Genetische Störungen: Was sind sie, Arten, Symptome und Ursachen

Was sind genetische Störungen?

Genetische Störungen treten auf, wenn eine Mutation (eine schädliche Veränderung eines Gens, auch als pathogene Variante bezeichnet) Ihre Gene beeinträchtigt oder wenn Sie über die falsche Menge an genetischem Material verfügen. Gene bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), die Anweisungen für die Zellfunktion und die Eigenschaften enthalten, die Sie einzigartig machen.

Sie erhalten die Hälfte Ihrer Gene von jedem leiblichen Elternteil und können eine Genmutation von einem oder beiden Elternteilen erben. Manchmal verändern sich Gene aufgrund von Problemen in der DNA (Mutationen). Dies kann Ihr Risiko für eine genetische Störung erhöhen. Einige verursachen bereits bei der Geburt Symptome, während andere sich im Laufe der Zeit entwickeln.

Genetische Störungen können sein:

• Chromosomal:Dieser Typ betrifft die Strukturen, die Ihre Gene/DNA in jeder Zelle enthalten (Chromosomen). Bei diesen Erkrankungen fehlt oder ist doppeltes Chromosomenmaterial vorhanden.
• Komplex (multifaktoriell):Diese Störungen sind auf eine Kombination von Genmutationen und anderen Faktoren zurückzuführen. Dazu gehören chemische Belastung, Ernährung, bestimmte Medikamente sowie Tabak- oder Alkoholkonsum.
• Einzelgen (monogen):Diese Gruppe von Erkrankungen entsteht durch eine einzelne Genmutation.

Was sind häufige genetische Störungen?

Es gibt viele Arten. Dazu gehören:

Chromosomenstörungen

• Down-Syndrom (Trisomie 21).
• Fragiles-X-Syndrom.
• Klinefelter-Syndrom.
• Triple-X-Syndrom.
• Turner-Syndrom.
• Trisomie 18.
• Trisomie 13.

Multifaktorielle Störungen

• Spät einsetzende Alzheimer-Krankheit.
• Arthritis.
• In den meisten Fällen handelt es sich um eine Autismus-Spektrum-Störung.
• In den meisten Fällen Krebs.
• Koronare Herzkrankheit.
• Diabetes.
• Migräne-Kopfschmerzen.
• Spina bifida.
• Isolierte angeborene Herzfehler.

Monogene Störungen

• Mukoviszidose.
• Taubheit, die bei der Geburt vorhanden ist (angeboren).
• Duchenne-Muskeldystrophie.
• Familiäre Hypercholesterinämie, eine Form der Erkrankung mit hohem Cholesterinspiegel.
• Hämochromatose (Eisenüberladung).
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
• Sichelzellenanämie.
• Tay-Sachs-Krankheit.

Gibt es andere Arten genetischer Störungen?

Auch genetische Störungen können seltene Krankheiten verursachen. Von dieser Krankheitsgruppe sind in den USA weniger als 200.000 Menschen betroffen. Experten zufolge kann es bis zu 7.000 dieser Erkrankungen geben.

Zu den seltenen genetischen Störungen gehören:

• AA-Amyloidose.
• Adrenoleukodystrophie (ALD).
• Ehlers-Danlos-Syndrom.
• Mitochondriale Erkrankungen.
• Usher-Syndrom.

Was sind die Ursachen genetischer Störungen?

Um die Ursachen genetischer Störungen zu verstehen, ist es hilfreich, mehr über die Funktionsweise Ihrer Gene und DNA zu erfahren. Der Großteil der DNA in Ihren Genen weist den Körper an, Proteine ​​herzustellen. Diese Proteine ​​lösen komplexe Zellinteraktionen aus, die Ihnen helfen, gesund zu bleiben.

Wenn eine Mutation auftritt, beeinflusst sie die Anweisungen der Gene zur Proteinherstellung. Möglicherweise fehlen Proteine. Oder die, die Sie haben, funktionieren nicht richtig. Zu den Umweltfaktoren (auch Mutagene genannt), die zu einer genetischen Mutation führen können, gehören:

• Chemische Belastung.
• Strahlungsbelastung.
• Rauchen.
• UV-Belastung durch die Sonne.

Was sind die Symptome genetischer Störungen?

Die Symptome variieren je nach Art der Erkrankung, betroffenen Organen und Schweregrad. Es kann sein, dass Sie Folgendes erleben:

• Verhaltensänderungen oder Störungen.
• Atemprobleme.
• Kognitive Defizite, wenn das Gehirn Informationen nicht richtig verarbeiten kann.
• Entwicklungsverzögerungen, zu denen auch Probleme mit der Sprache oder den sozialen Fähigkeiten gehören.
• Ess- und Verdauungsprobleme wie Schluckbeschwerden oder die Unfähigkeit, Nährstoffe zu verarbeiten.
• Anomalien der Gliedmaßen oder des Gesichts, darunter fehlende Finger oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
• Bewegungsstörungen aufgrund von Muskelsteifheit oder -schwäche.
• Neurologische Probleme wie Krampfanfälle oder Schlaganfall.
• Schlechtes Wachstum oder Kleinwuchs.
• Seh- oder Hörverlust.

Wie werden genetische Störungen erkannt?

Wenn in Ihrer Familie eine genetische Störung aufgetreten ist, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen, um herauszufinden, ob ein Gentest für Sie geeignet ist. Labortests können in der Regel zeigen, ob bei Ihnen Genmutationen vorliegen, die für diese Erkrankung verantwortlich sind. In vielen Fällen bedeutet das Tragen der Mutation nicht immer, dass man auch damit endet. Genetische Berater können Ihr Risiko erläutern und Ihnen erklären, ob Sie Maßnahmen zum Schutz Ihrer Gesundheit ergreifen können.

Wenn eine Familienanamnese vorliegt, können DNA-Tests auf genetische Störungen ein wichtiger Bestandteil der Familiengründung sein. Zu den Optionen gehören:

• Carrier-Test:Dieser Bluttest zeigt, ob Sie oder Ihr Partner eine Mutation im Zusammenhang mit genetischen Störungen tragen. Dies wird jedem empfohlen, der über eine Schwangerschaft nachdenkt, auch wenn keine Familienanamnese vorliegt.
• Pränatales Screening:Bei diesem Test wird in der Regel einer schwangeren Mutter eine Blutprobe entnommen. Es gibt an, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Fötus eine häufige Chromosomenerkrankung haben könnte.
• Pränatale Diagnostik:Sie können herausfinden, ob der sich entwickelnde Fötus einem höheren Risiko für bestimmte genetische Störungen ausgesetzt ist. Bei der pränatalen Untersuchung wird eine Flüssigkeitsprobe aus Ihrer Gebärmutter entnommen (Amniozentese).
• Neugeborenenscreening:Dieser Test verwendet eine Blutprobe Ihres Neugeborenen und wird bei allen in Ohio geborenen Babys durchgeführt. Die frühzeitige Erkennung genetischer Störungen kann dazu beitragen, dass Ihr Kind bei Bedarf rechtzeitig versorgt wird.

Wie sieht die Behandlung genetischer Störungen aus?

Die meisten genetischen Störungen sind nicht heilbar. Bei einigen gibt es Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder deren Auswirkungen auf Ihr Leben abschwächen können. Welche Behandlung für Sie die richtige ist, hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Bei anderen erhalten wir möglicherweise keine Behandlung, können aber eine medizinische Überwachung anbieten, um zu versuchen, Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Möglicherweise benötigen Sie:

• Medikamente zur Linderung der Symptome oder Chemotherapie zur Verlangsamung des abnormalen Zellwachstums.
• Ernährungsberatung oder Nahrungsergänzungsmittel, die Ihnen helfen, die Nährstoffe zu erhalten, die Ihr Körper benötigt.
• Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprachtherapie zur Maximierung Ihrer Fähigkeiten.
• Bluttransfusion zur Wiederherstellung des Spiegels gesunder Blutzellen.
• Chirurgische Operation zur Reparatur abnormaler Strukturen oder zur Behandlung von Komplikationen.
• Spezialisierte Behandlungen wie Strahlentherapie bei Krebs.
• Eine Organtransplantation ist ein Verfahren, bei dem ein nicht funktionierendes Organ durch ein Organ eines gesunden Spenders ersetzt wird.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit genetischen Störungen?

Einige Erkrankungen, darunter bestimmte seltene und angeborene Krankheiten, haben eine düstere Prognose. Mit Anenzephalie geborene Kinder überleben normalerweise nur wenige Tage. Andere Erkrankungen, wie eine isolierte Lippenspalte, haben keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Möglicherweise benötigen Sie jedoch regelmäßige, spezielle Pflege, um sich wohl zu fühlen.

Wie kann ich einer genetischen Störung vorbeugen?

Oft kann man wenig tun, um einer genetischen Störung vorzubeugen. Aber genetische Beratung und Tests können Ihnen helfen, mehr über Ihr Risiko zu erfahren. Es kann Ihnen auch Aufschluss darüber geben, wie wahrscheinlich es ist, dass bestimmte Störungen an Ihre Kinder weitergegeben werden.

Was muss ich über das Leben mit einer genetischen Störung wissen?

Wenn Sie mit einer genetischen Störung leben, besteht möglicherweise häufiger medizinischer Bedarf. Es ist wichtig, einen auf die Erkrankung spezialisierten Gesundheitsdienstleister aufzusuchen. Sie wissen mit größerer Wahrscheinlichkeit, welche Behandlungen für Ihre Bedürfnisse am besten geeignet sind.

Möglicherweise profitieren Sie auch von der Unterstützung anderer. Für genetische Störungen gibt es häufig lokale oder nationale Selbsthilfegruppen. Diese Organisationen können Ihnen dabei helfen, auf Ressourcen zuzugreifen, die das Leben ein wenig einfacher machen. Möglicherweise veranstalten sie auch Veranstaltungen, bei denen Sie andere Familien treffen können, die ähnliche Herausforderungen durchmachen.