Kallmann-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine genetische Störung, die die Pubertät verzögert und Ihren Geruchssinn beeinträchtigen kann (Anosmie). Dies geschieht, wenn sich bestimmte Gene während der Entwicklung des Fötus verändern. Biologische Eltern können die genetische Veränderung an ihre Kinder weitergeben. Aber die Genveränderungen können ohne bekannten Grund auftreten.

Die Erkrankung tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf. Wenn die Pubertät nicht im Jugendalter einsetzt, beginnt der Arzt Ihres Kindes möglicherweise mit der Suche nach möglichen Ursachen. Aus diesem Grund sind die meisten Menschen zum Zeitpunkt der Diagnosestellung zwischen 8 und 15 Jahre alt.

Ärzte bezeichnen dies möglicherweise als eine Form des hypogonadotropen Hypogonadismus. Hypogonadismus liegt vor, wenn Ihre Hoden oder Eierstöcke nicht die übliche Menge an Sexualhormonen produzieren.

Symptome des Kallmann-Syndroms

Das Syndrom kann eine Reihe von Symptomen verursachen, die im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten können:

• Mangelnde Brustentwicklung (Mädchen)
• Keine Periode oder deutlich verzögerte Periode (Mädchen)
• Kleiner Penis und Hoden (Jungen)
• Unfruchtbarkeit (Jungen und Mädchen)
• Gleichgewichtsprobleme
• Gaumenspalte
• Zahnanomalien (z. B. fehlende Zähne oder ungewöhnlich kleine Zähne)
• Augenbewegungsstörungen (wie Nystagmus)
• Ermüdung
• Unregelmäßige Perioden (bei Frauen)
• Geringer Sexualtrieb
• Verlust des Geruchssinns (Anosmie)
• Stimmungsschwankungen
• Nierenagenesie (fehlende Niere)
• Skoliose
• Gewichtszunahme

Manchmal beeinträchtigt es Ihren Geruchssinn nicht.

Ursachen des Kallmann-Syndroms

Veränderungen in bestimmten Genen verursachen das Syndrom. Diese Veränderungen oder Variationen stören den Prozess, der die Pubertät vorantreibt. Dieser Prozess beginnt, wenn die Hypothalamusdrüse Ihres Kindes das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) produziert. Beim Kallmann-Syndrom produziert der Hypothalamus Ihres Kindes nicht genügend GnRH. Ohne dieses Signal beginnt die Pubertät nicht.

GnRH unterstützt die Geschlechtsreife, den Sexualtrieb und die Fruchtbarkeit. Blutgefäße transportieren das Hormon zu Ihrer Hypophyse (Teil Ihres Gehirns). GnRH weist Ihre Hypophyse an, zwei weitere Hormone zu produzieren:

• Follikelstimulierendes Hormon (FSH)
• Luteinisierendes Hormon (LH)

Einige der Genveränderungen wirken sich auch darauf aus, wie das Gehirn Ihres Kindes Gerüche verarbeitet. Normalerweise erkennen Riechnervenzellen Gerüche und senden Informationen über Gerüche an ihren Riechkolben. Beim Kallmann-Syndrom erreichen diese Signale das Gehirn Ihres Kindes nicht.

Dies kann zu einem verminderten oder fehlenden Geruchssinn führen. Wenn der Geruchssinn Ihres Kindes nicht beeinträchtigt ist, kann sein Arzt die Erkrankung als normosmischen idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus (nIHH) bezeichnen.

Forscher haben mehr als 25 genetische Veränderungen identifiziert, die das Kallmann-Syndrom und andere Arten von hypogonadotropem Hypogonadismus verursachen. Untersuchungen zeigen, dass die folgenden Gene am häufigsten mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen:

• KAL1 (ANOS1)
• CHD7
• FGFR1
• GNRHR
• IL17RD
• PROK2
• SOX10
• TACR3

Die Genveränderungen finden während der Entwicklung des Fötus statt. Manchmal treten die Änderungen ohne bekannten Grund auf. Aber Kinder können die Veränderungen von ihren leiblichen Eltern erben.

Forscher haben verschiedene Möglichkeiten identifiziert, wie eine Person diese Genvariationen von ihren leiblichen Eltern erben kann (Vererbungsmuster). Vererbungsmuster beim Syndrom sind:

• Autosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Elternteile einige genetische Variationen tragen
• Autosomale Dominanz-Vererbung, wenn ein Elternteil eine genetische Variation an seine Kinder weitergibt
• X-chromosomale VererbungDas bedeutet, dass beide Elternteile die Genvariation in Genen auf dem X-Chromosom an ihre Kinder weitergeben

Komplikationen beim Kallmann-Syndrom

Die Pubertät ist ein wichtiger Meilenstein in der kindlichen Entwicklung. Das Kallmann-Syndrom kann Ihr Kind davon abhalten, diesen Meilenstein zu erreichen. Es kann die sexuelle Entwicklung Ihres Kindes verzögern oder verhindern. Ihr Kind durchläuft möglicherweise nicht die gleichen körperlichen Veränderungen wie seine Altersgenossen. Das kann zu Depressionen oder Angstzuständen führen.

Wie Ärzte das Kallmann-Syndrom diagnostizieren

Kinderärzte beginnen mit einer körperlichen Untersuchung. Sie werden Ihr Kind und Sie nach Veränderungen befragen, die typischerweise bei Kindern im Alter von 8 bis 15 Jahren auftreten. Sie fragen möglicherweise, ob Familienmitglieder die Pubertät später als gewöhnlich durchlaufen haben oder nicht.

Sie können die folgenden Tests durchführen, wenn sie glauben, dass Ihr Kind möglicherweise an dem Syndrom leidet:

• Blutuntersuchungen zur Überprüfung des Hormonspiegels
• Tests zur Überprüfung des Geruchssinns Ihres Kindes
• Gentests für bestimmte genetische Variationen

Wie wird das Kallmann-Syndrom behandelt?

Eine gängige Behandlung ist die Hormonersatztherapie. Die spezifischen Behandlungen variieren, können aber Folgendes umfassen:

• Testosteron-Injektionen, Hautpflaster oder Hautgele für Männer
• Östrogen- und Progesteronpillen oder Hautpflaster für Frauen
• GnRH-Injektionen, um den Eisprung oder die Periode auszulösen
• HCG-Injektionen (humanes Choriongonadotropin) zur Steigerung von Testosteron und Spermien bei Männern und zur Erhöhung der Schwangerschaftswahrscheinlichkeit bei Frauen

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an dieser Krankheit leidet?

Ihr Kind benötigt möglicherweise immer eine Hormonersatztherapie. Allerdings kann die Unfruchtbarkeit bei Männern mit dem Syndrom verschwinden. Gesundheitsdienstleister nennen dies möglicherweise reversibles Kallmann-Syndrom.