Ataxia-telangiectasia: Symptome, Ursachen und Ausblick

Was ist Ataxie-Teleangiektasie?

Ataxia-telangiectasia (A-T), auch bekannt als Louis-Bar-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem, das Immunsystem und andere Systeme im gesamten Körper betrifft. Die Erkrankung ist neurodegenerativer Natur, wenn Zellen im Zentralnervensystem Ihres Körpers nach und nach ihre Arbeit einstellen. Menschen mit der Diagnose A-T leiden am häufigsten unter Bewegungs- und Koordinationsproblemen (Ataxie), die bereits in der frühen Kindheit beginnen. Ein bemerkenswertes Merkmal der Erkrankung sind kleine Ansammlungen erweiterter Blutgefäße, die in den Augen und auf der Haut auftreten (Teleangiektasie).

Wer ist von der Ataxie-Teleangiektasie betroffen?

Eine genetische Mutation verursacht Ataxie-Teleangiektasie. Jeder kann Ataxia-Teleangiektasie erben, wenn beide Eltern eine Kopie davon habenGeldautomatGenmutation erkranken und diese an ihr Kind weitergeben (autosomal-rezessiv). Eltern können beide eine Kopie des Gens tragen, zeigen aber keine Krankheitssymptome, da sie zwei Kopien des Gens benötigen, um eine Ataxie-Teleangiektasie-Diagnose zu erhalten. Schätzungsweise 1 % der Menschen in den USA tragen eine mutierte Kopie davonGeldautomatGen.

Wie häufig kommt Ataxie-Teleangiektasie vor?

Ataxie-Teleangiektasie ist selten und tritt schätzungsweise bei 1 von 40.000 bis 100.000 Menschen weltweit auf.

Wie wirkt sich Ataxie-Teleangiektasie auf den Körper meines Kindes aus?

Ataxie-Teleangiektasie ist eine degenerative Erkrankung, die mit der Zeit zunehmend schwerwiegender wird. Kinder, bei denen A-T diagnostiziert wurde, zeigen bereits im Alter von 5 Jahren Anzeichen der Erkrankung. Die Symptome der Kinder konzentrieren sich auf ihre Bewegungen, wie Ungleichgewicht beim Gehen, Zucken mit Armen und Beinen, Muskelzucken und undeutliche Sprache. Wenn Ihr Kind die Pubertät erreicht, wird es höchstwahrscheinlich Mobilitätshilfen wie einen Rollstuhl benötigen, um sich in der Welt zurechtzufinden.

Was sind die Symptome einer Ataxie-Teleangiektasie?

Zwei charakteristische Merkmale der Ataxie-Teleangiektasie sind Koordinationsschwierigkeiten (Ataxie) und die Bildung kleiner Zick-Zack-Ansammlungen von Blutgefäßen in den Augen und auf der Haut (Teleangiektasie). Andere Symptome von A-T beeinträchtigen die Bewegung, darunter:

• Schwierigkeiten beim Gehen.
• Unfähigkeit, die Augen hin und her zu bewegen (okulomotorische Apraxie) oder andere Augensprungbewegungen (Nystagmus).
• Unwillkürliche ruckartige Bewegungen (Chorea).
• Muskelzuckungen (Myoklonus).
• Nachlassen der Nervenfunktion (Neuropathie).
• Undeutliche Sprache. (Die meisten Kinder können aufgrund von Artikulationsproblemen und der unangemessenen Betonung falscher Silben oder Wortteile nie „normal“ sprechen.)
• Probleme mit dem Gleichgewicht.
• Schlechtes Wachstum oder endokrine Dysfunktion (verschlimmert durch häufige Infektionen und Wachstumshormonveränderungen).

Ataxie-Teleangiektasie beeinträchtigt die Funktion des Immunsystems einer Person und schwächt es, wenn sich die Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt. Zu den Symptomen eines geschwächten Immunsystems bei Menschen, bei denen A-T diagnostiziert wurde, gehören:

• Chronische Lungeninfektionen.
• Ermüdung.
• Fühle mich häufiger krank.
• Häufige Infektionen und verzögerte Wundheilung.
• Leukämie.
• Lymphom.
• Empfindlichkeit gegenüber Strahlenbelastung (Röntgenstrahlen).

Ein weiteres Symptom von A-T sind hohe Werte von Alpha-Fetoprotein (AFP), einem Protein im Blut. Die Ursache für erhöhte AFP-Werte ist unbekannt.

Was verursacht Ataxie-Teleangiektasie?

Eine Mutation desGeldautomatGen verursacht Ataxie-Teleangiektasie.

Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen, die sich in 23 Zweierpaare teilen. Chromosomen transportieren DNA im Zellkern. DNA ist die Bedienungsanleitung, die Ihrem Körper sagt, wie er sich formen und funktionieren soll. Gene sind Abschnitte Ihrer DNA, die Kapitel in der Bedienungsanleitung Ihres Körpers enthalten. Jedes Chromosom enthält mehrere Gene.

Sie erhalten von jedem Ihrer Eltern ein Chromosom, um ein Paar zu bilden. Wenn sich in Fortpflanzungsorganen Zellen bilden, teilen und kopieren sich die Zellen. Bei der Zellteilung kommt es zufällig zu genetischen Mutationen, ähnlich wie bei einem Drucker, der einen Papierstau verursacht. Einige Kopien Ihrer Bedienungsanleitung sind genau so, wie sie sein sollten, andere sind schief gedruckt (genetische Mutation).

Das mutierte Gen wird während der Befruchtung autosomal-rezessiv vererbt, wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen an ihr Kind weitergeben. Wenn nur ein Elternteil das Gen weitergibt, ist das Kind Träger der genetischen Erkrankung, zeigt aber keine Symptome von A-T. Für eine A-T-Diagnose sind zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich.

DerGeldautomatDas Gen ist für die Bildung von Proteinen verantwortlich, die Ihrem Körper sagen, wie gebrochene DNA-Stränge repariert werden sollen.GeldautomatProteine ​​lokalisieren beschädigte Zellen und DNA-Stränge und rekrutieren Enzyme, um sie zu reparieren. Der Reparaturprozess der DNA trägt dazu bei, dass die Seiten in der Bedienungsanleitung Ihres Körpers reibungslos funktionieren.

GeldautomatProteine ​​weisen Ihre Körpersysteme auch an, aktiv zu bleiben, insbesondere das Nerven- und Immunsystem, damit sie ihre zugewiesenen Aufgaben erfüllen können.

Eine Mutation desGeldautomatGen reduziert die Funktion desGeldautomatProtein im Laufe der Zeit. Dies bedeutet, dass Zellen Teile ihrer Bedienungsanleitung verlieren und ihre Funktion nicht erfüllen können, was letztendlich zu Symptomen einer Ataxie-Teleangiektasie führt.

Wie wird eine Ataxie-Teleangiektasie diagnostiziert?

Die Diagnose einer Ataxie-Teleangiektasie beginnt mit einer körperlichen Untersuchung der Symptome, gefolgt von bildgebenden Verfahren und Blutuntersuchungen, um die für die Symptome verantwortliche genetische Mutation zu überprüfen. Ihr Arzt wird außerdem durch eine detaillierte medizinische Untersuchung weitere Informationen über den Gesundheitszustand und die Familiengeschichte Ihres Kindes sammeln, bevor er die Diagnose bestätigt. Personen mit Verdacht auf A-T sollten für eine vollständige Abklärung und Beurteilung einen Immunologen aufsuchen.

Welche Tests diagnostizieren Ataxie-Teleangiektasie?

Zu den Tests, die bei der Diagnose von Ataxie-Teleangiektasie helfen, gehören:

• Gentest: Bei einem Gentest handelt es sich um einen Bluttest, der genau die Genmutation bestimmt, die für die Entstehung der Symptome verantwortlich ist.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Bei einer MRT werden Bilder des Gehirns aufgenommen, um nach geschwächten Neuronen oder Kleinhirnzellen (Kleinhirnatrophie) zu suchen, was ein Zeichen einer fortschreitenden Ataxie ist.
• Karyotypisierung: Ein Bluttest untersucht Chromosomen auf genetische Erkrankungen.
• Blutuntersuchungen: Bei Blutuntersuchungen wird nach erhöhten Werten des Alpha-Fetoproteins gesucht.

Viele Staaten bieten Neugeborenen-Screenings an, mit denen Ataxie-Teleangiektasien bei der Geburt diagnostiziert werden können. Ansonsten diagnostizieren Ärzte die Erkrankung normalerweise im frühen Kindesalter.

Wie wird Ataxie-Teleangiektasie behandelt?

Die Behandlung der Ataxie-Teleangiektasie behandelt die Symptome der Erkrankung. Es gibt keine Heilung für A-T. Die Behandlung ist für jede Person, bei der die Erkrankung diagnostiziert wurde, individuell und kann Folgendes umfassen:

• Vermeiden Sie übermäßige Sonneneinstrahlung, um erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasie) zu kontrollieren.
• Chemotherapie-Behandlung von Krebs.
• Physiotherapie zur Stärkung der Muskulatur.
• Erhalt von Gammaglobulin-Injektionen bei Atemwegsinfektionen.
• Sie erhalten eine Immunglobulintherapie zur Behandlung eines geschwächten Immunsystems.
• Einnahme von Antibiotika zur Behandlung von Infektionen.
• Einnahme von Diazepam zur Kontrolle von undeutlicher Sprache und unwillkürlichen Muskelbewegungen.

Was kann ich erwarten, wenn bei meinem Kind Ataxie-Teleangiektasie diagnostiziert wird?

Ataxie-Teleangiektasie ist eine degenerative Erkrankung, die sich mit fortschreitender Erkrankung verschlimmert. Im Kindesalter treten leichte Symptome auf, die die Bewegung Ihres Kindes beeinträchtigen, zusammen mit sichtbaren Blutgefäßansammlungen auf der Haut. Mit zunehmendem Alter verlieren die Zellen Ihres Kindes die Funktionsfähigkeit, die in der Gebrauchsanweisung angegeben ist. Dies bedeutet, dass die Symptome Ihres Kindes stärker werden und es wahrscheinlich auf einen Rollstuhl angewiesen sein wird, um im frühen Jugendalter mobiler zu werden.

Ein Symptom der Erkrankung ist ein geschwächtes Immunsystem, wodurch kleine Infektionen die Gesundheit Ihres Kindes beeinträchtigen können. Ihr geschwächtes Immunsystem macht Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, auch anfälliger für Krebs wie Leukämie oder Lymphom. Es steht eine Behandlung zur Verbesserung der Funktion des Immunsystems zur Verfügung, damit Ihr Kind gesund bleiben kann.

Die Lebenserwartung hängt von der Schwere der AT-Symptome ab, aber die meisten Menschen, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wird, erreichen das frühe Erwachsenenalter (bis zu 30 Jahre, wobei das Durchschnittsalter bei etwa 25 Jahren liegt). Eine frühzeitige Behandlung wiederkehrender Infektionen und Vorsorgeuntersuchungen können dazu beitragen, die Lebenserwartung zu verlängern.

Gibt es eine Heilung für Ataxie-Teleangiektasie?

Es gibt keine Heilung für Ataxie-Teleangiektasie. Die Behandlung hilft, die Symptome zu lindern und das Leben und Wohlbefinden jeder Person, bei der die Krankheit diagnostiziert wurde, zu verlängern.

Wie kann ich das Risiko verringern, dass bei meinem Kind Ataxie-Teleangiektasie diagnostiziert wird?

Da die Ataxie-Teleangiektasie das Ergebnis einer genetischen Mutation ist, gibt es keine Möglichkeit, ihr Auftreten zu verhindern. Sie können Maßnahmen ergreifen, um das Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, zu verringern, indem Sie auf das Rauchen verzichten und den Kontakt mit Chemikalien vermeiden. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um Ihr Risiko zu ermitteln, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie Ataxie-Teleangiektasie zu bekommen.

Wie kümmere ich mich um mein Kind, bei dem Ataxie-Teleangiektasie diagnostiziert wurde?

Nachdem bei Ihrem Kind eine Ataxie-Teleangiektasie diagnostiziert wurde, kann es schwierig sein, das volle Ausmaß seiner Erkrankung zu verstehen und genau zu wissen, wie man ihm helfen kann. Der Arzt Ihres Kindes wird Ihnen eine speziell auf die Symptome abgestimmte Behandlung empfehlen und steht Ihnen für die Beantwortung aller Fragen zur Verfügung.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise vor, mit einem genetischen Berater zu sprechen, der ein Experte für Genetik ist und Ihrer Familie dabei helfen kann, mehr über Ataxie-Teleangiektasie und Möglichkeiten zu erfahren, wie Sie Ihrem Kind helfen können, ein angenehmes und erfülltes Leben zu führen. Ein genetischer Berater kann Sie bei der Bewältigung der Diagnose Ihres Kindes auch emotional unterstützen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Da Ataxie-Teleangiektasie das Immunsystem beeinträchtigt, sollten Sie, wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind Anzeichen einer Infektion zeigt, Ihren Arzt aufsuchen, um sich behandeln zu lassen. Zu den Anzeichen einer Infektion gehören:

• Veränderung der Hautfarbe des betroffenen Bereichs.
• Schüttelfrost.
• Husten.
• Fieber.
• Schmerzen oder wundes Gefühl in einem Bereich des Körpers oder im gesamten Körper.
• Erhöhte Haut um einen Körperbereich (Schwellung).
• Kurzatmigkeit.
• Erbrechen oder Durchfall.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Muss mein Kind einen Physiotherapeuten aufsuchen, um seine Muskelkraft zu verbessern?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung, die Sie zur Linderung der Symptome meines Kindes verschrieben haben?
• Besteht bei mir das Risiko, dass bei meinem Kind Ataxie-Teleangiektasie diagnostiziert wird, wenn ich das mutierte Gen trage?