Lamb-Shaffer-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist das Lamb-Shaffer-Syndrom?

Das Lamb-Shaffer-Syndrom (LAMSHF) ist eine seltene genetische Erkrankung. Dies kann zu Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen, geistiger Behinderung und manchmal auch zu Verhaltensunterschieden führen. Es kann auch zu leichten Veränderungen der Gesichts- oder Skelettentwicklung kommen.

Woher hat das Lamb-Shaffer-Syndrom seinen Namen?

Der Name des Lamb-Shaffer-Syndroms geht auf zwei der Forscher zurück, die es 2012 entdeckten. Seitdem wurden ihre Erkenntnisse bestätigt und erweitert.

Wie häufig ist das Lamb-Shaffer-Syndrom?

Experten wissen nicht genau, wie viele Menschen am Lamb-Shaffer-Syndrom leiden, aber die Erkrankung ist selten. Bisher wurden weniger als 100 Fälle in der medizinischen Fachliteratur gemeldet.

Was verursacht das Lamb-Shaffer-Syndrom?

Das Lamb-Shaffer-Syndrom ist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass es aufgrund einer Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen geschieht. LAMSHF tritt auf, wenn jemand eine pathogene (schädigende) Variante in einer der beiden Kopien hatSOX5Gen. (Menschen ohne LAMSHF haben zwei normale Kopien dieses Gens.) DieSOX5Das Gen ist für die Proteinsynthese verantwortlich und spielt eine Rolle bei der Steuerung der Entwicklung bestimmter Zelltypen in Ihrem Gehirn und Körper.

Die meisten Menschen mit LAMSHF leiden an dieser Erkrankung als Folge einer neu auftretenden Mutation (auch De-novo-Mutation genannt). Mit anderen Worten, die leiblichen Eltern haben zwei normale Kopien davonSOX5Gen in allen Zellen ihres Körpers.

Etwa 15 % der Menschen mit LAMSHF haben einen Elternteil, der eine Kopie einer Mutation hatSOX5Gen in einigen ihrer Fortpflanzungszellen. Aber die meisten ihrer Fortpflanzungszellen enthalten zwei normale Kopien davonSOX5Gen. Da die Mutation in den meisten anderen Zellen und Geweben nicht vorhanden ist, hat der Elternteil kein LAMSHF.

Es gibt seltene Fälle, in denen LAMSHF von einem betroffenen Elternteil geerbt wird. Bei Menschen mit LAMSHF liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben, bei 50 %.

Was sind die Symptome des Lamb-Shaffer-Syndroms?

Normalerweise sind die ersten Anzeichen von LAMSHF Entwicklungsverzögerungen bei der Sprache und den motorischen Fähigkeiten (wie selbstständiges Gehen oder Sitzen). Säuglinge können auch einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) haben.

Kinder und Erwachsene mit LAMSHF können Folgendes haben:

• Verzögerte Sprachentwicklung.
• Verkürzte Aufmerksamkeitsspanne.
• Hyperaktivität.
• Geistige Behinderung.
• Unkontrollierbare rhythmische, sich wiederholende Bewegungen (Stereotypien).
• Soziale Isolation.
• Wutanfälle.
• Verschiedene Augenprobleme wie Strabismus (Schielen) oder Brechungsfehler (wie Kurzsichtigkeit oder Astigmatismus).

Weniger als jedes zehnte Kind mit LAMSHF hat auch Anfälle. Menschen mit LAMSHF können auch Gesichts- oder Skelettunterschiede aufweisen, wie zum Beispiel:

• Breite Nase.
• Vorspringende Stirn (Frontalbuckel).
• Kleines Kinn oder Kiefer.
• Strabismus (Schielen).
• Dünne Oberlippe oder unregelmäßig volle Lippen.
• Unregelmäßige Verbindung (Fusion) in einem oder mehreren Halsknochen.
• Vorwärtsrundung der Wirbelsäule (Kyphose).
• Unregelmäßige Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Wie wird das Lamb-Shaffer-Syndrom diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister verwenden Gentests zur Diagnose von LAMSHF. Anbieter können Gentests für Kinder empfehlen, die Verzögerungen in der frühen motorischen und sprachlichen Entwicklung oder leichte Unterschiede in den Gesichts- oder Skelettmerkmalen aufweisen.

Kann man das Lamb-Shaffer-Syndrom während der Schwangerschaft diagnostizieren?

Ärzte testen während der Schwangerschaft nicht routinemäßig auf das Lamb-Shaffer-Syndrom. Wenn die Mutter oder ein nahes Familienmitglied Träger der Erkrankung istSOX5Wenn Sie eine Genmutation haben oder LAMSHF haben, können Anbieter während der Schwangerschaft einen Test auf die Erkrankung durchführen.

Wie wird das Lamb-Shaffer-Syndrom behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Lamb-Shaffer-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Menschen dabei zu helfen, ihre Lebensqualität zu verbessern. Es kann Folgendes umfassen:

• Verhaltensmanagementtherapieum angemessene oder gewünschte Verhaltensweisen zu verstärken und unerwünschte Verhaltensweisen zu reduzieren.
• Individualisiertes Bildungsprogramm (IEP)oder sonderpädagogische Angebote zur Unterstützung von Kindern und Jugendlichen beim Schulbesuch.
• Logopädieum Menschen dabei zu helfen, ihre Kommunikation und Sprache zu verbessern.
• Physiotherapie,einschließlich Kräftigungsübungen oder Gehhilfen, um die Körperhaltung und körperliche Funktion bei Menschen mit Wirbelsäulenproblemen zu verbessern.
• Genetische Beratungum Eltern zu helfen, den klinischen Zustand ihres Kindes zu verstehen und die Familie über neue Informationen über LAMSHF zu informieren.
• Ophthalmologische Untersuchungenum bei der Behandlung möglicher Augenprobleme wie Refraktionsfehler oder Schielen zu helfen.
• Neurologische Untersuchungenum bei der Behandlung möglicher neurologischer Probleme wie Krampfanfälle oder Gangstörungen zu helfen.
• Orthopädische Gutachtenum bei der Behandlung möglicher orthopädischer Probleme wie Skoliose zu helfen.

Wie ist die Prognose für das Lamb-Shaffer-Syndrom?

Nach aktuellem Kenntnisstand scheint das Lamb-Shaffer-Syndrom keinen Einfluss auf die Lebenserwartung zu haben. Die Aussichten auf die Lebensqualität mit LAMSHF können jedoch unterschiedlich sein.

Menschen mit Lamb-Shaffer-Syndrom verfügen möglicherweise über unterschiedliche Fähigkeiten, selbstständig zu funktionieren. Abhängig von ihren intellektuellen Fähigkeiten benötigen sie möglicherweise lebenslange Unterstützung durch eine Pflegekraft.

Woher weiß ich, ob bei meinen zukünftigen Kindern ein Risiko für das Lamb-Shaffer-Syndrom besteht?

Wenn Sie oder ein Familienmitglied ein bekanntes Problem habenSOX5Wenn Sie an einer Genmutation leiden, sollten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Ein genetischer Berater hilft Ihnen, die Chancen zu verstehen, Kinder mit Lamb-Shaffer-Syndrom zu bekommen. Sie werden auch mit Ihnen darüber sprechen, was LAMSHF für Sie und Ihr Kind bedeuten würde.

Was sollte ich meinen Arzt sonst noch fragen?

Möglicherweise möchten Sie auch Ihren Arzt fragen:

• Was sind die Anzeichen eines Lamb-Shaffer-Syndroms?
• Welche Tests könnte mein Kind benötigen, um das Lamb-Shaffer-Syndrom zu diagnostizieren?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
• Wie hoch sind die Chancen, dass ich ein weiteres Kind mit Lamb-Shaffer-Syndrom bekomme?