Symptome, Ursachen und Typen der Sichelzellenanämie (SCD).

Die Sichelzellenanämie (SCD) ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung. Es führt dazu, dass Ihre roten Blutkörperchen eine „C“-Form annehmen – wie eine Mondsichel oder ein landwirtschaftliches Werkzeug namens Sichel. Diese sichelförmigen Blutkörperchen können zusammenkleben und verhindern, dass Sauerstoff in Ihr Gewebe und Ihre Organe gelangt. Dies kann zu Schmerzepisoden und lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Sie bekommen Sichelzellenanämie, wenn Sie zwei Kopien eines Gens erben, das eine Version von Hämoglobin bildet, die nicht richtig funktioniert. Dies führt zu einer Sichelbildung. Hämoglobin ist der Teil Ihres Blutes, der Sauerstoff transportiert.

Die Symptome und Komplikationen einer Sichelzellenanämie können in jedem Alter auftreten. Bei Babys können im Alter von 5 oder 6 Monaten erste Symptome auftreten. Bei kleinen Kindern kann es häufig zu Schmerzen, Anämie, Blutgerinnseln und Schlaganfällen kommen.

Symptome einer Sichelzellenanämie

Zu den Symptomen einer Sichelzellenanämie können gehören:

• Episoden starker Schmerzen – am häufigsten im Rücken, in den Beinen, Armen und manchmal in der Brust
• Ermüdung
• Blässe
• Schwäche
• Gelbliche Haut und Augenweiß (Gelbsucht)
• Geschwollene Gelenke
• Schmerzhafte, geschwollene Hände und Füße (Daktylitis)
• Schlaganfall

Anzeichen und Symptome einer SCD können bei jeder Person unterschiedlich sein. Sie können leicht oder schwerwiegend sein.

Ursachen der Sichelzellenanämie

Eine genetische Variation in der HBB Gen verursacht Sichelzellenanämie. Der HBB Das Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung von Hämoglobin, einem Teil Ihrer roten Blutkörperchen, der Sauerstoff transportiert. Veränderungen in diesem Gen können zu abnormalen Versionen von Hämoglobin führen, die als Hämoglobin S bezeichnet werden.

Normale rote Blutkörperchen haben die Form eines Donuts. Sie sind flexibel genug, um sich den Windungen Ihrer Blutgefäße anzupassen. Dies hilft ihnen dabei, Ihre Organe und Gewebe mit Sauerstoff zu versorgen. Rote Blutkörperchen mit Hämoglobin S können C-förmig werden und zusammenkleben. Sie können stecken bleiben, während sie durch Ihren Körper wandern. Sie halten auch nicht so lange wie normale rote Blutkörperchen. All dies bedeutet, dass Ihre Gewebe und Organe möglicherweise nicht genügend Sauerstoff erhalten, um richtig zu funktionieren.

Arten von Sichelzellenanämie

Zu den Arten der Sichelzellenanämie gehören:

• Hämoglobin SS (HbSS).Wenn Sie HbSS haben, sind beide Kopien IhresHBBDas Gen bildet Hämoglobin S. Es ist die häufigste und schwerste Form von SCD. Es wird auch Sichelzellenanämie genannt.
• Hämoglobin SC (HbSC).Wenn Sie HbSC haben, eine Kopie IhresHBBDas andere Gen erzeugt Hämoglobin S und das andere einen anderen abnormalen Typ, Hämoglobin C. HbSC verursacht normalerweise leichte bis mittelschwere Symptome.
• Sichelzellen-Beta-Thalassämie (HbS/Beta-Thal).Wenn Sie an HbS/Beta-Thal (auch Hämoglobin-S-Beta-Thalassämie genannt) leiden, haben Sie ein Hämoglobin-S-Gen. Dein AnderesHBBDas Gen weist eine Beta-Thalassämie-Variante auf, die niedrige Hämoglobinwerte verursacht.
• Seltene Formen von SCD.Möglicherweise haben Sie ein Hämoglobin-S-Gen und einesHBBGen, das eine andere Art von abnormalem Hämoglobin erzeugt (wie D, E oder O). Diese Kombinationen verursachen seltene Formen von SCD, einschließlich HbSD, HbSE und HbSO.

Beide Exemplare IhresHBBDas Gen muss eine Variation aufweisen, damit bei Ihnen SCD diagnostiziert wird. Wenn Sie ein Hämoglobin-S-Gen und ein normales Gen habenHBBGen, Sie haben Sichelzellanämie. Menschen mit Sichelzellenanämie haben oft keine Symptome einer Sichelzellenanämie. Aber Sie können das abnormale Gen an Ihre Kinder weitergeben.

Ist die Sichelzellenanämie dominant oder rezessiv?

Viele Menschen denken, dass die Sichelzellenanämie autosomal-rezessiv vererbt wird. Dies liegt daran, dass Sie normalerweise zwei abnormale Kopien davon benötigenHBBGen, um Symptome zu haben.

Tatsächlich ist die Sichelzellenanämie jedoch ein Beispiel für eine unvollständige Dominanz oder Kodominanz. Menschen mit einer AbnormalitätHBBGen haben sowohl sichelförmige als auch normale rote Blutkörperchen. Und unter bestimmten Umständen können sie Symptome einer plötzlichen Herz-Kreislauf-Erkrankung aufweisen.

Risikofaktoren

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie Genvarianten für die Sichelzellenanämie in sich tragen, wenn Sie oder Ihre Vorfahren (Eltern, Großeltern und andere direkte Verwandte) aus folgenden Ländern stammen:

• Afrika
• Mittel- oder Südamerika
• Mittelmeerländer
• Der Nahe Osten
• Südasien

Komplikationen der Sichelzellenanämie

Schmerzen sind die häufigste Komplikation der Sichelzellenanämie. Blutzellen können stecken bleiben und Ihren Blutfluss blockieren. Dies verhindert, dass Sauerstoff in Ihr Gewebe gelangt, und kann zu Schmerzepisoden führen, die als Sichelzellanämie, vaso-okklusive Krise (VOC) oder vaso-okklusive Episode (VOE) bezeichnet werden. Der Schmerz kann vorübergehend sein oder mehrere Monate anhalten. Sichelzellenanämie kann mit anderen Symptomen wie Schwindel, Müdigkeit, Schwäche oder Atemnot einhergehen.

Weitere Komplikationen einer SCD sind:

• Anämie
• Akutes Brustsyndrom
• Avaskuläre Nekrose
• Blutgerinnsel, einschließlich tiefer Venenthrombose und Lungenembolie
• Daktylitis
• Infektionen wie Lungenentzündung und Meningitis
• Beingeschwüre
• Leber-, Nieren- und Herzschäden
• Pulmonale Hypertonie
• Priapismus
• Schlafapnoe
• Schlaganfall
• Sehverlust und andere Sehprobleme

Wenn Sie schwanger sind und Sichelzellenanämie haben, besteht möglicherweise ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie, ein Baby mit niedrigem Geburtsgewicht und andere Schwangerschaftskomplikationen.

Wie Ärzte Sichelzellenanämie diagnostizieren

In vielen Ländern, einschließlich den USA, testen Krankenhäuser alle Babys auf Sichelzellenanämie. Hierbei handelt es sich um einen Fersenstichtest (Bluttest), der Teil der routinemäßigen Neugeborenenuntersuchung ist.

Ihr Arzt kann die Sichelzellenanämie auch vor der Geburt Ihres Babys mithilfe pränataler Tests diagnostizieren. Zu diesen Tests gehören Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.

Gibt es eine Heilung für die Sichelzellenanämie?

Die einzige mögliche Heilung der Sichelzellenanämie ist eine Knochenmarktransplantation. Bei diesem Verfahren wird Ihr Knochenmark (wo die roten Blutkörperchen hergestellt werden) durch das eines Spenders ersetzt. Aber Sie müssen einen Spender finden, der gut zu Ihnen passt (oft ein nahes Familienmitglied, wie ein Geschwisterkind). Es ist auch ein riskantes Verfahren.

Zu den Behandlungen, die bei der Behandlung der Sichelzellenanämie helfen, gehören unterstützende Pflege, krankheitsmodifizierende Wirkstoffe und Behandlungen mit heilender Absicht.

Unterstützende Pflege umfasst:

• Antibiotika: Ihr Arzt kann Ihnen Antibiotika verschreiben, um schwere Infektionen zu verhindern.
• Bluttransfusionen: Transfusionen können zu mehr gesünderen roten Blutkörperchen führen und Anämie, Sichelzellenanämie und andere Komplikationen behandeln.

Zu den krankheitsmodifizierenden Wirkstoffen gehören:

• Hydroxyharnstoff: Hydroxyharnstoff verringert die Wahrscheinlichkeit einer Sichelbildung der Blutzellen.
• L-Glutamin: L-Glutamin kann Schäden an Ihren roten Blutkörperchen reduzieren.
• Crizanlizumab: Crizanlizumab (Adakveo®) ist eine monoklonale Antikörperbehandlung, die rote Blutkörperchen und Blutgefäße weniger klebrig macht.

Zu den Optionen für heilende Absichten gehören:

• Knochenmarktransplantation (BMT): Knochenmark wird durch Stammzellen eines Spenders ohne Sichelzellenanämie ersetzt.
• Gentherapie: Es gibt zwei Arten der Gentherapie für Sichelzellenanämie: Casgevy™ und Lyfgenia™. Casgevy bearbeitet ein Gen in Ihren eigenen Zellen, sodass Sie mehr normales Hämoglobin produzieren. Lyfgenia verleiht Ihnen ein funktionierendes Hämoglobin-Gen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Während einer Krise können Sie versuchen, die Schmerzen zu Hause in den Griff zu bekommen, indem Sie Schmerzmittel einnehmen (fragen Sie Ihren Arzt, was er empfiehlt), viel Flüssigkeit trinken und den Bereich erwärmen. Wenn Sie die Schmerzen zu Hause nicht in den Griff bekommen, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder gehen Sie in die Notaufnahme.

Die Sichelzellenanämie kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Rufen Sie 911 (oder die Nummer Ihres örtlichen Notdienstes) an oder gehen Sie zur nächsten Notaufnahme, wenn Sie oder Ihr Kind Folgendes haben:

• Starke Schmerzen
• Symptome einer schweren Anämie, einschließlich Müdigkeit, Schwindel und Kurzatmigkeit
• Fieber
• Sehprobleme
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Erektion dauert vier oder mehr Stunden
• Symptome eines akuten Thoraxsyndroms, einschließlich Brustschmerzen, Husten und Fieber
• Symptome eines Schlaganfalls, einschließlich plötzlicher Schwäche, Taubheitsgefühl auf einer Körperseite und Verwirrtheit

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Sichelzellenanämie leidet?

Wenn Ihr Kind an Sichelzellenanämie leidet, wird es wahrscheinlich gute und schlechte Phasen durchmachen. Möglicherweise leiden sie häufig unter Schmerzen oder Müdigkeit oder müssen häufiger als andere Kinder die Schule versäumen.

Nicht alle Kinder haben häufige Symptome. Sie müssen jedoch wissen, auf welche schwerwiegenden Symptome Sie achten müssen und wann Sie sie zur Notfallversorgung bringen müssen.

Wie kann ich mein Kind mit Sichelzellenanämie versorgen?

Es gibt viele Möglichkeiten, wie Sie Ihr Kind unterstützen können:

• Vertraue immer darauf, dass sie ihren Körper kennen. Nehmen Sie sie ernst, wenn sie Ihnen sagen, dass sie Schmerzen haben oder so müde sind, dass sie nicht aufstehen können.
• Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind bei den ersten Anzeichen einer Episode ausreichend Flüssigkeit zu sich nimmt.
• Erfahren Sie, welche Dinge eine Krise auslösen können. Dies können Hitze oder Kälte, bestimmte Aktivitäten, Stress, Verletzungen oder andere Faktoren sein.
• Sie können Wärme oder Schmerzmittel verwenden, um leichte Schmerzen zu Hause zu lindern. Fragen Sie den Betreuer Ihres Kindes, welche Medikamente es sicher verabreichen kann (und in welcher Menge).
• Fragen Sie Ihren Arzt, auf welche schwerwiegenden Symptome Sie achten sollten. Informieren Sie sich, wann Sie Ihr Kind ins Krankenhaus bringen müssen, oder rufen Sie 911 an.

Wie gehe ich mit der Sichelzellenanämie um?

Zu den Möglichkeiten zur Behandlung der Sichelzellenanämie gehören:

• Nehmen Sie an allen vereinbarten Terminen mit Ihrem Anbieter teil. Informieren Sie sie über etwaige Bedenken und darüber, ob Ihre Symptome Ihrer Meinung nach beherrschbar sind.
• Fragen Sie Ihren Arzt nach den besten Möglichkeiten, Infektionen zu verhindern. Sprechen Sie mit ihnen darüber, welche Impfungen sie empfehlen.
• Trinken Sie ausreichend Flüssigkeit, um ausreichend Flüssigkeit zu sich zu nehmen.
• Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um Ihren Blutdruck in einem sicheren Bereich zu halten.
• Seien Sie körperlich aktiv, aber übertreiben Sie es nicht. Fragen Sie Ihren Anbieter, welches Maß an Aktivität für Sie das Richtige ist.
• Rauchen Sie nicht und dampfen Sie nicht.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Arzneimittel Sie sicher einnehmen können. Einige können Ihr Risiko für Blutgerinnsel erhöhen.
• Kümmere dich um deine geistige Gesundheit. Lebenslange Gesundheitsprobleme können Ihr geistiges und körperliches Wohlbefinden beeinträchtigen.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen. Sie können dazu beitragen, das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Sichelzellenanämie?

Studien deuten darauf hin, dass Menschen mit Sichelzellenanämie, die keine Stammzelltransplantation erhalten haben, eine Lebenserwartung von etwa 54 Jahren haben. Diese Schätzung berücksichtigt möglicherweise nicht neue Behandlungen, die im Laufe Ihres Lebens entwickelt werden könnten.

Kann man einer Sichelzellenanämie vorbeugen?

Da Sie mit der Sichelzellenanämie geboren werden, gibt es keine Möglichkeit, dies zu verhindern. Wenn Sie oder Ihr Partner an Sichelzellenanämie oder Sichelzellenanämie leiden, können Sie mit einem genetischen Berater über die Möglichkeit sprechen, dass Ihre zukünftigen Kinder an SCD leiden könnten.

Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzellanämie?

Wenn Sie an einer Sichelzellenanämie leiden, haben Sie zwei abnormale Kopien davonHBBGen. Sie werden Symptome haben und es besteht das Risiko schwerer Komplikationen. Wenn Sie ein Sichelzellanämie-Merkmal haben, haben Sie nur eine AnomalieHBBGen. Sie werden wahrscheinlich keine Symptome oder Komplikationen haben.