Keratolytisches Wintererythem: Ursachen, Symptome, Behandlung, Vorbeugung, Risiko

Keratolytisches Wintererythem, auch oft als Oudtshoorn-Krankheit, Oudtshoorn-Haut und Erythrokeratolysis Hiemalis bezeichnet, ist eine seltene Form der autosomal dominanten Hauterkrankung. Es wird als zyklische Störung der epidermalen Keratinisierung identifiziert, die vorwiegend die palmoplantare Haut betrifft und Flecken von verdickter Haut, Rötung und Ablösung der Haut an den Fußsohlen und Handflächen verursacht. Das Office of Rare Diseases führte keratolytisches Wintererythem als „seltene Krankheit“ auf. Es ist oft bekannt, dass es sich im Winter oder bei kaltem Wetter verschlimmert. Der Name „Oudtshoorn-Haut“ stammt von der Stadt Oudtshoorn in der Provinz Westkap in Südafrika, wo die Krankheit erstmals gefunden und beschrieben wurde.

Das keratolytische Wintererythem wurde erstmals im Jahr 1977 von George Findlay, einem Dermatologen und Professor, als einzigartige und seltene Hauterkrankung beschrieben. Er beobachtete, dass die Störung in Familien auftrat und überwiegend vererbt wurde, was bedeutet, dass im Durchschnitt, wenn ein Elternteil betroffen ist und das Gen trägt, es wahrscheinlich ist, dass seine Kinder das defekte Gen erben, und dies kann für jeden Nachfolger bestehen bleiben Generation. Erythrokeratolysis Hiemalis, von der berichtet wird, dass es sich um eine seltene autosomal dominante Genodermatose handelt, wurde erstmals aus dem Distrikt Oudtshoorn in der Kapprovinz in Südafrika gemeldet, daher der Begriff „Oudtshoorn-Haut“. Andere Fälle, die auf der ganzen Welt gefunden wurden, haben oft eine Ahnenverbindung zum Oudtshoorn-Cluster.

Es wurde festgestellt, dass die Genetik die Hauptursache für das keratolytische Wintererythem ist, bei dem festgestellt wurde, dass die Störung autosomal-dominant vererbt wird. Es wurde auch festgestellt, dass es ausreicht, um die Störung zu verursachen, wenn ein Elternteil ein keratolytisches Wintererythem hat, wenn eine Kopie des defekten Gens vorhanden ist. Es kann festgestellt werden, dass eine Person ein keratolytisches Wintererythem ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung entwickelt hat, sie könnte einer genetischen Disposition für keratolytisches Wintererythem zugeschrieben werden, die mit der Ahnenlinie von Oudtshoorn in Verbindung gebracht werden könnte. Es wurde festgestellt, dass sich keratolytisches Wintererythem als Ergebnis einer spontanen Mutation entwickelt, was erklären würde, warum einige Personen ohne vorherige Familienanamnese betroffen sein können.

Abgesehen von Genetik und spontanen Mutationen wurde bisher keine andere Ursache für das keratolytische Wintererythem gefunden. Bekannt ist nur, dass das für die Krankheit verantwortliche Gen auf Chromosom 8p23.1-p22 liegt. Die Funktion des jeweiligen Chromosoms ist noch unbekannt.

Keratolytisches Wintererythem wird als eine Art Genodermatose charakterisiert und es wird oft gesagt, dass es ringförmige Erytheme an Gesicht, Gliedmaßen, Rumpf und Gesäß verursacht. Einige der häufigsten Symptome sind wiederkehrende und intermittierende Rötungen an Handflächen und Fußsohlen, Abschälen der Haut an Handflächen und Fußsohlen und in leichteren Fällen zeigen klinische Berichte, dass es in einigen Fällen zu Rötungen und Schuppenbildung in den Zwischenräumen zwischen Fingern und Zehen kommt man könnte sogar eine deutliche Abgrenzung beobachten, die eine rote Grenze um die Sohle und die Handfläche bildet. Die rote Grenze könnte sogar so aussehen, als würde sie die gesamte Handfläche und Fußsohle bedecken. Eines der frühen Symptome des keratolytischen Wintererythems ist die Bildung oberflächlicher trockener Bullae, die gut definiert oder abgegrenzt und lokalisiert zu sein scheinen. Die Haut kann deutlich undurchsichtig erscheinen, kurz bevor sie beginnt, sich zu zergliedern, um ein etwas festes und elastisches Peeling zu bilden. Die Basis unter der Schälhaut ist rot, während das Muster der Papillarleisten erhalten bleibt. Das Peeling bei keratolytischem Wintererythem bildet selten eine einzelne große „Bulla“, die sich von der Handfläche oder der Fußsohle ablöst. Das Peeling ist häufiger unregelmäßig und schält sich an mehreren Stellen ab. Das Peeling setzt sich ausgehend von der Mitte nach außen fort, die große Hautfalten erfasst oder sich um große Hautfalten sammelt und eine leichte Hyperkeratose verursacht, die über lange Zeiträume oder mehrere Wochen anhalten kann. Nach einer Dauer von Tagen oder Wochen (die von Fall zu Fall unterschiedlich ist) wiederholt sich der gesamte Zyklus. Das Peeling bei keratolytischem Wintererythem bildet selten eine einzelne große „Bulla“, die sich von der Handfläche oder der Fußsohle ablöst. Das Peeling ist häufiger unregelmäßig und schält sich an mehreren Stellen ab. Das Peeling setzt sich ausgehend von der Mitte nach außen fort, die große Hautfalten erfasst oder sich um große Hautfalten sammelt und eine leichte Hyperkeratose verursacht, die über lange Zeiträume oder mehrere Wochen anhalten kann. Nach einer Dauer von Tagen oder Wochen (die von Fall zu Fall unterschiedlich ist) wiederholt sich der gesamte Zyklus. Das Peeling bei keratolytischem Wintererythem bildet selten eine einzelne große „Bulla“, die sich von der Handfläche oder der Fußsohle ablöst. Das Peeling ist häufiger unregelmäßig und schält sich an mehreren Stellen ab. Das Peeling setzt sich ausgehend von der Mitte nach außen fort, die große Hautfalten erfasst oder sich um große Hautfalten sammelt und eine leichte Hyperkeratose verursacht, die über lange Zeiträume oder mehrere Wochen anhalten kann. Nach einer Dauer von Tagen oder Wochen (die von Fall zu Fall unterschiedlich ist) wiederholt sich der gesamte Zyklus.

Hyperhidrose, Juckreiz und Pusteln sind einige der assoziierten Faktoren des ringförmigen Erythems , das Gesicht, Gliedmaßen, Gesäß und Rumpf betrifft. Die Krankheit soll bei der Geburt vorhanden sein; Es kann jedoch in der Kindheit oder zu Beginn des Erwachsenenlebens auftreten.

Hyperhidrose ist sowohl im Winter als auch im Sommer häufiger und anhaltender, und der Gestank des mazerierten Keratins verleiht dem Schweiß einen unverwechselbaren Geruch. Handflächen und Fußsohlen sind die am stärksten betroffenen Bereiche; In einigen Fällen betrifft ein ringförmiges Erythem jedoch den Handrücken und die Unterarme und sogar das Gesäß. Der Stamm ist selten betroffen. Der Ring breitet sich mit einer zentralen Lamellenschuppe und einer Zirzinationsschale nach außen aus. Die Läsion kann bis zu 15 mm groß werden, bevor sie zu heilen beginnt, und die Läsion dehnt sich über 4 bis 6 Wochen weiter aus. Der Zustand soll sich mit dem Alter verbessern, mit minimaler Skalierung im Erwachsenenalter.

Da das keratolytische Wintererythem eine autosomale Erkrankung ist, handelt es sich überwiegend um eine erbliche Hauterkrankung mit unterschiedlicher Penetranz. Es wird angenommen, dass keratolytisches Wintererythema mit einer kritischen Region auf Chromosom 8p23.1-p22 verbunden ist. Es wurden genetische Studien durchgeführt, die sich auf das Screening von Genen in der kritischen Region auf dem Chromosom 8p23.1-p22 konzentrierten, es wurden jedoch keine pathogenen Mutationen gefunden, die ausschließlich für das keratolytische Wintererythema gelten.

Die Gene Farnesyldiphosphat Farnesyltransferase 1 und Cathepsin B zeigten keine potenziell pathogenen Varianten und auch keine deutlich unterschiedliche Genexpression in den betroffenen Hautarealen. Es wurde festgestellt, dass keratolytisches Wintererythem in Südafrika weit verbreitet ist, und es wurde festgestellt, dass 1 von 7000 Afrikaans sprechenden Kaukasiern von dieser Störung betroffen war. Die Afrikaner, die Afrikaans sprechende Kaukasier, Nachkommen deutscher, niederländischer und französischer Siedler sollen ein hohes Risiko für mehrere solcher genetischer Störungen haben, darunter Porphyrie, die durch die Empfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletter Strahlung verursacht wird, und sogar schädliche Reaktionen auf bestimmte Medikamente, und familiäre Hypercholesterinämie, die ziemlich früh im Leben Herzinfarkte verursacht wegen erblich bedingtem hohem Cholesterinspiegel. Einige der Erkrankungen treten auch häufig in Südafrika auf, als Ergebnis von Gründermutationen, die von einer Gruppe von Einwanderern ins Land gebracht wurden, die sich am Kap der Guten Hoffnung niederließen. Keratolytisches Wintererythem wurde auch in Deutschland gefunden, allerdings ist das Auftreten in Deutschland deutlich geringer, und die Daten zeigten auch, dass die mit der Erkrankung verbundenen Chromosomen auch keinen gemeinsamen Ursprung haben. Fälle, die in anderen Ländern gefunden wurden, stammen von einer spontanen Mutation.

Topische Keratolytika sind Mittel, die zur Behandlung von keratolytischen Erkrankungen wie keratolytischem Wintererythem verwendet werden. Das topische Keratolytikum wird auf die betroffene Hautpartie aufgetragen, was nachweislich zur Erweichung des Keratins beiträgt. Die topischen keratolytischen Mittel helfen bei der Lockerung der Haut, was beim Peeling der Hautzellen hilft. Topische Keratolytika sind dafür bekannt, Feuchtigkeit zu speichern und zu binden, was auch bei der Behandlung trockener Hautzustände hilfreich ist.

Topische Keratolytika enthalten üblicherweise eines der Mittel wie Salicylsäure, Schwefel, Podofilox, Harnstoff, Allantoin, Milchsäure, Steinkohlenteer, Pyrithionzink und Tretinoin.

Obwohl viele Studien und Forschungen durchgeführt wurden, um die wirksamste Behandlung für keratolytische Erkrankungen zu finden; Bis heute wurde jedoch keine wirksame Behandlung gefunden. Topische Steroide haben sich als vorübergehende Lösungen erwiesen und sind nur in einigen Fällen hilfreich. Überraschend ist, dass in einigen Fällen festgestellt wurde, dass topische Steroide den Zustand verschlimmern und verschlimmern. Es wurde beobachtet, dass topisches Calcipotriol eine minimierte Wirkung hat. Es wurde festgestellt, dass die photodynamische Therapie einige modifizierende Wirkungen hat, aber darüber hinaus wurde nicht viel gefunden. Das keratolytische Wintererythem ist eine äußerst knifflige und kompliziert zu behandelnde Erkrankung, es scheint jedoch fortlaufende Forschungen zu geben, um mehr über diese Erkrankung und wirksame Behandlungen herauszufinden, bis es einen signifikanten Durchbruch gibt, bleibt eine wirksame Behandlung der keratolytischen Erkrankung unbekannt.

Abgesehen von topischen keratolytischen Mitteln und photodynamischer Therapie wird betroffenen Personen empfohlen, eine angemessene Hautpflege zu befolgen, Gleitmittel und weichmachende Produkte zu verwenden und das Baden oder Duschen in heißem Wasser zu vermeiden, da dies die Haut reizen und das keratolytische Wintererythem weiter verschlimmern könnte. Bei schweren Entzündungen, Juckreiz und Rötungen kann vorübergehend topisches Kortison verwendet werden. Alternativ kann eine Therapie mit einem Vitamin-A-Derivat unter schweren und separaten Bedingungen verwendet werden. Da sich das keratolytische Wintererythem in kalter Umgebung, unter Stress und nach einer fieberhaften Erkrankung verschlimmert, wird den Patienten empfohlen, diese Zustände nach Möglichkeit zu vermeiden, da diese diese Hauterkrankung weiter verschlimmern könnten.

Da das keratolytische Wintererythem eine genetische Störung ist und es keine bekannten Ursachen außer der Genetik und in einigen Fällen spontane Mutationen gibt, gibt es leider keine bekannte Prävention für die Störung. Forschungen und Studien werden noch durchgeführt, aber es gibt noch keinen großen Durchbruch. Die einzig mögliche Vorbeugung wäre, herauszufinden, ob es eine Familiengeschichte von keratolytischem Wintererythem gibt, und wenn es eine Familiengeschichte gibt, dann wären die einzig plausiblen vorbeugenden Schritte, kaltes Wetter und Stress zu vermeiden, während und nach Fieber gut aufzupassen Krankheit wird immer von Experten beraten. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass sich das keratolytische Wintererythem mit zunehmendem Alter bessert und diese keratolytische Erkrankung nicht als lebensbedrohlich bekannt ist.