Die Anderson-Krankheit oder Chylomikronenretentionskrankheit ist eine sehr seltene genetische Lipid-Malabsorptionserkrankung. Lipidmalabsorption bezieht sich auf Plasmalipide (HDL, LDL und Triglyceride) und fettlösliche Vitamine, insbesondere A und E. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, von der weltweit weniger als 50 Fälle gemeldet wurden. Der spezifische molekulare Defekt wurde 2003 identifiziert und besteht aus Mutationen im SAR1B-Gen, das für ein intrazelluläres Sar1b-Protein kodiert. Gedeihstörungen, Wachstumsstörungen, Vitamin-E-Mangel und hepatische, neurologische und ophthalmologische Komplikationen sind einige der charakteristischen Merkmale dieser Anderson-Krankheit.
Was sind die Symptome der Anderson-Krankheit?
Gedeih-/Wachstumsstörungen sind das erste körperliche Anzeichen dafür, dass ein Kind eine unzureichende Ernährung für optimales Wachstum und optimale Entwicklung erhält. Die Anzeichen und Symptome der Anderson-Krankheit oder Chylomikronen-Retentionskrankheit treten in den ersten Lebensmonaten auf, dh die Krankheit manifestiert sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Die meisten Symptome sind unspezifische Symptome. Chronischer Durchfall, mäßige Wachstumsverzögerung, Verdauungsprobleme und Untergewicht sind Hauptsymptome dieser Erkrankung. Diese Schwierigkeit bei der Fettaufnahme führt zu überschüssigem Fett im Kot. Dieser Zustand wird als Steatorrhoe bezeichnet.
Neurologische Anzeichen, einschließlich propriozeptiver Anomalien, sind Flexie, Tremor , Ataxie und sensorische Myopathie, die bei der Chylomikronenretentionskrankheit schwerwiegend auftreten können. Obwohl variabel, verursachen neurologische Symptome am häufigsten einen Reflexverlust. Kürzlich wurde bei einigen Patienten mit Morbus Anderson über Myolyse berichtet. Myolyse bezieht sich auf die Auflösung oder Verflüssigung von Muskelgewebe. Ihr gehen häufig degenerative Veränderungen wie Fettinfiltration, Atrophie und Verfettung voraus. Neuroretinale Manifestationen sind gelegentlich bei jungen Patienten vorhanden. Neurologische Symptome können sich jedoch später bei unbehandelten Personen häufiger entwickeln und bestehen am häufigsten aus dem Verlust tiefer Sehnenreflexe.
Diese autosomal-rezessive Störung beginnt bereits im Säuglingsalter (weniger als 10 Monate) und ist, obwohl der klinische Ausdruck variabel ist, gekennzeichnet durch schwere Hypocholesterinämie, Hypotriglyceridämie, Lipid-Malabsorption, Diarrhoe, Retinitis pigmentosa, Akanthozytose und spinozerebelläre Degeneration. Säuglinge mit Gedeihstörung und chronischem Durchfall sind in der Regel mit einer Chylomikronenretentionskrankheit assoziiert. Akanthozytose (Auftreten von dornenartigen roten Blutkörperchen) und Retinitis pigmentosa (Zerfall und Verlust von Zellen in der Netzhaut) werden bei der Anderson-Krankheit selten beobachtet. Eine fettarme Ernährung, ergänzt mit fettlöslichen Vitaminen (A und E), führt zur Wiederaufnahme des normalen Wachstums mit Linderung der gastrointestinalen Symptome.
Ophthalmologische Komplikationen (geringfügige Sehstörungen) sind bei CRD weniger schwerwiegend als bei anderen Arten von familiärer Hypocholesterinämie. Kardiomyopathie und muskuläre Manifestationen wurden ebenfalls beschrieben. Der Mangel an essentiellen Fettsäuren ist besonders früh im Leben schwerwiegend. Es können eine schlechte Mineralisierung und eine verzögerte Knochenreifung auftreten. Hepatische Steatose ist häufig, und es wird berichtet, dass Hepatomegalie bei etwa 20 % der Patienten mit Chylomikronenretentionskrankheit auftritt. Obwohl hepatische Steatose eine bekannte Komplikation der Hypobetalipoproteinämie ist, wurde sie bei der Chylomikronenretentionskrankheit in sehr wenigen Fällen festgestellt, und es wurden keine Fälle von Zirrhose berichtet.
Muskelbeschwerden Symptome wie Muskelschmerzen und Krämpfe werden bei einigen älteren Patienten mit verzögerter Diagnose beschrieben. Möglicherweise als Folge von Malabsorption, Unterernährung und Vitamin-D-Mangel können diese Patienten mit schlechter Mineralisierung und verzögerter Knochenreifung komplizieren.
Fazit
Die Anderson-Krankheit und/oder Chylomikronen-Retentionskrankheit ist ein erbliches Syndrom, das die Aufnahme von Nahrungsfetten, Cholesterin und bestimmten fettlöslichen Vitaminen beeinträchtigt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Gedeihstörung ist das wichtigste körperliche Anzeichen und die Symptome deuten darauf hin, dass ein Kind unterernährt ist. Es tritt in den ersten Monaten nach der Geburt auf und ist mit chronischem Durchfall , Steatorrhoe, neurologischen Komplikationen, muskulären Komplikationen, Kardiomyopathie , Wachstumsverzögerung, hepatischer Steatose und ophthalmischen Komplikationen verbunden. Die Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.
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