Canavan-Krankheit: Canavan-Syndrom

Was ist die Canavan-Krankheit?

Die Canavan-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die Ihr Gehirn betrifft. Es handelt sich um eine neurodegenerative Erkrankung, was bedeutet, dass sich Ihre Gehirnanomalie mit der Zeit verschlimmert. Das Fehlen einer wichtigen Gehirnchemikalie führt dazu, dass Ihr Gehirn schwammig wird und nicht richtig funktioniert.

Die Canavan-Krankheit gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die Leukodystrophien genannt werden. Es handelt sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die Ihr Gehirn, Ihr Rückenmark und Ihre Nerven betreffen und deren Symptome sich mit der Zeit verschlimmern.

Welche verschiedenen Arten der Canavan-Krankheit gibt es?

Die Canavan-Krankheit kann im Säuglings- oder frühen Kindesalter auftreten.

Die infantile Canavan-Krankheit ist die häufigste Form und verläuft schwerwiegender. Säuglinge mit Canavan-Krankheit sterben häufig im Kindes- oder Jugendalter.

Die juvenile Canavan-Krankheit ist seltener und verläuft milder. Dieser Typ scheint das Leben einer Person nicht zu verkürzen.

Wer ist für die Canavan-Krankheit gefährdet?

Die Canavan-Krankheit kann jeden treffen. Aber es kommt häufiger bei aschkenasischen Juden vor, deren Vorfahren aus Ostpolen, Litauen und Westrussland stammen. In dieser Population ist eines von 6.400 bis 13.500 Babys betroffen.

Was verursacht das Canavan-Syndrom?

Die Canavan-Krankheit wird vererbt, das heißt, sie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Eine Mutation in einem Gen, das ein Enzym namens Aspartoacylase (ASPA) herstellt, verursacht die Krankheit. Die Aufgabe von ASPA besteht darin, eine Gehirnchemikalie namens N-Acetyl-Aspartat (NAA) abzubauen.

Menschen mit der Canavan-Krankheit verfügen nicht über genügend ASPA, sodass sich NAA im Gehirngewebe ansammelt. Dadurch wird ihr Myelin (weiße Substanz) geschädigt, eine fetthaltige Substanz, die die Nerven in Gehirn und Wirbelsäule schützt und nährt. Dies führt mit der Zeit dazu, dass ihr Gehirn zu schwammigem Gewebe mit vielen winzigen, mit Flüssigkeit gefüllten Räumen zerfällt. Es verhindert auch, dass ihr Gehirn Nervensignale richtig sendet und empfängt.

Was sind die Symptome der Canavan-Krankheit?

Die Anzeichen der infantilen Canavan-Krankheit treten normalerweise im Alter von 3 bis 6 Monaten auf. Dazu gehören:

• Anormaler Muskeltonus, z. B. schwache oder steife Muskeln.
• Ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie), der schwer zu kontrollieren ist.
• Entwicklungsverzögerungen, z. B. die Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen, zu krabbeln, zu gehen oder zu sprechen.
• Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken.
• Mangelnde motorische Fähigkeiten zur Kontrolle der Muskelbewegung, manchmal als „Schlappheit“ bezeichnet.
• Ruhiges oder nicht reagierendes Verhalten, das wenig Interesse oder Emotionen zeigt.

Bei den meisten Kindern geht es schnell schlechter und im Alter von 10 Jahren entwickeln sich lebensbedrohliche Probleme.

• Hörverlust.
• Geistige Behinderung.
• Muskelkrämpfe.
• Schluckbeschwerden.
• Sehverlust.

Bei Menschen mit der juvenilen Form der Canavan-Krankheit kommt es möglicherweise nur zu leichten Entwicklungsverzögerungen. Sie könnten Probleme beim Sprechen oder beim Mithalten in der Schule haben. Aber die Symptome sind nicht so schwerwiegend.

Wie wird die Canavan-Krankheit diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt die Canavan-Krankheit vermutet, müssen Sie möglicherweise mehrere Tests zur Diagnose durchführen:

• Blut- oder Urintests, die den NAA- oder ASPA-Spiegel testen, oder Tests, die nach der genetischen Mutation suchen.
• Labortests bestimmter Hautzellen (sogenannte kultivierte Fibroblasten), um einen Mangel an ASPA festzustellen.

Die Canavan-Krankheit kann bereits vor der Geburt Ihres Babys diagnostiziert werden. Amniozentese ist ein Test, bei dem eine Probe der Flüssigkeit, die Ihren Fötus umgibt, zur Messung des NAA-Spiegels verwendet wird. Sie wird normalerweise in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Für Eltern mit einem hohen Risiko für die Canavan-Krankheit oder einer bekannten genetischen Mutation steht ein weiterer Test zur Verfügung. Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) wird eine Gewebeprobe aus Ihrer Plazenta verwendet, um die genetische Mutation zu testen. Es wird in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wie wird die Canavan-Krankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Canavan-Krankheit. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und dafür zu sorgen, dass sich die Person so lange wie möglich wohl fühlt. Zu den Optionen können gehören:

• Ernährungssonden zur Zufuhr von Nahrung und Flüssigkeit.
• Medikamente zur Kontrolle von Anfällen (Antikonvulsiva).
• Physiotherapie zur Verbesserung der Körperhaltung und Kommunikation.

Gentests und genetische Beratung können der gesamten Familie helfen, das Risiko einer Canavan-Krankheit bei zukünftigen Kindern zu verstehen.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Canavan-Syndrom?

Die Aussichten für Menschen mit Canavan-Krankheit hängen von der Art der Krankheit ab: infantil oder juvenil. Kinder mit infantiler Canavan-Krankheit überleben in der Regel bis zum Alter von etwa 10 Jahren. Einige überleben möglicherweise bis ins Teenager- oder 20er-Jahre. Bei der milden juvenilen Canavan-Krankheit ist die Lebenserwartung jedoch normalerweise normal.

Wissenschaftler haben das Gen identifiziert, das die Canavan-Krankheit verursacht, und testen mögliche Behandlungen. Zu den Strategien gehören:

• Gentherapie.
• Künstliches ASPA, das in den Blutkreislauf injiziert werden kann.
• Stammzelltherapie.

Wie kann ich der Canavan-Krankheit vorbeugen?

Sie können die Canavan-Krankheit nicht verhindern, aber Familien können DNA-Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob sie Träger der genetischen Mutation sind. Damit ihr Baby an der Krankheit erkrankt, müssen beide Elternteile die Mutation haben. Tests können ihnen helfen, fundierte Entscheidungen über die Geburt eines Kindes zu treffen.

Was kann ich den Arzt meines Kindes zur Canavan-Krankheit fragen?

Erwägen Sie, den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes zu fragen:

• Mit welchen Behinderungen kann ich rechnen und wann?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?
• Wie kann ich es meinem Kind bequemer und sicherer machen?
• Zu welchen Fachärzten muss mein Kind gehen?
• Wie oft sollten wir sie sehen?
• Sollte unsere Familie einen Gentest durchführen lassen?

Wie kann ich mit der Canavan-Krankheit meines Kindes umgehen?

Um mit der Canavan-Krankheit fertig zu werden, sollten Sie Folgendes berücksichtigen:

• Beratung (Gesprächstherapie).
• Engagieren Sie sich bei Organisationen, die Patienten und Forschung unterstützen.
• Selbsthilfegruppen.