Alexander-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung, Lebenserwartung

Die Alexander-Krankheit ist ein seltener pathologischer Zustand des Nervensystems, der eigentlich eine Ansammlung einer Gruppe von Erkrankungen ist, die als Leukodystrophie bekannt sind und bei denen es zu einer massiven Zerstörung des Myelins kommt. Myelin ist eine Fetthülle, die als Isolator für Nervenfasern dient und die Übertragung von Nervenimpulsen vom Gehirn zu verschiedenen Körperteilen erleichtert. Wenn Myelin zerstört wird, wird diese Übertragung von Nervenimpulsen beeinträchtigt, was zu verschiedenen Komplikationen führt, wie zum Beispiel einer vollständigen Beeinträchtigung des Nervensystems, was bedeutet, dass der betroffene Patient praktisch behindert und nicht in der Lage ist, freiwillig irgendwelche Aktivitäten auszuführen.

In den meisten Fällen beginnt die Alexander-Krankheit, wenn ein Kind 2 Jahre alt wird. Dies wird als infantile Form der Alexander-Krankheit bezeichnet. Zu den Symptomen dafür gehören eine vergrößerte Gehirn- und Kopfgröße, häufige Krampfanfälle, Spastik der Extremitäten, geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerungen. In einigen Fällen schlägt die Alexander-Krankheit zu, wenn das Kind etwas älter ist. Dies wird als juvenile Form der Alexander-Krankheit bezeichnet und ist ziemlich selten. In äußerst seltenen Fällen entwickelt sich die Alexander-Krankheit auch bei Erwachsenen.
Ein weiteres Merkmal der Alexander-Krankheit ist die reichliche Ablagerung abnormaler Proteine, die als Rosenthal-Fasern bezeichnet werden. Diese Ablagerungen befinden sich hauptsächlich in Astrogliazellen im Gehirn, deren Funktion es ist, andere Zellen im Gehirn und im Rückenmark zu unterstützen .

In den meisten Fällen wird die Alexander-Krankheit nicht vererbt, was bedeutet, dass das an der Alexander-Krankheit leidende Kind sie nicht von seinen Eltern bekommen hat, obwohl der Elternteil möglicherweise ein defektes Gen in sich trägt. Als Hauptursache für die Alexander-Krankheit wird ein Defekt im Gen namens Glia Fibrillary Acidic Protein oder GFAP angegeben. Dies ist ein Protein, das an der strukturellen Entwicklung von Zellen beteiligt ist, und eine Mutation in diesem Gen ist für die Entstehung der Alexander-Krankheit verantwortlich.

Die Symptome der Alexander-Krankheit sind variabel und hängen davon ab, wann sich der Zustand entwickelt, dh ob sich der Zustand im Säuglings-, Jugend- oder Erwachsenenalter entwickelt. Die Schwere der Symptome kann je nach Ausmaß der Krankheit und der Ausbreitung der Krankheit variieren.

Symptome der infantilen Form der Alexander-Krankheit sind:

• Megalenzephalie: Dies ist ein Zustand, bei dem das Kind ein ungewöhnlich großes Gehirn und einen ungewöhnlich großen Kopf hat.
• Hydrozephalie: In diesem Zustand sammelt sich Wasser im Gehirn an, das übermäßigen Druck auf das Gehirn ausübt und Entwicklungsstörungen verursacht.
• Gedeihstörung: Das Kind erreicht die Entwicklungsmeilensteine ​​nicht rechtzeitig.
• Anhaltende Anfälle
• Spastik: Das Kind hat unwillkürliche Kontraktionen der Muskeln.
• Progressive psychomotorische Retardierung: In diesem Fall wird das Kind Schwierigkeiten haben, grundlegende Aufgaben wie Gehen, Sprechen oder andere grundlegende Aktivitäten unabhängig auszuführen.

Die Symptome der juvenilen Form der Alexander-Krankheit sind:

• Probleme mit der Sprache
• Schluckbeschwerden
• Probleme mit Husten
• Spastik  der Muskeln, besonders der unteren Extremitäten
• Schwierigkeiten beim Gehen.

Die Symptome der Alexander-Krankheit im Erwachsenenalter sind

• Ataxia
• Probleme mit der Sprache
• Schluckbeschwerden
• Schlafprobleme.
• Die Alexander-Krankheit mit Beginn im Erwachsenenalter ist die seltenste Form der Erkrankung.

Wenn aufgrund der vom Patienten gezeigten Anzeichen und Symptome ein Verdacht auf die Alexander-Krankheit besteht, reicht ein einfacher Gentest aus, um die Alexander-Krankheit zu bestätigen, da das defekte Gen, das diese Erkrankung verursacht, bekannt ist und durch Gentests leicht identifiziert werden kann und die Diagnose bestätigen kann Alexander-Krankheit.

Leider gibt es noch keine Heilung für die Alexander-Krankheit. Die Behandlung der Alexander-Krankheit ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend. Bestimmte Erkrankungen wie Krampfanfälle und Hydrozephalie können behandelt werden. Krampfanfälle können mit antiepileptischen Medikamenten kontrolliert werden, während Hydrozephalie mit einer Operation behandelt werden kann, um Wasser aus dem Gehirn abzulassen und so den Druck zu verringern, der durch das darin angesammelte Wasser auf das Gehirn ausgeübt wird. Auf experimenteller Basis wurde eine Knochenmarktransplantation als Behandlung für die Alexander-Krankheit versucht, aber es wurde festgestellt, dass sie nicht sehr erfolgreich war.

Die Lebenserwartung eines Patienten mit Alexander-Krankheit hängt vom Beginn der Erkrankung ab. Kinder mit infantiler Alexander-Krankheit werden möglicherweise nicht länger als ein bis zwei Jahre alt, und selbst wenn sie es tun, können sie bis zu maximal 10 Jahre alt werden. Kinder mit juveniler Form der Alexander-Krankheit neigen dazu, nach der Diagnose der Alexander-Krankheit bis ins mittlere Alter zu leben.