Proteus-Syndrom: Symptome und Ursachen

Was ist das Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu übermäßigem Wachstum Ihrer Knochen, Haut, Organe und/oder Gewebe führt. Die Krankheit führt dazu, dass Teile Ihres Körpers nicht mehr im Verhältnis zum Rest wachsen. Die Überwucherung ist in der Regel asymmetrisch, d. h. sie betrifft die rechte und linke Körperseite unterschiedlich.

Neugeborene mit Proteus-Syndrom zeigen normalerweise keine Anzeichen der Erkrankung. Das atypische Wachstum beginnt im Alter zwischen 6 und 18 Monaten. Es entwickelt sich schnell innerhalb von 10 Jahren und wird mit zunehmendem Alter schwerwiegender. Neben Unterschieden in Ihrem körperlichen Erscheinungsbild können bei manchen Menschen mit Proteus auch neurologische Probleme auftreten. Menschen mit Proteus-Syndrom haben außerdem ein erhöhtes Risiko, Blutgerinnsel und Tumore zu entwickeln.

Proteus war der altgriechische Gott der Veränderung. Wissenschaftler nannten die Erkrankung Proteus-Syndrom, weil es dazu führen kann, dass Ihre Körperstrukturen im Laufe der Zeit ihre Form verändern.

Wer ist vom Proteus-Syndrom betroffen?

Das Proteus-Syndrom kann jeden treffen. Einige Studien zeigen jedoch, dass Männer etwas häufiger davon betroffen sind als Frauen.

Wie häufig ist das Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, von der weltweit weniger als einer von einer Million Menschen betroffen ist. Es ist schwierig, die Krankheit zu diagnostizieren, da sie so selten ist und auch andere Erkrankungen zu asymmetrischem Überwachsen führen. Daher ist es schwierig, die tatsächliche Anzahl der Menschen mit Proteus-Syndrom zu bestimmen. Forscher gehen davon aus, dass die Erkrankung bei manchen Menschen nicht diagnostiziert wird, bei anderen hingegen fälschlicherweise diagnostiziert wird. Insgesamt gehen sie davon aus, dass weltweit weniger als ein paar Hundert Menschen an der Krankheit leiden.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Proteus-Syndroms?

Die ersten Anzeichen des Proteus-Syndroms treten normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf, wenn das asymmetrische Überwachsen beginnt. Asymmetrisch bedeutet, dass eine Körperseite stärker betroffen sein kann als die andere. Das Muster und der Schweregrad des Überwucherns können sehr unterschiedlich sein. Es kann fast jeden Teil Ihres Körpers betreffen, einschließlich Ihrer Knochen, Haut, Organe und Gewebe. Die Erkrankung schreitet im ersten Lebensjahrzehnt rasch voran.

Die Knochen in Ihren Armen, Beinen, Ihrem Schädel und Ihrer Wirbelsäule können sich unregelmäßig entwickeln. Ihre Arme und Beine können deutlich unterschiedlich lang werden. Möglicherweise liegt bei Ihnen eine starke Krümmung Ihrer Wirbelsäule (Skoliose) vor. Übermäßiges Wachstum kann letztendlich die Beweglichkeit Ihrer Gelenke beeinträchtigen.

Das Proteus-Syndrom kann auch zu abnormalem Hautwachstum führen. Es bilden sich häufig dicke, erhabene Läsionen, sogenannte cerebriforme Bindegewebsnävus. Sie treten typischerweise an den Fußsohlen auf, können aber auch Ihre Hände befallen. Diese Art von Hautwucherung kommt bei anderen Erkrankungen selten vor.

Es kann zu einem abnormalen Wachstum Ihrer Blutgefäße, einschließlich Ihrer Kapillaren und Venen, kommen. Übermäßiges Fettgewebe (Fettgewebe) kann sich auf Bauch, Arme und Beine auswirken. Es können sich meist gutartige (gutartige) Tumoren aus Fettgewebe (Lipome) entwickeln.

Einige Menschen mit Proteus-Syndrom haben auch neurologische Anomalien. Dazu können gehören:

• Geistige Behinderungen.
• Anfälle.
• Sehverlust.

Das Proteus-Syndrom kann charakteristische Gesichtszüge verursachen wie:

• Ein langes Gesicht.
• Die äußeren Augenwinkel zeigen nach unten.
• Ein flacher Nasenrücken mit breiten Nasenlöchern.
• Ein Ausdruck mit offenem Mund.

Welche Komplikationen können aufgrund des Proteus-Syndroms auftreten?

Die lebensbedrohlichste Komplikation des Proteus-Syndroms ist eine Art Blutgerinnsel, die als tiefe Venenthrombose (TVT) bezeichnet wird. TVTs betreffen am häufigsten die tiefen Venen Ihrer Beine oder Arme und verursachen Schmerzen und Schwellungen. Wenn eine TVT über Ihren Blutkreislauf in Ihre Lunge gelangt, kann sie eine gefährliche Erkrankung namens Lungenembolie verursachen. Menschen mit Proteus-Syndrom sterben am häufigsten an Lungenembolien.

Wie bekommt man das Proteus-Syndrom?

Eine Veränderung (Mutation) in derAKT1Gen verursacht das Proteus-Syndrom. DerAKT1Das Gen hilft bei der Steuerung des Zellwachstums und der Zellteilung. Eine Mutation in diesem Gen beeinträchtigt die Fähigkeit einer Zelle, ihr eigenes Wachstum zu kontrollieren. Dadurch kann die Zelle abnormal wachsen und sich teilen, was zu den Überwucherungsmerkmalen führt, die beim Proteus-Syndrom auftreten.

Das Proteus-Syndrom ist keine Erbkrankheit und tritt nicht in der Familie auf. Die genetische Mutation erfolgt nach der Befruchtung des Embryos (somatische Mutation). Es tritt früh während der Schwangerschaft auf, wenn eine Zelle in einem sich entwickelnden Fötus spontan mutiert. Während die mutierte Zelle wächst und sich teilt, weisen einige Zellen die Mutation auf, andere nicht. Dies wird als Mosaik-Genveränderung bezeichnet. Als dieAKT1Wenn eine Genmutation nur einige Ihrer Körperzellen betrifft, betrifft die Krankheit nur einen Teil Ihres Körpers.

Wie wird das Proteus-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um das Proteus-Syndrom zu diagnostizieren. Sie verwenden eine spezifische Checkliste mit Merkmalen der Erkrankung. Drei allgemeine Merkmale der Krankheit müssen vorliegen, damit Ihr Arzt die Diagnose berücksichtigen kann. Dazu gehören:

• Mosaikverteilung: Mosaikverteilung bedeutet, dass die Bereiche mit übermäßigem Wachstum an Ihrem Körper fleckig sind. Einige Körperteile weisen Anzeichen von Überwucherung auf, andere nicht.
• Sporadisches Vorkommen: Sporadisches Auftreten bedeutet, dass niemand in Ihrer Familie Anzeichen dieser Erkrankung aufweist.
• Progressiver Kurs: Progressiver Verlauf bedeutet, dass die Wucherung das Aussehen Ihrer betroffenen Körperteile im Laufe der Zeit erheblich verändert hat.

Darüber hinaus wird Ihr Arzt weitere spezifische Merkmale prüfen. Auf der Checkliste Ihres Arztes müssen bestimmte Merkmale aus jeder Kategorie aufgeführt sein, damit dieser bei Ihnen das Proteus-Syndrom diagnostizieren kann.

Welche Tests werden zur Diagnose des Proteus-Syndroms durchgeführt?

Die genetische Mutation, die das Proteus-Syndrom verursacht, ist nicht in jeder Zelle Ihres Körpers vorhanden. Dies kann Gentests erschweren, da eine Blutprobe die Mutation möglicherweise nicht oder nur in geringen Spuren davon enthält.

Gesundheitsdienstleister können das mutierte Gen jedoch durch DNA-Tests einer Biopsie eines Teils Ihres betroffenen Gewebes finden. Sie werden DNA aus der Probe verwenden, um nach dem mutierten Gen zu suchen.

Gibt es eine Heilung für das Proteus-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Die Behandlung des Proteus-Syndroms besteht in der Behandlung Ihrer spezifischen Symptome. Sie können mit einem Team von Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, um bei Ihren individuellen medizinischen Bedürfnissen zu helfen.

Ein orthopädischer Chirurg kann Probleme mit Ihren Knochen behandeln. Es gibt viele Behandlungen, um das Knochenwachstum in Ihren Armen, Beinen, Fingern und Zehen zu reduzieren. Sie können auch Probleme mit Ihrer Wirbelsäule und Ihren Gelenken beheben. Sie werden vor jeder Operation einen Blutarzt (Hämatologen) aufsuchen, um Ihr Risiko für Blutgerinnsel einzuschätzen.

Bei Problemen mit übermäßigem Fettgewebe und Hautveränderungen können Sie einen Hautarzt (Dermatologen) aufsuchen. Möglicherweise benötigen Sie eine aggressive und häufige Behandlung. Bei einigen Problemen empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine „abwartende“ Vorgehensweise. Das bedeutet, dass sie Ihren Zustand überwachen, bevor sie mit einer bestimmten Behandlung fortfahren.

Zu den weiteren Gesundheitsdienstleistern, die möglicherweise an Ihrer Pflege beteiligt sind, gehören:

• Arzt für Rehabilitationsmedizin (Physiater).
• Lungenarzt (Pneumologe).
• Physiotherapeut.
• Ergotherapeut.
• Eine Person, die Schuhe und andere Orthesen herstellt (Fußpfleger).

Wissenschaftler haben erst vor kurzem die genetische Ursache des Proteus-Syndroms entdeckt. Dies könnte zu Fortschritten bei der Erprobung neuer Medikamente und anderer Therapien zur Behandlung der Erkrankung führen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Proteus-Syndrom?

Die Aussichten (Prognose) für das Proteus-Syndrom variieren stark und hängen von den betroffenen Körperteilen und der Schwere Ihrer Erkrankung ab. Komplikationen können lebensbedrohlich sein und häufiger zum Tod führen als die Erkrankung selbst. Zu den Komplikationen können tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien und Krebs gehören. Lungenembolie ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit Proteus-Syndrom.

Insgesamt sterben etwa 25 % der Menschen mit Proteus-Syndrom vor dem 22. Lebensjahr. Menschen mit leichten Symptomen haben jedoch bei wirksamer Behandlung im Allgemeinen eine gute Prognose.

Wie kann ich dem Proteus-Syndrom vorbeugen?

Sie können das Proteus-Syndrom nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Die genetische Mutation, die die Erkrankung verursachte, trat zufällig während der Entwicklung des Fötus auf. Nichts, was vor oder während der Schwangerschaft passiert ist, hat die Erkrankung verursacht.

Wie lebe ich mit dem Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom kann zu körperlichen Unterschieden führen, die frustrierend und schwer zu bewältigen sein können. Sie und Ihre Familie sollten so viel wie möglich über die Erkrankung erfahren. Wenn Sie mit anderen Menschen sprechen, die mit der Krankheit zu kämpfen haben, und sich ihre Geschichten anhören, können Sie sich weniger allein und besser verstanden fühlen. Bitten Sie Ihren Arzt um Ressourcen, die Ihnen bei der Bewältigung und Bewältigung Ihrer Erkrankung helfen.