Was ist der Test für das Lynch-Syndrom?

ByDr. J. K. Hartmann

Das Lynch-Syndrom ist eine Erbkrankheit und wird oft aufgrund verschiedener Faktoren wie Fehldiagnosen nicht diagnostiziert. Die diagnostischen Methoden dienen der Erkennung des Lynch-Syndroms bei Patienten mit Darmkrebs und deren nahen Angehörigen. Die meisten Methoden umfassen die Mutationsanalyse und die Auswertung der Familienanamnese des Patienten.

Was ist der Test für das Lynch-Syndrom?

Verschiedene diagnostische Methoden werden verwendet, um das Vorhandensein des Lynch-Syndroms bei einem bestimmten Patienten zu identifizieren. Diese Testmethoden können entweder nach der Entwicklung eines Tumors oder während des Screenings eines Patienten mit einem nahen Verwandten mit Krebs aufgrund des Lynch-Syndroms verwendet werden. Da das Lynch-Syndrom eine Erbkrankheit ist, sollten die nahen Verwandten eines Patienten gründlich untersucht werden. Im Folgenden sind die diagnostischen Verfahren zur Identifizierung des Lynch-Syndroms aufgeführt.

  1. Tumortest

    Ob die Ursache des Tumors eine Genmutation im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom ist, wird durch verschiedene Tests geklärt. Die Methoden umfassen die Immunchemie-Analyse und den Mikrosatelliten-Instabilitätstest. Alle Zellen im Körper haben die genetische Mutation, die mit dem Lynch-Syndrom zusammenhängt. Die Probe wird aus dem Tumor der kolorektalen Region oder aus anderen Organen für weitere Tests entnommen.

  2. Familiengeschichte

    Es wurde erwähnt, dass das Lynch-Syndrom mit der Mutation im Gen verbunden ist und dies ein dominanter Charakter ist. Daher hat die Person, deren Eltern vom Lynch-Syndrom betroffen sind, höhere Chancen, ein Lynch-Syndrom zu entwickeln, und hat ein hohes Risiko, an Krebs zu erkranken. Daher wird die Diagnose auf der Grundlage der Familienanamnese gestellt.

    Dies könnte jedoch zu Fehldiagnosen führen, da, wenn ein von einem Dickdarmkrebs metastasierter Leberkrebs nicht richtig mit Dickdarmkrebs in Verbindung gebracht wird, die Möglichkeit besteht, dass Fehlinformationen zu falschen Schlussfolgerungen führen.

  3. Genetische Beratung und Tests

    Genetische Tests werden bei Patienten durchgeführt, die an Krebs erkrankt sind, sowie bei nahen Verwandten des Patienten. Das Blut wird der Person entnommen und auf das Vorhandensein einer Mutation im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom analysiert. Ein positives Ergebnis weist auf ein hohes Risiko hin, an Krebs aufgrund des Lynch-Syndroms zu erkranken, während ein negatives Ergebnis das Fehlen jeglicher Mutation anzeigt. Zunächst wird die Mutationssuche mit dem Blut des Patienten durchgeführt und später wird eine prädiktive Suche bei anderen Familienmitgliedern durchgeführt.

  4. Art der betroffenen Gene

    Sobald das Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde, besteht der nächste Schritt darin, zu identifizieren, welches Gen betroffen ist. Die Art des betroffenen Gens gibt ein klares Bild hinsichtlich des Risikos für bestimmte Krebsarten. Verschiedene beteiligte Gene sind MLH1, MSH2 und MSH6. Die Art des Risikos kann dabei helfen, Vorsorgemaßnahmen zu ergreifen.

  5. Screening

    Sobald bei Familienmitgliedern, die keinen Krebs haben, die Diagnose gestellt wird, wird für sie ein Vorsorgeplan erstellt. Der Screening-Zeitplan würde auf der Grundlage des Risikos für die Entwicklung einer bestimmten Krebsart erstellt. Zu diesen Techniken gehören Koloskopie, Endoskopie und gynäkologische Untersuchung in regelmäßigen Abständen.

  6. Mikrosatelliten-Instabilitätstest (MSI)

    Beim MSI-Test werden die Veränderungen in der DNA-Sequenz in Krebszellen mit den DNA-Sequenzen in nicht krebsartigen Zellen verglichen. Dies wird durch eine DNA-MMR-Maschine identifiziert und die Änderungen werden an den ähnlichen Mikrosatelliten-Loci abgelesen.

  7. Immunchemie

    Die immunologische Färbung erfolgt für die vier am Lynch-Syndrom beteiligten Proteine. Gegen diese Proteine ​​sind Antikörper vorhanden. Jede fehlende Färbung für diese Proteine ​​bestimmt die Art der aufgetretenen Mutation.

  8. Mutationsanalyse

    MLH1-Methylierung und BRAF-Methoden sind die Methoden, die zur Diagnose von Mutationen aufgrund des Lynch-Syndroms verwendet werden.

Fazit

Zur Analyse des Lynch-Syndroms kommen verschiedene diagnostische Verfahren zum Einsatz. Diese Methoden werden entweder bei Patienten mit Darmkrebs oder bei Patienten mit einem hohen Risiko für die Entwicklung des Lynch-Syndroms eingesetzt. Die therapeutische sowie prophylaktische Behandlung erfolgt auf Basis der Diagnose. Darüber hinaus spielt die Art der Mutation auch eine wichtige Rolle bei der Feststellung, welche Art von Krebs bei Patienten mit Lynch-Syndrom auftreten kann.