Das Chediak-Higashi-Syndrom betrifft nicht nur Menschen, sondern auch einige Tierarten wie Rinder, weiße Tiger, blaue Perserkatzen, australische und blaue Ratten, Mäuse, Füchse und den Albino-Orca.
Träger des Chediak-Higashi-Syndroms haben helle Haut , silbernes Haar, Photophobie und Nystagmus. Es ist auch üblich, dass Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom eine Neutropenie und folglich häufige Infektionen der Schleimhäute, der Haut und der Atemwege aufweisen.
Das Auftreten von Infektionen bei Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom gefährdet ihr Leben und aus diesem Grund erreichen Personen mit dieser Störung normalerweise nicht das Erwachsenenalter.
Mit der Entstehung des Chediak-Higashi-Syndroms erreichen viele Kinder die sogenannte beschleunigte Phase, die durch eine Virusinfektion ausgelöst wird. In dieser Phase teilen sich defekte Leukozyten unkontrolliert und gelangen in verschiedene Organe des Körpers. Während dieser Zeit stellen sich Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom normalerweise mit Fieber, abnormalem Nasenbluten, wiederkehrenden Infektionen und Problemen in einigen Organen vor.
Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms: Kinder mit Chediak-Higashi-Syndrom können haben:
- Silberne Haar- und Augenfarbe (Albinismus);
- Erhöhte Infektionen in Lunge, Haut und Schleimhäuten;
- Plötzliche Augenbewegungen (Nystagmus);
- Eine Infektion betroffener Kinder mit bestimmten Viren wie dem Epstein-Barr-Virus (EBV) kann eine tödliche Krankheit verursachen, die einem Lymphom-Blutkrebs ähnelt.
Andere Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms können sein:
- Vermindertes Sehvermögen;
- Beschränkter Intellekt;
- Muskelschwäche;
- Nervenprobleme in den Extremitäten (periphere Neuropathie);
- Anfällig für Blutungen oder Blutergüsse;
- Taubheit;
- Tremor;
- Anfälle
- Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht (Photophobie)
- Gangunsicherheit (Ataxie)
Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms: Es gibt keine spezifische Behandlung für das Chediak-Higashi-Syndrom , obwohl Knochenmarktransplantationen bei einigen Patienten anscheinend erfolgreich waren, insbesondere wenn sie in den frühen Stadien der Krankheit durchgeführt wurden.
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