Episodische Ataxie: Was es ist, Arten, Diagnose und Behandlung

Was ist episodische Ataxie?

Ataxie ist eine neurologische Erkrankung, die Bewegungs-, Gleichgewichts- und Sprechstörungen verursacht. Es gibt verschiedene Arten von Ataxie. Episodische Ataxie (EA) ist eine Art davon. EA verursacht Phasen (Episoden) von Bewegungs- und Gleichgewichtsproblemen. Diese Episoden haben einen klaren Anfang und ein klares Ende. Es kann sein, dass einige Symptome auch zwischen diesen Episoden bestehen bleiben.

Hat episodische Ataxie andere Namen?

Manche Leute bezeichnen episodische Ataxie als episodisches Ataxie-Syndrom oder EA-Syndrom.

Welche anderen Arten von Ataxie gibt es?

Es gibt viele Arten von Ataxie. Ihr Arzt bestimmt anhand Ihrer Symptome und der Entwicklung der Erkrankung, um welchen Typ es sich bei Ihnen handelt. Einige Arten von Ataxie sind progressiv (immer vorhanden und verschlimmern sich mit der Zeit allmählich). Einige Arten von Ataxie werden von Ihren Eltern vererbt (genetisch), während andere Arten plötzlich oder aufgrund einer degenerativen Erkrankung auftreten (erworben).

Verschiedene Arten von Ataxie verursachen unterschiedliche Symptome, wie zum Beispiel Probleme mit:

• Muskel
• Schlucken.

Wer könnte an episodischer Ataxie erkranken?

Menschen, die Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen ihrer Eltern aufweisen, können eine episodische Ataxie entwickeln. Einige Genmutationen treten jedoch von selbst (spontan) ohne familiäre Vorgeschichte auf. Das Erkrankungsalter der episodischen Ataxie – das Alter, in dem Sie zum ersten Mal Symptome bemerken – kann variieren.

Wie häufig kommt episodische Ataxie vor?

Episodische Ataxie ist selten. Experten gehen davon aus, dass es bei etwa 1 von 100.000 Menschen auftritt.

Wie wirkt sich episodische Ataxie auf mich aus?

Wenn Sie an episodischer Ataxie leiden, können Sie einige Minuten oder Stunden lang Probleme beim Gehen, Balancieren oder Bewegen haben. Diese Episoden können jeden Tag oder nur gelegentlich auftreten.

Was sind die Symptome einer episodischen Ataxie?

Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen sind die Hauptsymptome einer episodischen Ataxie. Sie könnten fallen oder sich ungeschickt fühlen.

Während einer Episode könnte Folgendes passieren:

• Schwindel.
• Kopfschmerzen.
• Unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus).
• Doppeltsehen.
• Übelkeit und Erbrechen.
• Einseitige Lähmung (Hemiplegie).
• Ohrgeräusche (Tinnitus).
• Undeutliche Sprache (Dysarthrie).

Was verursacht episodische Ataxie?

Forscher glauben, dass Genmutationen episodische Ataxie verursachen. Experten haben die Genmutationen identifiziert, die einige Arten von EA verursachen. Sie erforschen weiterhin andere genetische Ursachen von EA. Die Diagnose einer episodischen Ataxie kann komplex sein.

Welche Arten des episodischen Ataxiesyndroms gibt es?

Bisher wurden mindestens acht verschiedene episodische Ataxietypen (Syndrome) identifiziert. Experten haben 3e-Genmutationen identifiziert, die mit mehreren assoziiert sind, darunter:

• Episodische Ataxie Typ 1 (EA1):Änderungen an derKCNA1Gen verursacht EA1. Zu den Symptomen dieses EA-Syndroms, das häufig bereits im frühen Kindesalter beginnt, zählen Muskelzuckungen oder -steifheit. Manchmal besteht ein Zusammenhang zwischen episodischer Ataxie 1 und Epilepsie.
• Episodische Ataxie Typ 2 (EA2):Änderungen an derCACNA1AGen verursachen EA2, die häufigste Form der episodischen Ataxie. Nystagmus ist ein häufiges Symptom von EA2, das häufig im Kindes- oder frühen Jugendalter beginnt.

Bei Menschen mit EA1 und EA2 können bestimmte Verhaltensweisen oder Zustände zu Episoden führen. Dazu gehören:

• Emotionaler Stress.
• Körperliche Belastung.

Sind einige Arten episodischer Ataxie seltener als andere?

Einige Arten von EA sind so selten, dass Experten sie nur in einer oder zwei Familien identifiziert haben. Dazu gehören:

• Episodische Ataxie Typ 3 (EA3).
• Episodische Ataxie Typ 4 (EA4).
• Episodische Ataxie Typ 5 (EA5).
• Episodische Ataxie Typ 6 (EA6).
• Episodische Ataxie Typ 7 (EA7).
• Episodische Ataxie Typ 8 (EA8).

Forscher haben einige der mit diesen EA-Typen verbundenen Gene identifiziert. Aber sie lernen immer noch etwas über andere.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister episodische Ataxie?

Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und spricht mit Ihnen über Ihre Symptome. Sie fragen auch nach Ataxie bei Familienmitgliedern.

Möglicherweise treffen Sie sich mit einem Spezialisten für Gehirn und Nervensystem (Neurologe). Möglicherweise führen sie weitere Tests durch, um die Diagnose einer episodischen Ataxie zu bestätigen.

Welche Tests führen Gesundheitsdienstleister durch, um episodische Ataxie zu diagnostizieren?

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise Tests zur Untersuchung Ihres Gehirns und Ihrer Nerven. Zu diesen Tests gehören:

• CT-Scan.
• Elektromyogramm.
• MRT.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch Gentests. Sie suchen nach genetischen Mutationen, die mit episodischer Ataxie verbunden sind.

Kann episodische Ataxie geheilt werden?

Episodische Ataxie ist nicht heilbar. Ihr Arzt wird Ihnen jedoch Strategien und Medikamente zur Linderung Ihrer Symptome empfehlen und Ihnen helfen, ein aktives, unabhängiges Leben zu führen.

Gibt es Behandlungen für episodische Ataxie, die helfen können?

Abhängig von Ihren Symptomen empfehlen Ärzte möglicherweise Medikamente, die Nervenkanäle blockieren. Diese Medikamente können helfen, Ataxie-Episoden zu kontrollieren oder zu reduzieren.

Andere Medikamente helfen bei bestimmten Symptomen wie Nystagmus oder Krampfanfällen. Forscher untersuchen neue Möglichkeiten, wie Medikamente Menschen mit EA helfen können.

Möglicherweise erhalten Sie auch Physiotherapie, um stärker zu werden und Probleme beim Gehen (Gangstörungen) zu lindern.

Was darf ich nicht essen oder trinken, wenn ich an episodischer Ataxie leide?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Lebensmittel oder Getränke, die Ataxie-Episoden verschlimmern könnten, wie z. B. Koffein. Forscher untersuchen immer noch, wie sich bestimmte Lebensmittel und Getränke auf EA auswirken.

Wie kann ich mit episodischer Ataxie umgehen?

Ihr Arzt kann Ihnen helfen. Im Allgemeinen ist es wichtig:

• Ernähren Sie sich gesund.
• Befolgen Sie die Trainingsempfehlungen Ihres Arztes.
• Schlaf gut.

Wie lange werde ich unter episodischer Ataxie leiden?

Episodische Ataxie ist normalerweise eine lebenslange Erkrankung. Ihr Arzt ist Ihr Partner für ein gesundes Leben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Behandlung der Symptome und die Suche nach Unterstützung.

Wie ist die typische Prognose einer episodischen Ataxie?

Menschen mit episodischer Ataxie haben die gleiche Lebenserwartung wie die Allgemeinbevölkerung.

Manchmal verschwinden die EA-Symptome mit zunehmendem Alter. Dies ist jedoch nicht immer der Fall.

Viele Menschen mit EA können ihre Symptome mit Medikamenten kontrollieren. Andere lernen, ihre Symptome mit Physiotherapie und emotionaler Unterstützung in den Griff zu bekommen.

Wie kann ich mein Risiko einer episodischen Ataxie verringern?

Episodische Ataxie ist eine genetische Erkrankung. Es gibt nichts, was irgendjemand getan hat, was EA verursacht hat. Sie erben diese Mutationen oder sie treten von selbst auf, aber Sie können nichts tun, um das EA-Risiko zu verringern oder zu verhindern.

Wie pflege ich mich, wenn ich episodische Ataxie habe?

Für alle geplanten Termine wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Befolgen Sie deren Anweisungen zu Ernährung und Bewegung. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn bei Ihnen neue oder beunruhigende Symptome auftreten.

Ist episodische Ataxie eine Behinderung?

Wenn die Symptome einer episodischen Ataxie es Ihnen unmöglich machen, einer Arbeit nachzugehen, können Sie möglicherweise eine Erwerbsunfähigkeitsrente beantragen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Ihr Zustand und Ihre Symptome den Anforderungen der Sozialversicherungsbehörde für Invaliditätsleistungen entsprechen.