Hyperkaliämische periodische Lähmung: Symptome und Behandlung

Hyperkaliämische periodische Lähmungen (HyperKPP oder HYPP) verursachen plötzliche Episoden (Anfälle) von Muskelschwäche oder vorübergehende Lähmungen. Dies geschieht, wenn der Kaliumspiegel in Ihrem Blut zu hoch ansteigt.

Hyperkaliämie bedeutet, dass Ihr Blut mehr Kalium als normal enthält. Kalium ist ein wichtiger Mineralstoff, der die Muskeln dabei unterstützt, sich zusammenzuziehen und richtig zu funktionieren. Während eines Angriffs kann das zusätzliche Kalium die Muskelkontrolle beeinträchtigen.

Anfälle dieser seltenen genetischen Störung dauern oft 15 Minuten bis eine Stunde. Aber manchmal können sie länger sein. Die Erkrankung kann im Kindes-, Jugend- oder frühen Erwachsenenalter beginnen. Viele Menschen bemerken ihre erste Episode vor dem 20. Lebensjahr.

Die Behandlung stoppt möglicherweise nicht jede Episode, kann aber dazu führen, dass Anfälle seltener auftreten.

Hyperkaliämische periodische Lähmungssymptome

HyperKPP betrifft hauptsächlich die Muskeln in Ihren Armen und Beinen. Die Symptome kommen und gehen, was bedeutet, dass sie nicht ewig anhalten sollten. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Muskelschwäche oder Lähmung
• Muskelsteifheit
• Probleme entspannen

Nach einem Anfall kehrt die Muskelkontrolle normalerweise zurück. Möglicherweise verspüren Sie zwischen den Anfällen eine leichte Steifheit im Gesicht und in den Händen.

Auslöser einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung

Bestimmte Dinge können HyperKPP-Symptome verursachen. Dazu können gehören:

• Essen Sie kaliumreiche Lebensmittel wie Bananen, Blattgemüse und Kartoffeln
• Drastische Temperaturschwankungen (heiß oder kalt)
• Ruhen Sie sich nach körperlicher Aktivität aus
• Einnahme von Kaliumpräparaten
• Stress

Die Auslöser sind für jede Person unterschiedlich und nicht auf diese Liste beschränkt. Ein Arzt wird Ihnen Ratschläge zur Vermeidung von Auslösern geben. Das Vermeiden von Auslösern könnte zukünftige Angriffe verhindern.

Ursachen einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung

Eine Veränderung (Mutation) derSCN4AGen verursacht hyperKPP. Dieses Gen gibt Ihrem Körper die Anweisung, ein Protein herzustellen, das die Natriumkanäle in Ihren Muskeln reguliert. Natriumkanäle helfen dabei, Natrium in die Muskelzellen hinein und aus ihnen heraus zu transportieren. Ihre Muskeln brauchen dies, um sich zu straffen und zu entspannen.

In hyperKPP ist dieSCN4AKanäle funktionieren nicht richtig. Manchmal bleiben sie zu lange geöffnet oder schließen nicht, wenn sie sollten. Dadurch kann zu viel Natrium in Ihren Muskel gelangen. Das zusätzliche Natrium führt dazu, dass Kalium aus Ihren Muskelzellen austritt. Diese Veränderungen wirken sich darauf aus, wie sich Ihre Muskeln zusammenziehen. Dies kann zu plötzlichen Schwäche- oder Lähmungsepisoden führen.

Risikofaktoren

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie diese Erkrankung entwickeln, wenn Sie einen leiblichen Elternteil haben, der davon betroffen ist. HyperKPP wird in Familien durch einen autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben. Das bedeutet, dass Sie die genetische Veränderung nur von einem Elternteil erhalten müssen, um sie zu entwickeln.

Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, das Risiko einer Weitergabe dieser Krankheit an Ihre zukünftigen Kinder durch genetische Beratung zu verstehen.

Einige Fälle können zufällig auftreten. Das bedeutet, dass es in Ihrer Familie keine Vorgeschichte dieser Erkrankung gibt.

Komplikationen einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung

HyperKPP kann im Laufe der Zeit zu anderen Gesundheitsproblemen führen. Einige können mild sein, während andere schwerwiegender sein können. Mögliche Komplikationen sind:

• Anfälle, die mit zunehmendem Alter schlimmer werden oder häufiger auftreten, insbesondere nach dem 50. Lebensjahr
• Episoden, die die Atemmuskulatur beeinträchtigen (dies kann tödlich sein)
• Langfristige Muskelschmerzen und Müdigkeit
• Verschlechterung und anhaltende Muskelschwäche

Bei einer geringeren Anzahl von Menschen kann es zu einem schwerwiegenderen Problem namens Myopathie kommen. Hierbei handelt es sich um Schäden, die im Laufe der Zeit an Ihren Muskeln entstehen.

Es ist wichtig, vor jeder Operation mit Ihrem Anästhesisten über diesen Zustand zu sprechen, da einige Anästhetika zu Komplikationen wie vollständiger Lähmung, Atemproblemen und Schwankungen der Körpertemperatur führen können.

Wie Ärzte eine hyperkaliämische periodische Lähmung diagnostizieren

Ihr Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen und nach Ihrer biologischen Familienanamnese fragen. Sie möchten wissen, wann die Episoden begonnen haben, wie lange sie dauern und was sie auslöst.

Tests können bei der Diagnose hilfreich sein. Sie können auch Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausschließen. Zu den Tests können gehören:

• Elektromyographie (EMG): Bei diesem Test wird überprüft, wie gut Ihre Muskeln und die sie steuernden Nerven funktionieren.
• Gentest: Dieser Test sucht nach einer genetischen Variante imSCN4AGen.
• Langer Belastungstest: Bei diesem Test beanspruchen Sie wiederholt einen Muskel. Ein Anbieter zeichnet auf, wie der Muskel reagiert.
• Kalium-Bluttest: Dieser Test überprüft den Kaliumspiegel in Ihrem Blut.

Behandlung hyperkaliämischer periodischer Lähmungen

Behandlungen können helfen, die Symptome zu lindern und die Häufigkeit von Anfällen zu verringern, eine Heilung gibt es jedoch nicht.

Um Angriffe zu Beginn zu behandeln, schlägt Ihr Anbieter möglicherweise Folgendes vor:

• Leichte Übung zu Beginn einer Episode
• Essen Sie einen Kohlenhydrat-Snack, um den Kaliumspiegel zu senken
• Verwendung eines Beta-Agonisten-Inhalators (wie Salbutamol), um den Kaliumspiegel schnell zu senken

In seltenen oder schweren Fällen, die die Muskeln betreffen, die Ihnen beim Atmen helfen, benötigen Sie möglicherweise eine ärztliche Behandlung mit einer intravenösen Gabe von Calciumgluconat.

Für die langfristige Behandlung empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Folgendes:

• Vermeiden Sie Auslöser, die Angriffe auslösen können
• Treffen Sie sich mit einem Ernährungsberater, um Ihnen bei der Erstellung eines individuellen Ernährungsplans zu helfen
• Einnahme von Medikamenten zur Verringerung der Häufigkeit von Anfällen (wie Dichlorphenamid) oder zur Senkung des Kaliumspiegels (Hydrochlorothiazid)

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie hyperKPP haben, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen erforderlich. Diese Besuche helfen Ihrem Arzt zu erkennen, wie sich die Symptome verändern und ob Ihr Behandlungsplan funktioniert.

Bei diesen Besuchen kann der Anbieter:

• Führen Sie Blutuntersuchungen durch, um den Kaliumspiegel zu überprüfen.
• Überprüfen Sie Ihren Symptomverlauf und suchen Sie nach neuen Auslösern.
• Passen Sie bei Bedarf Medikamente oder Ernährungsempfehlungen an.
• Bestellen Sie alle paar Jahre ein MRT Ihrer Muskeln, wenn sich die Muskelschwäche verschlimmert.

Rufen Sie Ihren Anbieter früher an, wenn:

• Die Anfälle werden häufiger oder schwerwiegender.
• Schwäche verschwindet nach einem Angriff nicht.
• Sie haben während einer Episode Atemprobleme, Schluckbeschwerden oder Brustschwäche.

Was kann ich erwarten, wenn ich an einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung leide?

Für Gesundheitsdienstleister ist es schwierig, genau zu wissen, wie sich hyperKPP im Laufe der Zeit auf Sie auswirken wird. Der Zustand sieht nicht bei jedem gleich aus. Mit zunehmendem Alter können Episoden häufiger auftreten. Bei manchen Menschen treten jedoch mit zunehmendem Alter weniger Episoden auf. Ihr Arzt kann Ihnen eine konkrete Prognose geben. Auf diese Weise wissen Sie besser, was Sie erwartet.

Aber mit Unsicherheit zu leben kann stressig sein. Wenn hyperKPP beginnt, Ihre emotionale Gesundheit zu beeinträchtigen, wenden Sie sich an einen Anbieter für psychische Gesundheit.