Morbus Gaucher oder Glucosylceramidase-Mangel: Arten, Ursachen, Anzeichen, Symptome, Behandlung

Die Gaucher-Krankheit ist auch als Glucosylceramidase-Mangel und Glucocerebrosidase-Mangel bekannt.

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Störung . Morbus Gaucher ist ein Zustand, bei dem Glucocerebrosid in Knochen, Lunge, Leber und Milz gebildet wird; In einigen seltenen Fällen kann jedoch auch das Gehirn betroffen sein. Die Bildung von Glucocerebrosid schränkt die Funktionsfähigkeit der Organe ein.

Die Gaucher-Krankheit ist ein Zustand, bei dem sich einige schädliche Fettstoffe in übermäßigen Mengen in Lunge, Knochenmark, Leber, Milz und seltener im Gehirn ansammeln. Die Ansammlung dieser Fettstoffe im Gewebe beeinträchtigt die Funktion des Körpers, was zu einer Vergrößerung der Organe und Schmerzen in den Knochen führt.

Die Gaucher-Krankheit ist ein Zustand, der aufgrund eines Mangels des Enzyms Glucocerebrosidase auftritt, das den Körper dazu zwingt, eine schädliche Fettsubstanz namens Glucocerebrosid zu bilden. Daher wird diese Krankheit manchmal auch als Glucocerebrosidase-Mangel bezeichnet.

Morbus Gaucher kann mit Enzymersatz und anderen Therapien behandelt werden.

Die Symptome der Gaucher-Krankheit verschlechtern sich während der Schwangerschaft. Trotzdem werden die meisten betroffenen Frauen eine erfolgreiche Schwangerschaft haben. Es ist jedoch nicht klar, ob eine Enzymersatztherapie während der Schwangerschaft ratsam ist.

• Typ-1-Gaucher-Krankheit oder Glucosylceramidase-Mangel: Typ-1-Gaucher-Krankheit ist von Natur aus sehr mild. Obwohl Morbus Gaucher Typ 1 in jedem Alter auftreten kann, sind Erwachsene häufiger von Morbus Gaucher betroffen. Typ-1-Gaucher-Krankheit führt normalerweise zu Knochenschmerzen, Knochenbrüchen und einer Vergrößerung von Milz und Leber. In einigen Fällen können auch Nieren- und Lungenprobleme auftreten. Das Gehirn ist nicht an der Gaucher-Krankheit beteiligt.
• Typ-2-Gaucher-Krankheit oder Glucosylceramidase-Mangel: Die Typ-2-Gaucher-Krankheit ist in der Natur selten. Die Typ-2-Gaucher-Krankheit beginnt normalerweise im ersten Lebensjahr mit einer allmählichen Entwicklung in drei Monaten. Die Typ-2-Gaucher-Krankheit betrifft normalerweise Säuglinge. Die Typ-2-Gaucher-Krankheit schädigt das Gehirn schwer und führt zum Tod eines Kindes im Alter von 2 Jahren.
• Typ-3-Gaucher-Krankheit oder Glucosylceramidase-Mangel: Die Typ-3-Gaucher-Krankheit ist ebenfalls eine sehr seltene Form der Gaucher-Krankheit. Morbus Gaucher Typ 3 beginnt entweder in der Kindheit oder im Jugendalter. Die Typ-3-Gaucher-Krankheit führt normalerweise zu einer Vergrößerung von Milz und Leber. Eine leichte Beteiligung des Gehirns wird auch bei der Typ-3-Gaucher-Krankheit beobachtet. Typ 3 ist von allen Typen chronischer.

In der Allgemeinbevölkerung wird die Zahl der Menschen, die von der Gaucher-Krankheit betroffen sind, auf 1 von 50.000 bis 1 von 100.000 Personen geschätzt. Morbus Gaucher kann in jedem Alter auftreten. Die Gaucher-Krankheit wird häufig bei Juden mittel- und osteuropäischer Abstammung beobachtet.

In den Vereinigten Staaten wird die Gaucher-Krankheit häufiger bei Juden osteuropäischer Herkunft gesehen. Die Häufigkeitsrate von Trägern der Gaucher-Krankheit bei diesen Menschen beträgt etwa 1 pro 15 Einwohner und die Krankheitshäufigkeit beträgt etwa 1 pro 855 Einwohner. Es wird sehr selten in der nichtjüdischen Bevölkerung gesehen. Die geschätzte Häufigkeitsrate der Gaucher-Krankheit in der nichtjüdischen Bevölkerung beträgt etwa 1 pro 40.000 Einwohner.

90 Prozent der Fälle werden als Morbus Gaucher Typ 1 registriert. Typ-1-Gaucher-Krankheit wird normalerweise im Alter von 30 Jahren diagnostiziert.

Die Gaucher-Krankheit wird normalerweise durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht. Das Enzym Glucocerebrosidase hilft beim Abbau des Fettmaterials, das als Glucocerebroside bekannt ist. Der Mangel an diesen Enzymen führt zur Bildung von Fettstoffen im Knochenmark,  Gehirn und anderen Organen.

Morbus Gaucher ist eine Erbkrankheit, die auf das Kind übergeht, wenn beide Elternteile Träger des Gaucher-Gens sind. Dieses Vererbungsmuster wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Obwohl ein Kind die Gaucher-Krankheit nur entwickelt, wenn beide Elternteile Träger eines Gaucher-Gens sind, gibt es sehr wenige Kinder, die darunter leiden. Wenn beide Elternteile Träger des Gaucher-Gens sind, besteht bei einem Kind nur eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an der Gaucher-Krankheit zu erkranken.

Die Symptome der Gaucher-Krankheit variieren je nach Typ.

• Skelettanomalien.
• Osteopenie .
• Knochenschmerzen.
• Knochenbrüche .
• Vergrößerte Milz und Leber .
• Anämie.
• Übermäßige Müdigkeit .
• Thrombozytopenie.
• Gelbe Flecken in den Augen.
• Verzögerte Pubertät.
• Nasenbluten .

• Gehirnprobleme wie Demenz und geistige Behinderung.
• Steifigkeit.
• Krampfanfälle.

• Verlust der Muskelkoordination.
• Gehirnprobleme wie Demenz und geistige Behinderung.
• Abnormale Augenbewegungen.

Es gibt kein geeignetes Heilmittel für die Behandlung der Typ-2-Gaucher-Krankheit. Patienten, die an Typ-1-Gaucher-Krankheit leiden, müssen aufgrund nur leichter Symptome möglicherweise nicht behandelt werden.

• Enzymersatztherapie: Bei der Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym durch künstliche Enzyme ersetzt. Die Enzymersatztherapie wird in zweiwöchigen Abständen intravenös mit hohen Dosen durchgeführt. Eine Enzymersatztherapie wird normalerweise zur Behandlung von Morbus Gaucher Typ 1 und Typ 3 durchgeführt. Die Enzymersatztherapie hilft nicht nur bei der Verringerung der Milzvergrößerung, sondern verbessert auch die Knochendichte und beseitigt Anomalien des Blutes. Es wurde jedoch noch nicht festgestellt, dass eine Enzymersatztherapie bei der Behandlung neurologischer Probleme der Gaucher-Krankheit wirksam ist. In einigen Fällen können bei Patienten auch Überempfindlichkeit und allergische Reaktionen auf die Enzymbehandlung auftreten.
• Knochenmarktransplantation: Die Knochenmarktransplantation ist ein chirurgischer Eingriff, der normalerweise in sehr schweren Fällen von Morbus Gaucher durchgeführt wird. Bei der Knochenmarktransplantation werden die beschädigten blutbildenden Zellen entfernt und ersetzt, um die Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit umzukehren. Die Knochenmarktransplantation ist ein Verfahren, das selten durchgeführt wird, da dies sehr riskant ist.
• Medikamente: Medikamente können orale Medikamente wie Miglustat zur Behandlung der Gaucher-Krankheit umfassen. Dieses Medikament stört normalerweise die Produktion von Glucocerebrosiden bei der Typ-1-Gaucher-Krankheit. Nebenwirkungen können Gewichtsverlust und Durchfall sein. Allerdings kann auch die Spermienproduktion beeinträchtigt werden, weshalb Miglustat normalerweise in Kombination mit einer Empfängnisverhütung angewendet wird, die auch drei Monate nach Absetzen des Arzneimittels fortgesetzt werden sollte.

Zur Diagnose der Gaucher-Krankheit wird eine vollständige subjektive und körperliche Untersuchung durchgeführt. Anzeichen wie Hörverlust , Herzprobleme, Augenbewegungsprobleme, Knochenveränderungen, Lungenerkrankungen und Schwellungen in Milz oder Leber können zu sehen sein.

• Bluttest.
• Knochenmark Aspiration.
• Milzbiopsie.
• MRT.
• CT.
• Röntgenbild des Skeletts.
• Gentest.