Achromatopsie: Farbenblindheit und andere Sehprobleme

Was ist Achromatopsie?

Achromatopsie ist eine angeborene Sehstörung, die Ihre Fähigkeit, Farben zu sehen, einschränkt. Sie ist bereits bei der Geburt vorhanden und verläuft in der Regel nicht fortschreitend, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit nicht verschlimmern.

Gibt es verschiedene Arten von Achromatopsie?

Es gibt zwei Arten:

• Vollständig:Das Sehvermögen ist auf Schwarz, Weiß und Grautöne beschränkt.
• Unvollständig:Das Farbsehen ist eingeschränkt und es kann sein, dass matte Farbtöne schwer zu unterscheiden sind.

Wie unterscheidet sich Achromatopsie von Farbenblindheit?

Bei Farbenblindheit haben Menschen ein normales Sehvermögen und sehen einige Farben. Bei der Achromatopsie ist das Sehvermögen eingeschränkt, es besteht ein Mangel an Farbsehen und es treten andere Sehprobleme wie schnelle Augenbewegungen auf. Die Symptome erschweren oft die Bewältigung des Alltags.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer Achromatopsie?

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie an dieser Erkrankung leiden, wenn es eine Familienanamnese gibt. Wenn Achromatopsie auf beiden Seiten Ihrer Familie auftritt, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie daran leiden, bei 1 zu 4.

Was verursacht Achromatopsie?

Achromatopsie ist eine genetische Störung, die auf Mutationen in einem von sechs Genen zurückzuführen ist. Die Erkrankung verursacht Probleme im hinteren Teil des Auges (Netzhaut). In diesem Bereich befinden sich lichtempfindliche Zellen (Photorezeptoren), die Informationen an das Gehirn senden. Zwei Arten von Zellen unterstützen diesen Prozess:

• Kegelermöglichen die Wahrnehmung von Farben und das Sehen bei hellem Licht.
• Stangenhelfen Ihnen, bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen, beispielsweise in einem schwach beleuchteten Raum.

Bei der Achromatopsie funktionieren die Zapfen nicht so, wie sie sollten. Wenn Sie an einer vollständigen Achromatopsie leiden, hängt das Sehvermögen von der Stäbchenaktivität ab. Wenn Sie an einer unvollständigen Achromatopsie leiden, basiert das Sehen auf der Funktion von Stäbchen und einigen Zapfen.

Was sind die Symptome einer Achromatopsie?

Bei Achromatopsie kann es zu Folgendem kommen:

• Blinde Flecken (Skotome).
• Verschwommenes Sehen (Astigmatismus).
• Farbenblindheit.
• Extremer Weitblick.
• Augenbeschwerden bei hellem Licht (Photophobie).
• Myopie (Kurzsichtigkeit).
• Schlechtes oder geringes Sehvermögen.
• Schnelle Augenbewegungen (Nystagmus).

Wie schnell treten bei Kindern Symptome auf?

Lichtempfindlichkeit tritt in den ersten Lebensmonaten auf. Es können auch Symptome wie Sehschwäche und Farbenblindheit auftreten. Aber vielleicht bemerken Sie sie erst, wenn Ihr Kind etwas älter ist.

Wie wird Achromatopsie diagnostiziert?

Ein Augenarzt (Augenarzt) diagnostiziert eine Achromatopsie. Die Beurteilung beginnt mit der Überprüfung Ihrer Familienanamnese und Ihrer Symptome.

Eine Netzhautuntersuchung kann normal sein, daher sind zusätzliche Tests erforderlich. Dazu gehören:

• Farbsehtest,Dabei wird Ihre Fähigkeit beurteilt, verschiedene Farben zu unterscheiden.
• Fundus-Autofluoreszenz,Dabei wird blaues Licht verwendet, um Gewebe im hinteren Teil des Auges (Netzhaut) zu untersuchen.
• Ophthalmologische Elektrophysiologie,Dabei wird beurteilt, wie Ihre Augen und unterstützenden Nerven auf Licht reagieren.
• Elektroretinographie (ERG),Als Bestandteil der ophthalmologischen Elektrophysiologie misst dieser Test die elektrische Reaktion von Stäbchen und Zapfen.
• Optische Kohärenztomographie (OCT),das Bilder der Netzhaut erzeugt.
• Gesichtsfeldtest,Hier sehen Sie, ob Sie tote Winkel haben und wenn ja, wie groß diese sind.

Wie wird Achromatopsie behandelt?

Achromatopsie ist nicht heilbar. Menschen sind immer noch in der Lage, ein unabhängiges Leben zu führen, indem sie die verfügbare Sehkraft, soziale Unterstützung und die Bewältigung der Symptome maximieren.

Spezielle Gläser

Die Behandlung umfasst häufig eine dunkel getönte Brille. Die Linsen filtern bestimmte Lichtarten heraus. Um die Abdeckung zu maximieren, können die Fassungen bis zu den Schläfen reichen. Sie können oben auch einen Schild haben.

Therapie bei Sehbehinderung

Sie lernen, wie Sie tägliche Aufgaben sicher erledigen, indem Sie:

• Erleichtern Sie die Lesbarkeit von Materialien mithilfe elektronischer Vergrößerungsgeräte.
• Mithilfe eines langen Gehstocks durch unbekannte Orte navigieren.
• Scannen Sie die Umgebung nach potenziellen Sturzgefahren.
• Nutzen Sie öffentliche Verkehrsmittel, um sich fortzubewegen, wenn Sie nicht selbst fahren können.
• Verwenden Sie kontrastreiche Materialien wie schwarze Tinte auf weißem Papier, um die Sichtbarkeit zu verbessern.

Wie ist die Prognose für Menschen mit Achromatopsie?

Die Prognose ist gut:

• Kinderbesuchen in der Regel die Regelschule. Achromatopsie verursacht keine Lernprobleme. Aber Kinder benötigen möglicherweise Hilfe bei der Bewältigung von Sehproblemen.
• Erwachsenemit Achromatopsie leben oft unabhängig. Sie benötigen möglicherweise fortlaufende Unterstützung, um sich an ihre Umgebung und ihre täglichen Aktivitäten anzupassen.

Kann Achromatopsie verhindert werden?

Es gibt nichts, was Sie tun können, um diesen Zustand zu verhindern. Wenn beide Seiten Ihrer Familie davon betroffen sind, sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen. Anhand der Ergebnisse können Sie die Wahrscheinlichkeit erkennen, dass die Erkrankung an Ihre Kinder weitergegeben wird.

Was ist hilfreich über das Leben mit Achromatopsie zu wissen?

Bestimmte Methoden und Gewohnheiten können Ihnen dabei helfen, sicher und komfortabel zu bleiben und Ihre Unabhängigkeit zu maximieren. Dazu gehören:

Organisation und Dekoration zu Hause

• Ordnen Sie die Möbel in Ihrem Zuhause so an, dass der Freiraum maximiert wird und die Wahrscheinlichkeit, gegen Dinge zu stoßen, gering ist.
• Hängen Sie in Ihrem Zuhause dicke Vorhänge auf, mit denen Sie die Menge des natürlichen Lichts steuern können.
• Minimieren Sie Blendungen auf Oberflächen wie Ihren Wänden, indem Sie eine matte Farbe verwenden.
• Organisieren Sie Ihr Zuhause so, dass Sie wichtige Dinge leichter finden. Dies kann das Beschriften von Elementen mit Tags umfassen, die eine große, dicke Schriftart haben.

Tägliche Aktivitäten

• Vermeiden Sie „Whiteouts“ bei hellem Licht, indem Sie das Haus nicht mitten am Tag verlassen.
• Besorgen Sie sich einen Bildschirmleser, um zu vermeiden, dass Sie auf die Displays elektronischer Geräte schauen, die möglicherweise zu hell sind.
• Verwenden Sie Technologien zur Sehhilfe, z. B. einen Handscanner, der die Farbe des Objekts anzeigt.
• Tragen Sie im Freien einen Hut mit Krempe.