Was ist SMA-Typ-1-Krankheit und wie wird sie behandelt?|Symptome, Ursachen, Prognose der SMA-Typ-1-Krankheit

Mehrere Krankheiten und Störungen beeinträchtigen die Muskelfunktion, entweder direkt durch Beeinträchtigung der willkürlichen Muskeln oder indirekt durch Beeinflussung der Nerven oder der neuromuskulären Verbindungen, die die Muskeln versorgen. All dies wird unter neuromuskulären Erkrankungen zusammengefasst. Spinale Muskelatrophie oder SMA gehört zu dieser Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen und beinhaltet einen kontinuierlichen Muskelschwund und den Verlust der Motoneuronen des Körpers. Spinale Muskelatrophie oder SMA kann tödlich sein.

Je nach Schweregrad des Eiweißmangels und Auftreten der Symptome wird die spinale Muskelatrophie in 4 Typen eingeteilt: Typ 1, Typ 2, Typ 3 und Typ 4.

Die Mutation des SMN1-Gens führt zu abnormen Proteinen und die Symptome treten ab dem Zeitpunkt der Geburt eines Kindes auf oder wenn die Symptome im Alter von 6 Monaten auftreten, wird es als SMA Typ 1 klassifiziert.

Eine spinale multiple Atrophie, die bei Kindern im Alter zwischen 7 Monaten und eineinhalb Jahren auftritt, wird als spinale Muskelatrophie Typ 2 bezeichnet. Diese von SMA Typ 2 betroffenen Kinder haben mindestens 3 SMN-Gene 2 in ihren Chromosomen. Diese Gruppe von Kindern ist nicht in der Lage, selbstständig zu gehen. SMA Typ 2 wird auch als intermediäre spinale Muskelatrophie bezeichnet.

Die SMA, die Kinder über 18 Monate betrifft, wird als Typ 3 eingestuft. Diese Gruppe von Kindern kann selbstständig gehen und stehen.

Es ist bekannt, dass SMA Typ 4 die Altersgruppe der Erwachsenen betrifft. Sie wird auch als SMA im Erwachsenenalter oder Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet.

Menschen, die an SMA Typ 3 und Typ 4 leiden, haben mindestens vier bis neun SMN2-Gene in ihren Chromosomen.

Die SMA-Typ-1-Krankheit ist eine Erkrankung, bei der eine genetische Mutation im SMN-1-Gen vorliegt, die von Geburt an zu einer abnormalen Proteinsekretion führt und die Symptome vor dem Alter von 6 Monaten auftreten. Wegen des frühen Symptombeginns wird dies auch als infantiler Beginn oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Diese Babys haben nur zwei SMN-Gene 2 in ihren Chromosomen.

Zu den Symptomen der SMA-Typ-1-Erkrankung gehören:

• Muskelschwäche
• Häufige Stürze und erhöhte Neigung zum Flop
• Schlechter Muskeltonus
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Schwache Atemmuskulatur, die schwaches Schreien und Husten verursacht
• Wiederkehrende Infektionen der Atemwege
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Babys haben Schwierigkeiten, Milch zu saugen
• Zunge zucken
• Langsames Wachstum und Entwicklungsaktivität
• Babys können noch nicht alleine sitzen und brauchen Hilfe
• Schwierigkeiten beim Stehenlernen
• Langsame oder beeinträchtigte Reflexe der Extremitäten.

Es ist bekannt, dass spinale Multiple Atrophie durch einen Mangel an einem Protein namens SMN (Survival of Moto Neuron) Protein auftritt. Das SMN-Gen 1 ist sowohl im Chromosom 5-Paar im menschlichen Körper vorhanden. Die Mutation dieses Gens führt zur Produktion funktioneller SMN-Proteine, die kleiner sind und nicht die volle Länge haben. Ein weiteres benachbartes Gen, das als SMN-2-Gen bekannt ist, ist in den Chromosomen vorhanden, die Proteine ​​produzieren, die dem SMN-1-Gen ähnlich sind, aber diese Proteine ​​sind nicht funktionsfähig und im Vergleich zu den SMN-Proteinen von Gen 1 kürzer. Einige SMN-Proteine ​​werden jedoch produziert von SMN2-Genen sind von Natur aus sowohl in voller Länge als auch funktionell. Daher können diese den Proteinmangel des SMN1-Gens kompensieren.

Es wurde beobachtet, dass die meisten Kinder, die an SMA Typ 1 leiden, nicht zu SMA Typ 4 fortschreiten. Bei entsprechender Pflege kann der Typ-1-SMA, der milder Natur ist, jedoch bis ins Erwachsenenalter überleben. Die Progression der SMA-Typ-1-Erkrankung ist gering. Die schweren Fälle haben eine geringere Lebenserwartung gezeigt; Die Behandlung zur Verbesserung der Atemnot mit fortschrittlichem Management hat jedoch die Sterblichkeitsrate bei Kindern mit SMA Typ 1 gesenkt.

Die Behandlung von SMA oder spinaler Muskelatrophie hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Die Verwaltung umfasst:

Da das Atmungssystem das am stärksten betroffene System bei der SMA-Typ-1-Erkrankung ist, ist es wichtig, die Atemmuskulatur zu behandeln. Die Wege würden beinhalten:

• Eine manuelle Sekretableitung oder Brustphysiotherapie ist für die Haltungsdrainage von Vorteil.
• Die Verwendung eines mechanischen Hustenhilfsgeräts ist hilfreich.
• In schweren Fällen kann eine nicht-invasive Beatmung und Tracheotomie durchgeführt werden.

• Schwierigkeiten beim Schlucken und Saugen können zu Mangelernährung und ernährungsbedingten Störungen bei Babys führen. Eine Ernährungssonde und eine Gastrotomie können durchgeführt werden, um dem Kind zu helfen, die richtige Ernährung bereitzustellen, um Nährstoffmangel zu vermeiden.
• Erwachsenen wird empfohlen, längeres Fasten zu vermeiden und sich fettarm zu ernähren, um eine organische Azidämie aufgrund der Beta-Oxidation von Fettsäuren in den Muskeln zu vermeiden. Auch weiche Nahrungsaufnahme wird nicht empfohlen, um Aspiration zu vermeiden.

Da SMA mit Muskelschwäche zusammenhängt, ist eine assistierte Physiotherapie vorteilhaft, um strukturellen Entwicklungsstörungen wie Kyphose, Skoliose usw. vorzubeugen. Um einen korrekten Gang zu erreichen, können Orthesen verwendet werden.

Nusinersen, auch Spinraza genannt, ist das Arzneimittel zur Behandlung der spinalen Muskelschwäche und ist von der Regulierungsbehörde zugelassen. Es wird durch intrathekale Injektion verabreicht, um direkt über das Zentralnervensystem zu wirken.