Was ist Mulibrey Nanismus: Ursachen, Symptome, Behandlung

Mulibrey-Nanismus ist eine äußerst seltene genetische pathologische Erkrankung, die durch signifikante Wachstumsverzögerungen und signifikante Anomalien der Muskeln, der Leber, des Gehirns und der Augen gekennzeichnet ist. Der Begriff MULIBREY steht für Muscles, Liver, Brain und Eye. Kinder mit Mulibrey-Nanismus haben auch eine Erkrankung, die als verengte Perikarditis bezeichnet wird und zu einer Einschränkung der normalen Füllung des Herzens führt. Der Mulibrey-Nanismus folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, erforderlich sind, damit ein Kind den Mulibrey-Nanismus entwickelt.

Das Hauptmerkmal des Mulibrey-Nanismus ist Zwergwuchs zusammen mit extrem niedrigem Geburtsgewicht, signifikanten Wachstumsverzögerungen, Unterentwicklung der Muskeln und Hypotonie. Hepatomegalie ist ein weiteres charakteristisches Merkmal des Mulibrey-Nanismus. Darüber hinaus kann es bei Kindern mit Mulibrey-Nanismus zu einer gelben Verfärbung der Augen kommen.

Das Gen, das für die Entwicklung des Mulibrey-Nanismus verantwortlich ist, ist das TRIM37-Gen. Dieses Gen befindet sich im 17. Chromosom. Dieser Zustand folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil erforderlich ist, damit ein Kind Mulibrey-Nanismus entwickelt.

Progressives Wachstumsversagen, das pränatal beginnt, ist das Hauptmerkmal des Mulibrey-Nanismus. Kinder mit dieser Erkrankung haben im Allgemeinen einen niedrigen Muskeltonus.

Sie neigen auch dazu, ein dreieckiges Gesicht zusammen mit anderen Anomalien des Kopfes zu haben. Bei Kindern mit Mulibrey-Nanismus kommt es auch zu einer gelben Verfärbung der Augen.
Solche Kinder haben in den meisten Fällen eine ungewöhnlich hohe Stimme. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben Symptome im Zusammenhang mit einem übermäßigen Wachstum des fibrösen Sacks, der das Herz umgibt, was eine Erkrankung ist, die als verengte Perikarditis bezeichnet wird und die Funktion des Herzens beeinträchtigt.

Wenn dieser Zustand bei der Geburt vorhanden ist, hat das Neugeborene eine bläuliche Verfärbung der Lippen und Fingerspitzen. Lungenstauung und abdominaler Aszites sind weitere Merkmale des Mulibrey-Nanismus.

Säuglinge mit Mulibrey-Nanismus neigen auch zu peripheren Ödemen und Herzhypertrophie. Hepatomegalie ist ein weiteres wichtiges Merkmal des Mulibrey-Nanismus.
Kinder, die an Mulibrey-Nanismus leiden, haben auch einen erhöhten Druck in der Pulmonalarterie zusammen mit einer chronischen Stauung oder sogar Blockierung dieser Arterie, was die normale Funktion der Lunge beeinträchtigt. In einigen Fällen von Mulibrey-Nanismus kann auch eine Lungenfibrose vorliegen.

Kinder mit Mulibrey-Nanismus haben auch unterentwickelte endokrine Drüsen, die zu verschiedenen hormonellen Problemen führen. Frauen mit dieser Erkrankung neigen zu einer verzögerten Pubertät und unregelmäßigen Menstruationsperioden. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für vorzeitiges Ovarialversagen oder Ovarialtumoren bei Frauen mit Mulibrey-Nanismus.

Die charakteristischen Merkmale des Mulibrey-Nanismus erleichtern es einem Arzt, diesen Zustand bei der Geburt durch eine gründliche klinische Untersuchung zu diagnostizieren. Radiologische Untersuchungen in Form von CT- und MRT-Scans des Herzens und der Bauchregion können Befunde zeigen, die für den Mulibrey-Nanismus charakteristisch sind, wie Hepatomegalie und verengte Perikarditis.

Echokardiogramme können das Vorhandensein einer verengten Perikarditis weiter beweisen. Sobald ein Verdacht auf Mulibrey-Nanismus besteht, kann ein molekularer Test durchgeführt werden, der eindeutig Mutationen im Gen TRIM37 zeigt, was die Diagnose von Mulibrey-Nanismus bestätigt.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Mulibrey-Nanismus. Die Behandlung ist nur symptomatisch und unterstützend. Bei Erkrankungen wie verengter Perikarditis kann eine Operation erforderlich sein, um die Anomalie zu korrigieren. Bei fortschreitender Herzinsuffizienz können Medikamente wie Diuretika verabreicht werden, um den Zustand zu kontrollieren.

Für Kinder wird eine Wachstumshormonmangel-Hormonersatztherapie empfohlen. Dies kann auch das Problem der verzögerten Pubertät und Menstruationsprobleme bei Frauen mit Mulibrey-Nanismus angehen.

Es wird dringend empfohlen, Frauen mit Mulibrey-Nanismus engmaschig auf Anzeichen eines Ovarialtumors zu überwachen und, falls vorhanden, umgehend zu behandeln. Abgesehen davon ist für Mulibrey-Nanismus nur eine symptomatische und unterstützende Behandlung verfügbar.