. Anomalien im Zusammenhang mit Auge oder Sehvermögen wie fortschreitende Myopie, Katarakt, Netzhautablösung (vitreoretinale Degeneration) und letztendlich Blindheit.
• Orofaziale Anomalien. Die Knochen im zentralen Teil des Gesichts sind unterentwickelt, was zu einem flachen Gesichtsaussehen (Mittelgesichtshypoplasie), Gaumenspalten, Glossoptose (Platzierung der Zunge weiter hinten als gewöhnlich) und Mikrognathie (Verkleinerung des Unterkiefers) führt, was dazu führt, dass sich die Person darin schwer fühlt Atmung.
• Hörstörungen als Symptom des Stickler-Syndroms. Hörverlust kann leitungsgebunden (Veränderung im Mittelohr) oder sensorineural (Veränderung im Innenohr) sein.
• Skelettanomalien. Spondyloepiphysäre Dysplasie, d. h. Anomalien an den wachsenden Enden der Knochen von Wirbeln im Rückenmark, die zu einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule führen können, die Rückenschmerzen, vorzeitige Osteoarthritis (im frühen Lebensalter entwickelte Arthritis) verursachen kann, die Gelenkschmerzen oder Steifheit verursachen kann, oder eine Überflexibilität verursachen kann der Gelenke bei Kindern und jungen Erwachsenen.

Die meisten Patienten, die an Typ 1 leiden, haben Augenanomalien mit Netzhautablösung und Höranomalien mit Hörverlust, hauptsächlich sensorineural. Typ-2- und Typ-3-Patienten haben einen schweren Hörverlust. Typ 2 hat auch Augenanomalien, wo es bei Typ 3 nicht vorkommt. Daher wird Typ 3 Stickler-Syndrom als nicht-okulares Stickler-Syndrom angesehen.

Die Hauptursache für das Stickler-Syndrom ist die Mutation, die in verschiedenen Kollagengenen auftritt, nämlich,

• Typ 1. Mutation in COL2A1
• Typ 2. Mutation in COL11A1
• Typ 3. Mutation in COL11A2
• Typ 4. Mutation in COL9A1
• Typ 5. Mutation in COL9A2.

Schätzungen zufolge liegt das Stickler-Syndrom bei Neugeborenen bei 1 zu 7500 bis 1 zu 9000. In einigen Regionen der Welt kann es auch so selten wie 1 zu 100.000 sein. Sie tritt meist im zweiten Lebensjahrzehnt auf. Darüber hinaus ist die Krankheit von Natur aus fortschreitend, und Katarakt entwickelt sich zum Zeitpunkt des vierten Lebensjahrzehnts.

Das äußere Erscheinungsbild des Gesichts, Probleme im Zusammenhang mit Augen, Hörverlust, Probleme im Zusammenhang mit Gelenken der Patienten dieses Syndroms lassen einen Arzt vermuten, dass die Person am Stickler-Syndrom leiden könnte. Es kann anhand seiner/ihrer Anzeichen und Symptome diagnostiziert werden. Die Familienanamnese spielt auch eine wichtige Rolle bei der Bestimmung dieses Syndroms. Tests wären hilfreich, um das Stickler-Syndrom zu bestätigen. Die Tests können beinhalten.

• Bildgebende Tests. Um die Anomalien der Gelenke und des Rückenmarks zu kennen, kann der Arzt zu einer Röntgenaufnahme raten.
• Sehtests. Diese Tests werden von einem Augenarzt durchgeführt, um Informationen über Katarakt, Myopie oder Netzhautablösung zu erhalten.
• Hörtests für das Stickler-Syndrom. Diese Tests helfen dem Arzt, Anomalien im Zusammenhang mit Hörverlust zu erkennen und festzustellen, ob es sich um sensorineuralen oder Schallleitungsverlust handelt. Dies wird von einem HNO-Arzt durchgeführt.
• Molekulargenetische Tests. Die Patienten können sich auch für molekulargenetische Tests entscheiden, die eine Sequenzanalyse der gesamten codierenden Region, Deletions- oder Duplikationsanalyse, gezielte Variantenanalyse und vieles mehr umfassen. Diese sind hilfreich, um das Vererbungsmuster der Patienten zu kennen. Durch das Erhalten des Vererbungsmusters von Patienten wäre es einfacher, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens dieses Syndroms in der zukünftigen Generation des Patienten zu kennen.

Vor Beginn der Behandlung bestätigen die Ärzte, ob die Patienten andere Anzeichen des Stickler-Syndroms haben, das nicht sehr häufig vorkommt, wie z. B. Herzprobleme. Daher ist die Behandlung auch von Person zu Person unterschiedlich. Die Ärzte behandeln die spezifischen Symptome jedes einzelnen Menschen separat. Die folgenden Behandlungsmethoden für das Stickler-Syndrom können bei der Verbesserung des Gesundheitszustands der Patienten hilfreich sein.

• Gaumenspalten, Katarakt und Netzhautablösung müssen möglicherweise operiert werden.
• Augentropfen helfen auch bis zu einem gewissen Grad zusammen mit einer Operation.
• Hörgeräte sind hilfreich bei Hörverlust.
• Gelenk- und Knochenprobleme werden mit einigen Medikamenten behandelt.

Um einen Stickler-Syndrom-Patienten zu behandeln, arbeiten viele Fachleute wie Anästhesisten, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen, Audiologen, Physiotherapeuten, kraniofaziale Chirurgen, HNO-Spezialisten und Rheumatologen zusammen.

Obwohl eine Vorhersage des wahrscheinlichen Verlaufs und der Beendigung einer Krankheit wichtig ist, ist es beim Stickler-Syndrom etwas schwierig, die langfristigen Aussichten vorherzusagen. Dies liegt daran, dass das Stickler-Syndrom variable Symptome hat. Vor dem 40. Lebensjahr kann es zu Sehverlust und Arthritis kommen. Wenn die Person leichte Symptome des Stickler-Syndroms hat, ist sie sich manchmal nicht bewusst, dass sie möglicherweise am Stickler-Syndrom leidet, bis ein anderes Familienmitglied identifiziert wird.

Wenn die Symptome des Stickler-Syndroms leicht und in einem frühen Stadium erkennbar sind, können einige Maßnahmen zur Vorbeugung ergriffen werden. Oder wenn die Symptome des Stickler-Syndroms mild sind oder am Anfang nicht behandelt werden, kann dies zu weiteren Komplikationen führen. Einige der vorbeugenden Maßnahmen sind hier aufgelistet.

• Molekulargenetische Tests helfen sowohl bei der Bestätigung des Syndroms bei einer Person als auch bei der Aufklärung über die Möglichkeiten, dieses Syndrom in zukünftigen Generationen zu bekommen.
• Die reduzierte Größe des Unterkiefers kann durch Unterkieferverlagerungsoperationen korrigiert werden.
• Eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung von Anomalien der Augen kann eine Netzhautablösung verhindern.
• Es ist immer besser, Kontaktlinsen zu vermeiden, die bei diesen Patienten ein Trauma in der Netzhaut verursachen und auch zu Verletzungen in den Augen führen können.
• Eine Netzhautablösung kann auch durch Laser-Photokoagulation verhindert werden.

Das Stickler-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung. Durch die Sensibilisierung der Menschen für das Stickler-Syndrom, die Symptome, die Behandlung und die Prävalenz kann man tatsächlich verhindern, dass Kinder und junge Erwachsene den Zustand verschlechtern. Auch die anderen Familienmitglieder des am Stickler-Syndrom erkrankten Patienten können sich testen lassen. Dies hilft auch, für die zukünftigen Generationen zu sorgen. Den Patienten wird zu regelmäßigen Nachuntersuchungen für ihre Gesundheit geraten, insbesondere in Bezug auf Ohren und Augen, da sie Hör- und Sehbehinderungen haben. Bei Patienten mit Stickler-Syndrom ist die Ernährungsunterstützung auch hauptsächlich erforderlich, um das Gewicht der Netzhaut zu tragen, sie in Position zu halten und ein Herunterfallen oder Verrutschen der Netzhaut zu vermeiden. Auch die Ernährung kann bei der Linderung von Arthritisschmerzen hilfreich sein. Die Ernährungswissenschaftler können einigen Patienten auch raten, einige Lebensmittel mit entzündungsfördernder Wirkung wie Laktose und Milchprodukte, Weizeneiweiß, Gluten, Hefe, Soja, Ei, künstliche Süßstoffe, Schalentiere, verarbeitetes Fleisch usw. zu vermeiden. Einige Lebensmittel sind dafür bekannt, Entzündungen zu reduzieren sind in die Ernährung aufzunehmen. Lebensmittel wie Vollkornprodukte, Bohnen, Gemüse, Obst, Öle, Meeresfrüchte, Lebensmittel mit Omega-3-Fettsäuren sollten vermehrt eingenommen werden.