Was ist das Tooth & Nail Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Tooth and Nail Syndrome ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch eine Reihe von Krankheiten gekennzeichnet ist, die hauptsächlich Zähne, Nägel, Haare und Haut betreffen. Das Zahn- und Nagelsyndrom gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als ektodermale Dysplasie bezeichnet werden.

Das klassische Merkmal des Zahn-und-Nagel-Syndroms sind deformierte oder unterentwickelte Zähne oder in einigen Fällen das vollständige Fehlen von Primär- und Sekundärzähnen. Dies ist auch mit unterentwickelten Nägeln, insbesondere den Zehennägeln, verbunden.

Selbst wenn bei einer Person mit Zahn-und-Nagel-Syndrom Zähne vorhanden sind, sind die Zähne weit voneinander entfernt und haben die Form eines Kegels. Die Zehennägel von Personen mit Zahn- und Nagelsyndrom sind löffelförmig und ungewöhnlich klein.

Dieser Zustand folgt einem autosomal dominanten Merkmal, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil gut genug ist, damit ein Kind das Zahn-und-Nagel-Syndrom entwickelt.

Wie bereits erwähnt, folgt das Zahn-und-Nagel-Syndrom einem autosomal dominanten Merkmal, was bedeutet, dass nur eine Kopie des fehlerhaften Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung dieses Zustands erforderlich ist. Das fehlerhafte Gen, das das Zahn-und-Nagel-Syndrom verursacht, wird als MSX1 bezeichnet.

Dieses fehlerhafte Gen ist für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die sich mit der Entwicklung von Zähnen, Nägeln und Haut befassen. Eine Mutation in diesem Gen führt zu einer verminderten Produktion dieses Proteins, was die klassischen Merkmale des sogenannten Zahn-und-Nagel-Syndroms verursacht.

Wie bereits erwähnt, gehört das Zahn- und Nagelsyndrom zu einer Gruppe von Krankheitszuständen, die als ektodermale Dysplasie bezeichnet werden. Die Erkrankung ist äußerst selten und betrifft Zähne, Nägel und manchmal auch die Haut. Das klassische Merkmal des Zahn-und-Nagel-Syndroms ist das vollständige Fehlen von Zähnen oder die Unterentwicklung von Primär- und Sekundärzähnen.

Eine unzureichende Entwicklung der Nägel ist auch eines der Symptome, die beim Zahn-und-Nagel-Syndrom festgestellt werden. In einigen Fällen können Anomalien im Kopfhaar von Personen mit Tooth and Nail Syndrome auftreten. Ein weiteres auffälliges Symptom für das Zahn-und-Nagel-Syndrom ist die Form der Zähne, falls vorhanden, sind sie normalerweise konisch geformt, was ihnen ein unverwechselbares Aussehen verleiht.

Die Zähne, falls vorhanden, können auch weit voneinander beabstandet sein. In einigen Fällen können Kinder mit Zahn-und-Nagel-Syndrom eine nach außen gerichtete Unterlippe haben, die ihr die Form eines Schmollmunds verleiht. Dies liegt an dem Fehlen bestimmter Primär- und Sekundärzähne.

Darüber hinaus haben Personen mit Zahn- und Nagelsyndrom auch Anomalien der Nägel. Die Nägel können ungewöhnlich kurz sein und sind normalerweise löffelförmig. In einigen Fällen können die Nägel vollständig fehlen. Das Fehlen von Nägeln kann angeboren sein oder es kann lange dauern, bis die Nägel von der Geburt bis zum Alter von etwa 3 Jahren wachsen.

Die Anomalie in der Form der Nägel ist bei den Zehennägeln stärker ausgeprägt als bei den Fingernägeln. Ein weiteres häufiges Symptom sind ungewöhnlich dünne Haare in der Kopfhaut, die bei Personen mit Tooth and Nail Syndrome zu sehen sind.

Ein Tooth-and-Nail-Syndrom kann zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes vermutet werden, wenn dem Säugling ein oder mehrere Fingernägel oder Zehennägel fehlen. Die eigentliche Diagnose des Zahn-und-Nagel-Syndroms ist schwierig zu stellen, bis das Kind etwa 5 Jahre alt ist, wenn sich die Symptome vollständig entwickeln, wobei das Kind fehlende oder missgebildete Zähne und andere auffällige Symptome des Zahn-und-Nagel-Syndroms aufweist.

In einigen Fällen wird eine bestätigte Diagnose des Zahn- und Nagelsyndroms erst gestellt, wenn das Kind das Teenageralter erreicht, wenn keine bleibenden Zähne vorhanden sind und eine signifikante Anomalie der Finger- und Fußnägel der Person vorliegt.

Basierend auf dem Aussehen der Nägel und Zähne und einer klinischen Untersuchung kann ein Gentest durchgeführt werden, der eindeutig eine Mutation des MSX1-Gens zeigt, was die Diagnose des Zahn- und Nagel-Syndroms bestätigt.

Die Behandlung des Zahn-und-Nagel-Syndroms ist rein unterstützend und symptomatisch. Es erfordert einen multidisziplinären Ansatz mit Beiträgen aus verschiedenen Fachgebieten, darunter Kinderärzte, Zahnärzte, Zahnchirurgen und Kieferorthopäden, die gemeinsam einen Behandlungsplan für den Patienten erstellen können.

Die Zahnrestauration ist die tragende Säule der Behandlung. Künstliche Zähne oder andere prothetische Vorrichtungen können verwendet werden, um fehlende Zähne zu ersetzen, so dass der Patient in der Lage ist, ohne Probleme feste Nahrung zu sich zu nehmen. Zahnspangen können auch bei der Behandlung von Zahnfehlstellungen als Folge des Zahn-und-Nagel-Syndroms hilfreich sein. Eine zahnärztliche Operation kann auch erforderlich sein, um andere Zahnanomalien zu korrigieren. Abgesehen davon ist die Behandlung beim Zahn-und-Nagel-Syndrom nur unterstützend.