Was ist Bethlem-Myopathie, kennen Sie ihre Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Die Bethlem-Myopathie ist eine seltene Erkrankung, die das Bindegewebe und die Skelettmuskulatur betrifft und zu Muskelschwäche und Gelenksteifheit führt. Die Bethlem-Myopathie ist eine Muskelerkrankung. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung, die nach den niederländischen Ärzten Bethlem und van Jijngaarden benannt ist, die die Erkrankung erstmals 1976 beschrieben haben. Die Bethlem-Myopathie ist eine Form der angeborenen Muskeldystrophie, obwohl sie im Vergleich zu anderen Muskelerkrankungen weniger schwerwiegend ist und langsam fortschreitet Dystrophie-Bedingungen.

Die Krankheit zeigt sich mit milden klinischen Symptomen mit proximaler Muskelschwäche zusammen mit frühen Kontrakturen in den Fingern. Das Fehlen einer Kardiomyopathie und pseudohypertrophe Waden sind die charakteristischen Merkmale der Bethlem-Myopathie. Der Ausbruch der Krankheit kann zu jedem Zeitpunkt im Leben eines Menschen erfolgen, auch in vitro. Die für diesen Zustand verantwortlichen Gene sind alle mit Kollagen Typ IV im Körper verbunden. Dazu gehören die Gene COL6A1, COL6A2 oder COL6A3.

Die Hauptursache der Bethlem-Myopathie sind Mutationen in einem der Kollagen-Typ-IV-Gene. Diese heißen COL6A1, COL6A2 und COL6A3. Die Mutation führt entweder zur Produktion von abnormalem Kollagen-Typ-IV-Protein oder zu einer Verringerung des Kollagen-IV-Proteinspiegels im Körper. Da Kollagen das primäre Protein des Bindegewebes ist und die Muskelzellen unterstützt, wirkt sich die Bethlem-Myopathie auf die Muskeln im Körper aus.

Der genaue Grund, warum diese genetischen Mutationen im Körper auftreten und zu der Krankheit führen, ist nicht vollständig geklärt. Die Muskelzellen von Menschen mit Bethlem-Myopathie reagieren jedoch empfindlicher auf Zelltod, der eine Veränderung in den Mitochondrien verursacht, die der energieliefernde Teil der Zellen sind.

Die Bethlem-Myopathie ist im Allgemeinen eine Erbkrankheit. Es ist bekannt, dass es „autosomal dominant“ ist, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, das von einem beliebigen Elternteil geerbt wird, ausreicht, um die Krankheit hervorzurufen. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder einer Person, die an Bethlem-Myopathie leidet, diese Krankheit ebenfalls erben. Bei einigen Menschen wird jedoch Bethlem-Myopathie diagnostiziert, und keiner der Eltern scheint sie zu haben. Dies bedeutet, dass die Eltern so leicht betroffen sein könnten, dass sie nie bemerkten, dass sie die Krankheit haben. Es könnte auch bedeuten, dass die Genmutation zum ersten Mal bei der betroffenen Person aufgetreten ist.

Menschen, die an Bethlem-Myopathie leiden, leiden unter langsam fortschreitender Muskelschwäche und entwickeln auch Gelenksteifheit in ihren Handgelenken, Ellbogen, Fingern und Knöcheln. Diese Art von Steifheit kann die Bewegung einschränken. Die Schwere der Symptome variiert von Person zu Person und kann wie bei der Krankheit in jedem Alter auftreten.

Erste Symptome der Bethlem-Myopathie können jederzeit von der Geburt bis zum Erwachsenenalter und sogar in vitro auftreten. Die Symptome sind sehr variabel. Bei den meisten Patienten mit Schwäche und Kontrakturen ist bekannt, dass sich die Symptome der Bethlem-Myopathie, die die Krankheit begleiten, mit zunehmendem Alter verschlimmern. Dies geschieht jedoch sehr langsam und ist von Person zu Person unterschiedlich. Viele Erwachsene verbringen ihr Leben ohne eine Muskelschwäche zu bemerken oder haben nur leichte Kontrakturen. Während einige Geräte verwenden müssen, um mobil zu bleiben, wie z. B. einen Stock, einen Rollstuhl oder Krücken.

Symptome der Bethlem-Myopathie während der Kindheit, Symptome können sich als Hypotonie (Muskelschlaffheit), Gelenkerschlaffung, verzögerte motorische Meilensteine ​​​​bei einem Baby, Muskelschwäche, Klumpfuß oder Taipes, Steifheit im Nacken, bekannt als Torticollis, usw. äußern. Kontrakturen (Enge) kann auch in den Hüften, Knien, Knöcheln und Ellbogen auftreten. Die Kontrakturen sind von Patient zu Patient unterschiedlich und können auch im Laufe der Zeit kommen und gehen. Es ist auch bekannt, dass sich die Steifheit der Wirbelsäule im Laufe der Jahre entwickelt.

Wenn die Symptome der Bethlem-Myopathie im Erwachsenenalter auftreten, können die Patienten angespannte Sehnen an der Rückseite ihrer Knöchel zusammen mit Muskelverspannungen in anderen Gelenken wie Knien, Ellbogen und den Gelenken im Rücken haben. Auch die Muskeln in den Händen sind besonders betroffen. Kontrakturen der Fingermuskulatur sind ein typisches Symptom der Bethlem-Myopathie.

Andere Symptome der Bethlem-Myopathie können sein:

• Schlechte Ausdauer
• Geringe Belastungstoleranz
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Ausführen von Aufgaben, die das Anheben der Arme über den Kopf erfordern
• Kachexie
• EMG-Anomalie
• Anomalie des Herz-Kreislauf-Systems
• Knöchelkontraktur
• Gelenksteife
• Myopathie

Die für die Atmung verwendeten Muskeln sind von dieser Krankheit nicht stark betroffen, daher sind Atemprobleme sehr selten. Auch der Herzmuskel ist in der Regel nicht betroffen.

Da Kollagen Typ IV in der Haut vorkommt, sind auch Symptome der Bethlem-Myopathie auf der Haut zu sehen. Die Außenflächen der Arme und Beine können sich trocken oder rau anfühlen. Dies wird als Keratosis pilaris bezeichnet. Einige können feststellen, dass sie auf ungewöhnliche Weise vernarben. Sie können feststellen, dass die Narben entweder Keloide bilden, die erhaben sind und ziemlich wütend aussehende Narben, oder sie können auch dünne, silbrige, „zigarettenartige“ Papiernarben aufweisen.

Andere Symptome der Bethlem-Myopathie, leichte Schwäche der proximalen und Streckmuskeln, können zu einer begrenzten Funktionsbeeinträchtigung führen. Es wurde festgestellt, dass die Serum-Kreatinkinase-Aktivität normal oder leicht erhöht bleibt. Die Muskelbiopsie hat unspezifische myopathische Veränderungen bei Patienten mit Bethlem-Myopathie gezeigt. Bei Kindern mit Bethlem-Myopathie wurde festgestellt, dass die Kreatinkinase-Aktivität stark erhöht ist, manchmal sogar bis zum 15-fachen der Obergrenze des Normalwerts.

Die Diagnose einer Bethlem-Myopathie wird im Allgemeinen anhand der Anamnese und einer körperlichen Untersuchung vermutet. Die eigentliche Diagnose erfolgt durch die Betrachtung eines bestimmten Muskelsatzes oder der Haut durch Muskel- und Hautbiopsie.

Bei einer Muskelbiopsie wird ein kleines Stück Muskel entnommen, im Allgemeinen aus dem Oberschenkel. Bevor Sie mit einer Muskelbiopsie fortfahren, können auch einige andere Tests durchgeführt werden, die bei der Diagnose der Bethlem-Myopathie helfen. Dazu gehört ein Bluttest, der den Spiegel des Proteins Kreatinkinase (CK) misst. Bei Personen, die an Bethlem-Myopathie leiden, ist der Spiegel der Kreatinkinase nur leicht erhöht.

Muskelultraschall kann auch Veränderungen im Muskel erkennen und einen Hinweis auf den allgemeinen Muskelzustand geben. Ein Ultraschall kann weitere Hinweise auf das Ausmaß der Muskelbeteiligung liefern.

Die Muskelbiopsie ist ein Weg, um zu einer genauen Diagnose zu gelangen. Dies kann auf folgende Weise erfolgen:

Anzeichen und Symptome, die auf eine Muskelerkrankung hinweisen können, können unter einem Mikroskop beobachtet werden. Muskelfasern von Menschen, die an Muskeldystrophie leiden, haben nicht die gleiche Größe und einige dieser Fasern können auch durch Fasergewebe und/oder Fett ersetzt werden.

Eine Biopsie ermöglicht es, die Menge an Kollagen-Typ-IV-Protein zu beurteilen, die im Muskel vorhanden ist. Dies kann unter dem Mikroskop mit spezifischen Farbstoffen gesehen werden, um das Vorhandensein dieses Proteins hervorzuheben.

Eine Hautbiopsie kann auch bei der Diagnose einer Bethlem-Myopathie hilfreich sein, da Kollagen Typ IV normalerweise sowohl im Muskel als auch in der Haut vorhanden ist. In vielen Fällen ist es einfacher, eine Verringerung des Kollagen-IV-Proteins zu erkennen, wenn man sich Hautzellen ansieht, anstatt Muskelzellen. Eine Hautbiopsie kann jedoch einige der Informationen nicht liefern, die eine Muskelbiopsie liefern kann, und daher ziehen es die meisten Ärzte vor, sowohl Muskel- als auch Hautbiopsien durchzuführen, um die richtigen Informationen zu erhalten, die für die Diagnose erforderlich sind.

Gentests, die nach Anomalien in einem der drei Gene suchen, in denen Mutationen zu Bethlem-Myopathie führen, sind jetzt ebenfalls verfügbar und können ebenfalls eine klare Diagnose liefern.

Andere Tests, die bei der Diagnose der Bethlem-Myopathie helfen, sind:

1. Elektromyographie (EMG)
2. Nervenleitgeschwindigkeit (NCV)

Es gibt eine spezifische Behandlung der Bethlem-Myopathie. Es gibt nur Möglichkeiten, die Auswirkungen der Erkrankung zu lindern und weitere Komplikationen zu verhindern. Je nach Schweregrad können Medikamente zur Behandlung der Bethlem-Myopathie gegeben werden.

Wenn Sie in eine Muskelklinik gehen, werden Ihre Gelenke und Ihre Beweglichkeit genau untersucht. Gemeinsam mit Ihrem Physiotherapie-Team können Sie daran arbeiten, verspannte Gelenke zu dehnen und die Flexibilität und Geschmeidigkeit Ihrer Muskeln zu erhalten. Manche Menschen müssen möglicherweise auch operiert werden, um die Achillessehne zu lösen. Dies kann einer Person helfen, leichter zu stehen und zu gehen.

Sowohl Kindern als auch Erwachsenen, die an Bethlem-Myopathie leiden, wird geraten, aktiv zu bleiben und ihr Gewicht als wichtigen Bestandteil der Behandlung der Bethlem-Myopathie zu kontrollieren. Übergewicht erhöht die Belastung der Muskulatur zusätzlich. Therapeutische Übungen, Physiotherapie, richtige Ernährung und ausreichend Schlaf können bei der Muskelreparatur helfen, was einige Symptome der Bethlem-Myopathie lindern kann.