Gilbert-Syndrom (GS): Definition, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Gilbert-Syndrom (GS) ist eine erbliche Erkrankung der Leber, bei der die Leber das in der Leber vorhandene Bilirubin nicht verarbeiten kann, was zu einer Gelbsucht der Haut führt. Es handelt sich in der Regel um eine gutartige Erkrankung. In diesem Artikel werden wir über die verschiedenen Ursachen, Symptome und Behandlung des Gilbert-Syndroms sprechen.

• Das Gilbert-Syndrom (GS) ist eine gutartige Erbkrankheit. ¹
• Das Gilbert-Syndrom (GS) beeinträchtigt die Verarbeitung von Bilirubin durch die Leber und verursacht eine gelbliche Färbung der Haut.
• Die Krankheit ist oft asymptomatisch und wird erst nach mehreren Jahren bei routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Krankheiten werden häufig während der Untersuchung oder Behandlung von Krebs oder chronischen Krankheiten diagnostiziert. ²
• Eine Blutuntersuchung weist auf erhöhte Bilirubinspiegel im Blut hin.
• Die Krankheit verursacht minimale Auswirkungen auf die Leber und ist ein störungsfreier Zustand.

• Das Gilbert-Syndrom (GS) wird durch die Mutation eines Gens verursacht, das die Bilirubin-bindenden Enzyme steuert.
• Beim Genpromotor UGT1A wird eine Genanomalie beobachtet. ³ UGT1A ist für den Metabolismus von Bilirubin verantwortlich. Der Ort dieses Gens ist Chromosom II.
• Eine betroffene Person hat zwei Kopien dieses Gens, eine von jedem Elternteil geerbt. ¹

Symptome und Anzeichen sind unspezifische und spezifische klinische Störungen. Spezifische Symptome beziehen sich auf eine Lebererkrankung.

• Schwäche
• Ermüdung
• Übelkeit und Erbrechen
• Appetitverlust
• Schwierigkeiten, alltägliche Aktivitäten auszuführen

• Gelbsucht – ⁴
• Leichte gelbliche Verfärbung von Bindehaut und Haut.
• Bei einer klinischen Routineuntersuchung diagnostiziert.
• Gelbsucht wird nach Anstrengung, Stress und Fasten deutlich.
• Die Infektion folgt auf eine tiefe Gelbsucht der Haut und der Sklera.
• Schmerzen – Leichte bis mäßige Schmerzen im rechten Oberbauch
• Juckreiz – Hyperbilirubinämie verursacht Juckreiz.

• Erhöhtes Serumbilirubin. ⁴
• Alle anderen Leberfunktionstests sind normal.
• Leichte bis mäßige Gelbsucht.

• Serum-Bilirubin – Erhöhter Spiegel an unkonjugiertem Bilirubin im Blutkreislauf.
• Alle anderen Leberfunktionstests: Normal.
• Niveau des Nüchtern-Gesamtbilirubins – Erheblicher Anstieg beobachtet.
• Der Bilirubinspiegel nach der Behandlung mit Phenobarbital ist verringert.

• Diagnosetest, nicht allgemein verfügbar. Getestet nur in speziellen Testzentren.

• Übertriebene Symptome und Anzeichen, die nach der Einnahme von Medikamenten wie Paracetamol und dem Chemotherapeutikum Irinotecan beobachtet werden. ⁵

Das Gilbert-Syndrom (GS) ist eine gutartige Erkrankung und ziemlich harmlos, daher ist keine Behandlung erforderlich. Betroffene Personen führen in der Regel ein normales und gesundes Leben und das Gilbert-Syndrom beeinflusst die Lebenserwartung in keiner Weise. Leichtes Vorhandensein von Gelbsucht kann zeitweise vorhanden sein, stellt jedoch in keiner Weise eine Bedrohung dar.