Myotonie: Was es ist, Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Myotonie?

Myotonie ist ein Symptom, bei dem sich Ihre Muskeln nach der Kontraktion nicht entspannen können. Es kann beispielsweise sein, dass Sie die Hand einer anderen Person nicht mehr loslassen können, nachdem Sie sie geschüttelt haben. Oder Sie haben Schwierigkeiten beim Aufstehen. Es gibt verschiedene Arten von Myotonie. Alle Arten entstehen aufgrund einer genetischen Veränderung. Bei jedem Typ ist ein anderes Gen betroffen.

Die genetischen Veränderungen, die Myotonie verursachen, können sich auf andere Organe im gesamten Körper auswirken. Abhängig von der Art der Myotonie kann dies Folgendes umfassen:

• Herz
• Lunge
• Verdauungstrakt
• Gehirn
• Augen

Ein ungeklärtes Symptom wie Muskelverspannungen kann alarmierend sein. Sie machen sich vielleicht Sorgen darüber, wie viel schlimmer es noch werden wird und welche Auswirkungen es auf Ihr Leben haben wird. Das Beste, was Sie tun können, ist, einen Arzt aufzusuchen. Angesichts der Seltenheit einer Myotonie kann es einige Zeit dauern, bis die richtige Diagnose gefunden ist. Aber Ihr Anbieter kann Ihre Bedenken zerstreuen und nebenbei Ihre Fragen beantworten.

Arten von Myotonie

Gesundheitsdienstleister klassifizieren Erkrankungen mit Myotonie als dystrophisch oder nicht-dystrophisch. Beide Störungen beeinträchtigen den elektrischen Prozess, der die Muskelkontraktion reguliert. Die dystrophische Myotonie wirkt sich auch auf die Muskelstruktur selbst aus. „Dystrophie“ bedeutet „Gewebeverfall“.

Dystrophische Myotonie (DM) ist eine Form der Muskeldystrophie, die mit der Zeit zu Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) führt. Zu den DM-Typen gehören:

• Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) – die häufigste Form
• Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2)

Zu den Arten der nicht-dystrophischen Myotonie gehören:

• Andersen-Tawil-Syndrom
• Hyperkaliämische periodische Lähmung
• Hypokaliämische periodische Paralyse Typ 1 und Typ 2
• Myotonia congenita – die häufigste Form
• Paramyotonie congenita
• Natriumkanal-Myotonie

Nicht-dystrophische Myotonien beeinträchtigen die Struktur des Muskelgewebes nicht.

Was sind die Symptome einer Myotonie?

Das Hauptsymptom einer Myotonie ist die Unfähigkeit, einen Muskel nach der Kontraktion zu entspannen. Myotonie-Symptome können im Säuglings-, Kindes- und Erwachsenenalter auftreten. Es kommt auf den konkreten Typ an. Weitere häufige Symptome sind:

• Atypisches Erscheinungsbild Ihrer Muskeln, wie eine Zunahme (Hypertrophie) oder Abnahme (Hypotonie) der Muskelgröße
• Ermüdung
• Muskelschmerzen
• Muskelschwäche
• Muskelsteifheit, die mit der Aktivität besser wird (Aufwärmphänomen)

Jede Art von dystrophischer Myotonie weist spezifische Symptome auf. Beispiele hierfür sind:

• Bauchschmerzen, Verstopfung, Durchfall, saurer Reflux und Blähungen
• Atypische Gesichtszüge (Gesichtsdysmorphien)
• Katarakte, die verschwommenes Sehen verursachen
• Insulinresistenz, die zu hohem Blutzucker (Hyperglykämie) führt
• Geistige Behinderung
• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie) oder Probleme mit den elektrischen Signalen in Ihrem Herzen
• Männlicher Haarausfall (androgene Alopezie)
• Schlafapnoe

Wenn Sie an einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung leiden, kann es zu Lähmungsepisoden (Muskelkraftverlust) kommen, die ein bis vier Stunden dauern. Wenn Sie an einer hypokaliämischen periodischen Lähmung leiden, kann es sein, dass Sie nachts oder früh am Morgen eine Muskelschwäche haben, die Stunden bis Tage anhält.

Was verursacht Myotonie?

Myotonie entsteht aufgrund einer spezifischen Veränderung in einem Ihrer Gene. Genauer gesagt wirken sich die Genveränderungen auf die Ionenkanäle aus, die für die Regulierung der Muskelaktivität verantwortlich sind.

Jede Art von Myotonie resultiert aus einer anderen Genveränderung. Myotone Dystrophie Typ 1 tritt beispielsweise aufgrund eines Problems mit der Myotonen Dystrophie Typ 1 aufDMPKGen. Myotonia congenita entsteht aufgrund eines Problems mit demCLCN1Gen. Sie können eine genetische Veränderung von einem oder beiden Ihrer leiblichen Eltern erben oder sie zufällig entwickeln.

Wie wird Myotonie diagnostiziert?

Um den Diagnoseprozess zu starten, wird Ihr Arzt Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer Familienanamnese fragen. Sie schließen häufigere Erkrankungen aus, die Ihre Symptome erklären könnten, wie z. B. eine Schilddrüsenunterfunktion, bevor sie Tests auf Myotonie vorschlagen. Zu den Tests zur Diagnose einer Myotonie gehören:

• Kreatinkinase (CK)-Bluttest. Kreatinkinase ist ein Enzym, das hauptsächlich in Ihren Muskeln vorkommt. Myotonie verursacht typischerweise hohe CK-Werte.
• Elektromyographie (EMG). Dieser Test bewertet die Gesundheit und Funktion Ihrer Skelettmuskeln und der Nerven, die sie steuern.
• Genetische Tests. Mit diesen Tests können häufig genetische Veränderungen identifiziert werden, die verschiedene Formen der Myotonie verursachen.
• Kalium-Bluttest. Ihr Arzt kann diesen Test verwenden, um zu prüfen, ob eine hyperkaliämische periodische Paralyse (hoher Kaliumspiegel) oder eine hypokaliämische periodische Paralyse (niedriger Kaliumspiegel) vorliegt.
• Kurzer Belastungstest. Bei diesem Test kontrahieren Sie Ihre Muskeln in abgemessenen Abständen, während ein Anbieter überwacht, wie Ihre Nerven und Muskeln reagieren.

Aufgrund der Seltenheit einer Myotonie kann es einige Zeit dauern, bis Sie eine richtige Diagnose erhalten.

Was ist die Behandlung für Myotonie?

Die Behandlung von Myotonie richtet sich nach der jeweiligen Art und den Symptomen, die Sie haben. Gemeinsam mit Ihrem Arzt erstellen Sie einen Behandlungsplan, der Ihren Bedürfnissen entspricht. Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen.

Im Allgemeinen kann Physiotherapie Teil Ihrer Behandlung sein. Ein Physiotherapeut kann Ihnen dabei helfen, einen Trainingsplan zu entwickeln, der dabei hilft, bekannte oder mögliche Auslöser zu vermeiden und Ihnen gleichzeitig ermöglicht, sich so viel wie möglich körperlich zu betätigen. Ergotherapeuten können Ihnen auch dabei helfen, neue Wege zur Bewältigung alltäglicher Aufgaben zu finden, und Ihnen möglicherweise bestimmte Anpassungs- oder Mobilitätshilfen empfehlen.

Behandlungen der dystrophischen Myotonie

Die Behandlung dystrophischer Myotonien richtet sich nach den Symptomen. Sie benötigen regelmäßige Tests, um die Gesundheit der Organe zu überwachen, die von der Art Ihrer dystrophischen Myotonie betroffen sind.

Das wichtigste von Ärzten verschriebene Medikament ist Mexiletin. Es ist eigentlich ein Antiarrhythmikum, kann aber auch bei Muskelkrämpfen und Steifheit helfen. Mexiletin kann auch bei einigen Formen der nicht-dystrophischen Myotonie helfen.

Behandlung der nicht-dystrophischen Myotonie

Abgesehen von Medikamenten kann die Behandlung nicht-dystrophischer Myotonien auch die Vermeidung von Auslösern umfassen, wie zum Beispiel:

• Vermeiden Sie die Einwirkung kalter Temperaturen
• Begrenzung intensiver körperlicher Betätigung

Regelmäßige Lähmungsbehandlung

Die Behandlung einer periodischen Lähmung umfasst typischerweise die Kontrolle des Kaliumspiegels und die Vermeidung von Auslösern. Ihr Anbieter empfiehlt möglicherweise, Folgendes zu vermeiden:

• Längere Ruhe nach dem Training
• Kohlenhydratreiche Mahlzeiten
• Essen zu unregelmäßigen Zeiten
• Unregelmäßige Schlafphasen
• Über Nacht arbeiten

Wenn Sie an einer hypokaliämischen periodischen Lähmung leiden, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise den Verzehr von kaliumreichen Lebensmitteln wie Bananen, Bohnen, Trockenfrüchten, Mangos und Papayas.

Wenn Sie an einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung leiden, müssen Sie möglicherweise den Verzehr von Nahrungsmitteln vermeiden, die viel Kalium enthalten.

Wenn diese Maßnahmen zur Linderung Ihrer Symptome nicht ausreichen, kann Ihr Arzt Ihnen ein Medikament verschreiben, typischerweise Dichlorphenamid oder Acetazolamid.

Wie ist die Prognose für jemanden mit Myotonie?

Wenn Sie an Myotonie leiden, kann Ihre Prognose (Aussicht) abhängig von mehreren Faktoren variieren, wie zum Beispiel:

• Die Art der Myotonie, die Sie haben
• Die Schwere Ihrer Symptome
• Wie Ihr Körper auf die Behandlung reagiert
• Ihr allgemeiner Gesundheitszustand und Ihr Alter

Ihr Arzt kann Ihnen eine bessere Vorstellung davon geben, was Sie angesichts Ihrer individuellen Umstände erwarten können. Aber im Allgemeinen:

• Nicht-dystrophische Myotonien haben normalerweise eine gute Prognose, diese kann jedoch je nach Schwere der Symptome variieren.
• Die Prognose dystrophischer Myotonien hängt davon ab, wie stark andere Körpersysteme betroffen sind. Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 kann möglicherweise Ihre Lebenserwartung verkürzen.
• Periodische Lähmungen können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern und zu dauerhaften schweren Muskelproblemen (Myopathie) führen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Myotonie ist eine chronische (langfristige) Erkrankung. Daher müssen Sie Ihr ganzes Leben lang Ihren Arzt aufsuchen, um Ihre Symptome und den Erfolg Ihrer Behandlung zu überwachen.

Es ist wichtig zu beachten, dass Myotoniestörungen Ihre Reaktion auf die Anästhesie beeinflussen können. Sie sollten sich an Ihren Arzt wenden, wenn bei Ihnen eine Operation geplant ist, und den Anästhesisten benachrichtigen, der Sie während der Operation betreuen wird.

Kann ich einer Myotonie vorbeugen?

Myotonie entsteht aufgrund genetischer Veränderungen, sodass Sie nichts dagegen tun können. Wenn Sie eine Myotonie in der biologischen Vorgeschichte haben oder selbst daran leiden und planen, leibliche Kinder zu bekommen, sollten Sie einen Termin mit einem genetischen Berater in Betracht ziehen. Sie können Ihr Risiko, an der Krankheit zu erkranken oder sie weiterzugeben, vernachlässigen.