Was ist das Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom ist ein genetisch pathologischer Zustand, der durch eine Mutation im COL11A2-Gen verursacht wird, was zu Anomalien in der Entwicklung der Knochen des Kindes führt. Hörverlust ist eine weitere Anomalie, die bei Personen mit Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom auftritt.

Solche Personen neigen auch dazu, unterschiedliche Gesichtszüge zu haben. Kinder geboren mit Weissenbacher-

Das Zweymüller-Syndrom ist in der Regel kleiner als die durchschnittliche Länge eines normalen Kindes. Dies liegt an den unterentwickelten Knochen der Hände und Beine, da sie dazu neigen, ungewöhnlich kurz zu sein. Auch die Knochen des  Rückenmarks sind bei Kindern mit Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom anormal geformt. Zu den Gesichtszügen bei Kindern mit Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom gehören weit auseinanderstehende Augen und ein unterentwickelter Unterkiefer sowie eine Gaumenspalte.

Die Skelettmerkmale dieses Zustands verblassen, wenn das Kind wächst, und werden im Erwachsenenalter sehr minimal, aber die betroffene Person behält immer noch die anderen Merkmale des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms.

Wie bereits erwähnt, sind Mutationen im Gen COL11A2 die Hauptursache für die Entwicklung des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms. Dieses Gen ist für die Produktion von Typ-XI-Kollagen verantwortlich, das ein wesentliches Element für die normale Entwicklung von Knochen und anderem Bindegewebe bei einem Kind ist.

Dieses Kollagen ist auch sehr wichtig für die Gesamtentwicklung des Bewegungsapparates und bietet dem Körper eine Stützstruktur. Die Mutation dieses Gens führt dazu, dass das Typ-XI-Kollagen nicht normal produziert wird, was zu Verzögerungen in der Entwicklung von Knochen und anderen Bindegeweben des Körpers führt, was dazu führt, dass das Kind die charakteristischen Merkmale des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms aufweist.

Während diese Mutation in den meisten Fällen als De-novo-Mutation oder als neue Mutation ohne Vererbungsmuster auftritt, gab es einige Fälle, in denen die Mutation einem autosomal dominanten Muster folgte, was bedeutet, dass eine Kopie des vererbten fehlerhaften Gens für die ausreicht Entwicklung des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms.

Skelettfehlbildungen sind die auffälligsten Merkmale des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms; Darüber hinaus gehören  Hörverlust und psychomotorische Verzögerungen zum Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom.

Die Symptome, die ein Kind zeigt, sind sehr unterschiedlich und unterscheiden sich von Fall zu Fall. Abnormal kurze Knochen der Hände und Beine sind das auffälligste Merkmal des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms. Darüber hinaus hat ein Kind unterschiedliche Gesichtszüge wie ungewöhnlich weit auseinanderstehende Augen und eine Gaumenspalte.

Betroffene Kinder haben auch Verzögerungen beim Erreichen ihrer Meilensteine ​​und können auch eine psychomotorische Retardierung aufweisen, bei der sie möglicherweise die Fähigkeit verlieren, bestimmte Dinge zu tun, die sie möglicherweise früher in der Kindheit gelernt haben.

Die muskuloskelettalen Anomalien verschwinden tendenziell, wenn das Kind wächst, und bis das Kind die Pubertät erreicht, normalisieren sich die meisten Skelettanomalien. Größe und Gewicht einer Person mit Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom werden nicht beeinflusst.

Die geistige Entwicklung des Kindes normalisiert sich, wenn das Kind etwa 6 oder 7 Jahre alt ist, was anfangs möglicherweise als Folge des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms verloren gegangen ist.

Eine Diagnose des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms kann basierend auf den unterschiedlichen körperlichen Merkmalen gestellt werden, die mit dieser Erkrankung verbunden sind und mit denen das Kind geboren wird.

Die Skelettdeformitäten können durch Röntgenaufnahmen in Form von Röntgenaufnahmen bestätigt werden, die unterentwickelte Knochen, insbesondere an Händen und Füßen, deutlich zeigen.

Zusätzlich kann ein genetischer Test durchgeführt werden, der eindeutig eine Mutation im Gen COL11A2 zeigt, was die Diagnose des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms bestätigt.

Die Behandlung des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch und individuell unterschiedlich. Dies erfordert gemeinsame Bemühungen verschiedener Spezialisten aus der Pädiatrie, Orthopädie und Audiologen, um den Hörverlust unter anderen Fachleuten zu überwachen, die den besten Behandlungsplan für den Patienten mit Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom formulieren können.

Hörgeräte können erforderlich sein, um dem Hörverlust entgegenzuwirken, der ein Hauptmerkmal des Weissenbacher-Zweymüller-Syndroms ist. Ein chirurgischer Eingriff kann zur Behandlung bestimmter Skelettdeformitäten erforderlich sein, obwohl sich in den meisten Fällen die meisten Skelettanomalien normalisieren, wenn das Kind trotz Weißenbacher-Zweymüller-Syndrom wächst.